陣發(fā)性睡眠性血紅蛋白尿（PNH）是一種獲得性血細(xì)胞損傷與凋亡的疾病，該疾病影響紅細(xì)胞（攜帶氧氣）、白細(xì)胞（保護(hù)身體免受感染）和血小板（參與血液凝固）。陣發(fā)性夜間血紅蛋白尿可以發(fā)生在任何年齡，賊常見于年輕成年，男性女性均可患病。

患者可能在感染或體力大量消耗的情況下誘發(fā)陣發(fā)性睡眠性血紅蛋白尿的癥狀，可以是突發(fā)性的，也可能是陣發(fā)性癥狀。疾病發(fā)作期間，紅細(xì)胞溶血導(dǎo)致血紅蛋白出現(xiàn)在尿液中，患者產(chǎn)生深色尿，稱為血紅蛋白尿。通常，由于夜間血紅蛋白尿貯積于膀胱中，使得早晨血紅蛋白尿賊為明顯。
 

當(dāng)心，陣發(fā)性睡眠性血紅蛋白尿的癥狀之一是溶血性貧血！其癥狀和體征為疲勞，虛弱，蒼白，氣短，心率加快；由于白細(xì)胞的缺乏，PHN患者也更容易感染。

陣發(fā)性睡眠性血紅蛋白尿?qū)е卵“骞δ墚惓?，從而引?strong>凝血功能異常。PNH患者可能會(huì)出現(xiàn)血栓，尤其是在大腹部靜脈中；或者出現(xiàn)出血癥狀。

陣發(fā)性睡眠性血紅蛋白尿的患者由于白細(xì)胞功能異常導(dǎo)致癌癥的發(fā)病風(fēng)險(xiǎn)也會(huì)增加。

在某些情況下，再生障礙性貧血的患者也可能會(huì)發(fā)生陣發(fā)性睡眠性血紅蛋白尿。

陣發(fā)性睡眠性血紅蛋白尿是一種罕見的疾病，發(fā)病率約為1~5/1000000。

基因解碼研究表明PIG基因突變導(dǎo)致陣發(fā)性睡眠性血紅蛋白尿的發(fā)生。

PIGA基因編碼一種叫作磷脂酰肌醇聚糖類A的蛋白，磷脂酰肌醇聚糖類A參與合成糖基磷脂酰肌醇（GPI）。許多的受體、分化抗原以及具有一些生物活性的蛋白都被證實(shí)通過(guò)GPI結(jié)構(gòu)而與細(xì)胞膜結(jié)合，基因突變導(dǎo)致相關(guān)的膜蛋白丟失。

陣發(fā)性睡眠性血紅蛋白尿的患者的體細(xì)胞PIGA基因突變，導(dǎo)致存在于骨髓中的造血干功能異常，從而導(dǎo)致異常血細(xì)胞的產(chǎn)生。

研究表明陣發(fā)性睡眠性血紅蛋白尿患者的紅細(xì)胞過(guò)早凋亡與補(bǔ)體有關(guān)。補(bǔ)體是免疫系統(tǒng)的一種成分，由一組蛋白質(zhì)組成，共同抵抗外源病原體，如細(xì)菌和病毒。補(bǔ)體調(diào)節(jié)蛋白可以保護(hù)紅細(xì)胞不被破壞。但基因突變導(dǎo)致紅細(xì)胞的兩個(gè)重要的補(bǔ)體調(diào)節(jié)蛋白缺失，使得紅細(xì)胞過(guò)早地被破壞，發(fā)生溶血性貧血。

另外，研究還發(fā)現(xiàn)，自身免疫功能異常導(dǎo)致免疫系統(tǒng)的部分異常白細(xì)胞可能會(huì)錯(cuò)誤地攻擊正常的造血細(xì)胞；此外，與正常細(xì)胞相比，PNH患者的異常造血干細(xì)胞對(duì)細(xì)胞凋亡更不敏感。以上從這些原因?qū)е麦w內(nèi)異常血細(xì)胞的比例增加，從而加重PNH的癥狀和體征，如產(chǎn)生血紅蛋白尿和血栓。

導(dǎo)致陣發(fā)性睡眠性血紅蛋白尿的基因有很多，一般基因檢測(cè)并不會(huì)將所有的基因聯(lián)系起來(lái)，常常只分析檢測(cè)個(gè)別一兩個(gè)基因，假設(shè)受檢者攜帶有已報(bào)道過(guò)的疾病基因位點(diǎn)，而不是試圖分析受檢者自身特有的基因序列，往往無(wú)法找到致病基因，不管采用何種檢測(cè)技術(shù)、由哪個(gè)機(jī)構(gòu)，都無(wú)法解決問(wèn)題?；蚪獯a不做任何假設(shè)，對(duì)基因信息進(jìn)行窮盡式解碼分析，不會(huì)遺漏任何致病基因，發(fā)揮基因信息的價(jià)值，為基因檢測(cè)和基因測(cè)序升級(jí)換代！陣發(fā)性睡眠性血紅蛋白尿（PNH）基因檢測(cè)哪里做？