CADASIL是什么?
常染色體顯性腦梗塞和腦白質(zhì)?。ㄍǔ7Q(chēng)為CADASIL)是一種遺傳性疾病,該疾病會(huì)引起中風(fēng)和其他損傷。會(huì)影響小血管的血液流動(dòng),尤其是大腦內(nèi)的腦血管。血管平滑肌細(xì)胞周?chē)募∪饧?xì)胞異常并逐漸死亡,在大腦中,導(dǎo)致的血管損傷(動(dòng)脈病變)會(huì)引起偏頭痛,通常伴有視覺(jué)感覺(jué)損傷或反復(fù)發(fā)作的癲癇。
受損的血管會(huì)減少血液流動(dòng),并會(huì)導(dǎo)致整個(gè)身體的組織死亡。腦梗塞可導(dǎo)致中風(fēng)?;加蠧ADASIL的人一生中可能會(huì)出現(xiàn)多次經(jīng)中風(fēng)。反復(fù)的中風(fēng)會(huì)隨著時(shí)間的推移損害大腦。大腦皮層下區(qū)域發(fā)生的中風(fēng),涉及到推理和記憶,會(huì)導(dǎo)致智力功能的逐漸喪失(癡呆)以及情緒和性格的變化。
許多有CADASIL的人也患上了腦白質(zhì)病,這是一種叫做腦白質(zhì)的腦組織的變化,可以通過(guò)核磁共振成像(MRI)來(lái)觀(guān)察。
CADASIL的癥狀在不同患者中發(fā)生的年齡和嚴(yán)重程度各不相同。
CADASIL與中風(fēng)和心臟病發(fā)作的常見(jiàn)危險(xiǎn)因素例如高血壓和高膽固醇沒(méi)有關(guān)聯(lián)。
CADASIL很可能是一種罕見(jiàn)病,它的流行程度目前并不清楚。
原來(lái)是它在“搗蛋”!
NOTCH3基因突變導(dǎo)致CADASIL。NOTCH3基因控制NOTCH3受體蛋白的表達(dá),這對(duì)于正常功能和血管平滑肌細(xì)胞的存活很重要。當(dāng)某些分子依附于NOTCH3受體時(shí),受體將信號(hào)發(fā)送到細(xì)胞核。這些信號(hào)會(huì)激活血管平滑肌細(xì)胞內(nèi)的特定基因。NOTCH3基因突變導(dǎo)致了一種異常的NOTCH3受體蛋白的產(chǎn)生,從而影響血管平滑肌細(xì)胞的功能和存活。而NOTCH3功能的破壞則會(huì)導(dǎo)致這些細(xì)胞的自我毀滅。在大腦中,血管平滑肌細(xì)胞的喪失會(huì)導(dǎo)致血管損傷,從而導(dǎo)致CADASIL的病癥。
遺傳模式:這種罕見(jiàn)病是在常染色體顯性模式中遺傳的,這意味著每個(gè)細(xì)胞中改變的NOTCH3基因的一份足以引起疾病。
- 上一篇:【佳學(xué)基因-基因檢測(cè)】SCIENCE- 賊新發(fā)現(xiàn)-基因影響人類(lèi)膚色的演變
- 下一篇:【佳學(xué)基因-基因檢測(cè)】科技武裝,走向“永生之旅”
- 【佳學(xué)基因檢測(cè)】綜合征性X連鎖智力障礙查德利-施瓦茨型致病基因基因鑒定...
- 【佳學(xué)基因檢測(cè)】脊髓性肌肉萎縮癥基因檢測(cè)的科學(xué)基礎(chǔ)...
- 【佳學(xué)基因檢測(cè)】脊髓性肌萎縮癥II型基因檢測(cè)的作用...
- 【佳學(xué)基因檢測(cè)】做努南綜合癥遺傳基因檢測(cè)有什么好處?...
- 【佳學(xué)基因檢測(cè)】諾里病的臨床診斷標(biāo)準(zhǔn)...
- 【佳學(xué)基因檢測(cè)】在醫(yī)院做諾魯姆病基因檢測(cè)是怎樣的?...
- 【佳學(xué)基因檢測(cè)】莫爾基奧病的臨床診斷標(biāo)準(zhǔn)...
- 【佳學(xué)基因檢測(cè)】莫爾基奧綜合癥基因檢測(cè)促進(jìn)社會(huì)接受莫爾基奧綜合癥患者!...
- 【佳學(xué)基因檢測(cè)】如何理解米爾羅伊氏病基因檢測(cè)?...
- 【佳學(xué)基因檢測(cè)】哪里可以做米斯曼角膜營(yíng)養(yǎng)不良基因檢測(cè)?...
- 【佳學(xué)基因檢測(cè)】為什么要做麥卡德?tīng)柌』驒z測(cè)?...
- 【佳學(xué)基因檢測(cè)】麥庫(kù)斯克干骺端軟骨發(fā)育不良綜合征基因檢測(cè)能找到基因缺陷嗎?...
- 【佳學(xué)基因檢測(cè)】馬凡氏綜合癥致病性分析基因檢測(cè)...
- 【佳學(xué)基因檢測(cè)】做萊伯遺傳性視神經(jīng)病遺傳基因檢測(cè)有什么好處?...
- 【佳學(xué)基因檢測(cè)】怎么檢查科斯特曼粒細(xì)胞缺乏癥基因?...
- 【佳學(xué)基因檢測(cè)】醫(yī)學(xué)院對(duì)萊爾氏綜合癥基因檢測(cè)的科普...
- 【佳學(xué)基因檢測(cè)】如何知道是否有卡爾曼綜合癥基因突變?...
- 【佳學(xué)基因檢測(cè)】基因檢測(cè)能查金德勒綜合癥嗎?...
- 【佳學(xué)基因檢測(cè)】基因檢測(cè)能確診利氏病嗎?...
- 【佳學(xué)基因檢測(cè)】勞伯氏病基因檢測(cè)主要查什么?...
- 【佳學(xué)基因檢測(cè)】喬布氏綜合癥如何進(jìn)行基因檢測(cè)?...
- 【佳學(xué)基因檢測(cè)】埃克博姆氏綜合征病理科基因檢測(cè)...
- 【佳學(xué)基因檢測(cè)】唐氏綜合癥檢測(cè)患者需要準(zhǔn)備什么?...
- 【佳學(xué)基因檢測(cè)】達(dá)里爾氏病基因檢測(cè)可以幫助治療嗎?...
- 【佳學(xué)基因檢測(cè)】醫(yī)院對(duì)德庫(kù)姆氏病基因檢測(cè)的認(rèn)識(shí)...
- 【佳學(xué)基因檢測(cè)】杜安氏綜合癥基因檢測(cè)如何理解?...
- 【佳學(xué)基因檢測(cè)】登特氏病的科學(xué)性...
- 【佳學(xué)基因檢測(cè)】克勞斯頓綜合癥病因查找基因檢測(cè)...
- 【佳學(xué)基因檢測(cè)】考登氏病要做基因檢測(cè)嗎?...
- 【佳學(xué)基因檢測(cè)】直腸肌異常基因檢測(cè)...
- 來(lái)了,就說(shuō)兩句!
-
- 賊新評(píng)論 進(jìn)入詳細(xì)評(píng)論頁(yè)>>