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導(dǎo)讀：

日前，基因解碼研究人員首次發(fā)現(xiàn)與胎兒早產(chǎn)?相關(guān)的基因突變，這些基因的突變增加了部分女性早產(chǎn)的風(fēng)險，在世界范圍內(nèi)，胎兒早產(chǎn)是導(dǎo)致嬰兒早期死亡的重要因素之一，這一發(fā)現(xiàn)可能有助于基因解碼專家進(jìn)一步解決胎兒早產(chǎn)的問題，更多降低嬰兒死亡率。

該項研究發(fā)表在《新英格蘭醫(yī)學(xué)雜志》上，由辛辛那提兒童醫(yī)院醫(yī)學(xué)中心的研究人員、狄姆斯早產(chǎn)研究所的研究人員和國家兒童健康與人類研究所領(lǐng)導(dǎo)研究。

本項研究的研究員Louis Muglia博士說，“以前的研究表明，約有30—40%早產(chǎn)風(fēng)險與基因因素有關(guān)，而這項新研究首次提供了導(dǎo)致早產(chǎn)風(fēng)險的突變基因到底有哪些”，Louis Muglia博士是辛辛那提兒童圍產(chǎn)期研究所主任及狄姆斯早產(chǎn)研究所的主要研究員。

基因解碼研究人員研究表明，通過對女性基因信息的研究，在未來，我們可以準(zhǔn)確預(yù)知他們子女的生育時間，并對早產(chǎn)的預(yù)防和治療提供新的選擇。研究發(fā)現(xiàn)與早產(chǎn)相關(guān)的基因突變在子宮發(fā)育，母體營養(yǎng)和血管控制中起著重要的作用。這一觀點(diǎn)為找到影響早產(chǎn)兒的生物學(xué)因素提供了重要的線索，可能有助于指導(dǎo)我們進(jìn)一步研究如何預(yù)防早產(chǎn)兒的出生。

這項研究的成果是非常重要的，因為基因解碼專家首次確定了與早產(chǎn)相關(guān)的具體的基因突變。雖然研究人員早就知道基因因素對早產(chǎn)起著非常重要的作用，比如，一項關(guān)于雙胞胎的研究表明，約有30—40%早產(chǎn)風(fēng)險與基因因素有關(guān)，直到這次研究之前，由于研究的局限，我們無法了解到與妊娠時間相關(guān)的基因突變。對于這項研究，基因解碼人員為了能克服這些限制，組織了超過45,000名女性進(jìn)行了數(shù)據(jù)統(tǒng)計，為本次研究提供了堅實(shí)的數(shù)據(jù)基礎(chǔ)。

在過去一年中，已經(jīng)有幾個較大的關(guān)于基因組與生殖行為的研究獲得成功，在這種情況下，研究人員認(rèn)為這項研究特別重要，因為妊娠時間與臨床緊密相關(guān)，這項工作表明，遺傳基因可以提高我們對妊娠時間變化的認(rèn)知與理解。

基因解碼專家把他們的工作分為兩個階段：首先是發(fā)現(xiàn)階段，然后是復(fù)制階段，所有數(shù)據(jù)均來自歐洲血統(tǒng)的婦女。

在領(lǐng)先階段，研究人員使用自愿者數(shù)據(jù)進(jìn)行全基因組關(guān)聯(lián)研究（GWAS），以確定與出生時間相關(guān)的幾個基因位點(diǎn)，其中一些基因與早產(chǎn)風(fēng)險較高相關(guān)，而少數(shù)幾個基因與早產(chǎn)風(fēng)險較低相關(guān)。在這個發(fā)現(xiàn)階段之后，研究人員試圖通過使用來自芬蘭，挪威和丹麥的三個不同的數(shù)據(jù)庫，運(yùn)行另一個全基因組研究來復(fù)制他們的發(fā)現(xiàn)。

這些群體包括來自約8,600名婦女的數(shù)據(jù)，并且允許研究人員復(fù)制在“發(fā)現(xiàn)階段”發(fā)現(xiàn)的四個基因：EBF1基因，EEFSEC基因，AGTR2基因和WNT4基因。此外，研究人員還復(fù)制了另外五個關(guān)聯(lián)較小的位點(diǎn)。其實(shí)，除了這些基因外，佳學(xué)基因開發(fā)的致病基因鑒定基因解碼技術(shù)，根據(jù)發(fā)病機(jī)理，而不是已報道的發(fā)病病例來查找患者的發(fā)病原因，陽性檢出率會更高，分析也的準(zhǔn)確性方面也具有決定性優(yōu)勢，對胎兒早產(chǎn)有著更更多的分析和指導(dǎo)。

目前，我們可以通過基因解碼技術(shù)對胎兒早產(chǎn)進(jìn)行更多的認(rèn)知和見解，并進(jìn)一步提高我們對人類孕育新生命的認(rèn)識，及不良妊娠帶來的風(fēng)險，并針對預(yù)防早產(chǎn)兒提出新的治療策略。同時，基因解碼技術(shù)在結(jié)婚、生育、疾病發(fā)生之前預(yù)知疾病的發(fā)生和發(fā)生原因就具有明顯的優(yōu)勢。未來，每個人都將有一份疾病風(fēng)險指導(dǎo)說明書，為我們的健康保駕護(hù)航！

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【佳學(xué)基因-基因檢測】基因解碼研究發(fā)現(xiàn)導(dǎo)致胎兒早產(chǎn)的突變基因

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該項研究發(fā)表在《新英格蘭醫(yī)學(xué)雜志》上，由辛辛那提兒童醫(yī)院醫(yī)學(xué)中心的研究人員、狄姆斯早產(chǎn)研究所的研究人員和國家兒童健康與人類研究所領(lǐng)導(dǎo)研究。

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