1相關(guān)酶的缺乏會(huì)導(dǎo)致多種不良癥狀
溶酶體酸性脂肪酶缺乏癥是一種遺傳性疾病，其特征在于脂肪和膽固醇在體內(nèi)的分解和利用出現(xiàn)了問(wèn)題?；颊唧w內(nèi)的脂質(zhì)在整個(gè)身體的細(xì)胞和組織中積聚到有害的含量時(shí)，通常就會(huì)導(dǎo)致肝臟疾病發(fā)生。這種疾病分為兩種形式，其中一種賊嚴(yán)重且賊稀有的早期發(fā)病形式是從嬰兒期開(kāi)始，較輕的后期發(fā)病形式則是兒童到成年期開(kāi)始患病。
嚴(yán)重的早期發(fā)病形式的溶酶體酸性脂肪酶缺乏癥中，脂質(zhì)在體內(nèi)積累，特別是在新生兒的肝臟中。脂質(zhì)的積累導(dǎo)致了很多健康問(wèn)題，包括肝臟和脾臟腫大、體重增長(zhǎng)緩慢、黃疸、嘔吐、腹瀉、脂肪瀉、食物吸收不良。此外，嬰兒患者往往在腎上腺腺體中發(fā)生鈣沉積，缺鐵性貧血和發(fā)育延遲。疤痕組織迅速積聚在肝臟中導(dǎo)致肝硬化。具有這種形式的溶酶體酸性脂肪酶缺乏癥的嬰兒會(huì)發(fā)生多器官功能衰竭和嚴(yán)重的營(yíng)養(yǎng)不良，并且一般在1年內(nèi)夭折。
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2患有動(dòng)脈粥樣硬化的原因
在溶酶體酸脂肪酶缺乏癥的后期發(fā)病形式中，體征和癥狀存在差異，通常在兒童中期開(kāi)始發(fā)病，也可以在成年后期。幾乎所有患者都患有肝臟及脾臟腫大；約三分之二的患者有肝硬化；大約三分之一的患者吸收不良，腹瀉，嘔吐和咽喉炎。具有這種形式的溶酶體酸性脂肪酶缺乏癥的患者可能具有肝酶升高和高膽固醇。
一些具有后期發(fā)病形式的溶酶體酸脂肪酶缺乏癥的患者在動(dòng)脈壁上會(huì)形成脂肪沉積物的累積，會(huì)導(dǎo)致動(dòng)脈粥樣硬化。雖然這些沉積物在普通人群中也是常見(jiàn)的，但通常在具有溶酶體酸性脂肪酶缺乏癥的患者中較早地開(kāi)始。沉積物造成動(dòng)脈狹窄，增加心臟病發(fā)作或中風(fēng)的風(fēng)險(xiǎn)。具有晚期溶酶體酸性脂肪酶缺乏癥的患者的預(yù)期壽命取決于相關(guān)健康問(wèn)題的嚴(yán)重程度。
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3基因突變是罪魁禍?zhǔn)?/strong>
LIPA基因突變是引起溶酶體酸性脂肪酶缺乏癥的主要原因。所述LIPA基因指導(dǎo)合成溶酶體酸性脂肪酶。這種酶被發(fā)現(xiàn)在溶酶體中。溶酶體酸性脂肪酶會(huì)分解脂質(zhì)，如膽固醇酯和甘油三酸酯。通過(guò)這些過(guò)程產(chǎn)生的脂質(zhì)，膽固醇和脂肪酸，供體內(nèi)使用或運(yùn)送到肝臟排除。
LIPA基因突變導(dǎo)致功能性溶酶體酸性脂肪酶缺乏。病癥的嚴(yán)重程度取決于有多少有活性的酶。早發(fā)形式的溶酶體酸性脂肪酶缺乏癥的患者沒(méi)有正常的酶活性。具有后期發(fā)作形式的患者具有一些酶活性，并且這些酶的量通常決定了體征和癥狀的嚴(yán)重程度。
溶酶體酸脂肪酶活性降低導(dǎo)致溶酶體內(nèi)膽固醇酯，甘油三酯和其他脂質(zhì)的積累，導(dǎo)致多個(gè)組織中的脂肪積累。身體無(wú)法從這些脂質(zhì)分解中產(chǎn)生膽固醇，導(dǎo)致膽固醇生產(chǎn)的替代方法和血液中膽固醇水平高于正常水平的增加。將過(guò)量的脂質(zhì)運(yùn)送到肝臟以除去。因?yàn)樵S多人沒(méi)有正確分解，所以不能從身體上清除; 相反，它們?cè)诟闻K中積累，導(dǎo)致肝臟疾病。組織中脂質(zhì)的逐漸積累導(dǎo)致器官功能障礙和溶酶體酸脂肪酶缺乏癥的體征和癥狀。溶酶體酸性脂肪酶缺乏癥基因檢測(cè)哪里做？
