【佳學(xué)基因-基因檢測】為什么早期原發(fā)性肌張力障礙患者經(jīng)常在12歲左右患病？

早期原發(fā)性肌張力障礙是一種以人體活動(dòng)存在問題為特征的疾病，通常從兒童開始。肌張力障礙是一種運(yùn)動(dòng)障礙，包括肌肉的無意識(shí)的收縮；手臂或腿部的扭曲；節(jié)奏性震顫和其他不受控制的活動(dòng)。原發(fā)性肌張力障礙不會(huì)伴隨其他神經(jīng)癥狀的發(fā)生，如癲癇發(fā)作或癡呆，早期原發(fā)性肌張力障礙同樣不影響人的智力。

早期原發(fā)性肌張力障礙的體征和癥狀出現(xiàn)的平均年齡在12歲左右。通常手臂或腿部出現(xiàn)異常的肌肉痙攣是領(lǐng)先跡象。這些不尋常的活動(dòng)賊初發(fā)生在一個(gè)人正在做的特定行動(dòng)，如寫作或步行。在一些受影響的人中，肌張力障礙在后期可能會(huì)在無意識(shí)中擴(kuò)散到身體的其他部位。異常的身體活動(dòng)在整個(gè)生命中會(huì)一直存在，但通常不會(huì)引起疼痛。

早期原發(fā)性肌張力障礙的體征和癥狀在不同患者中各不相同，即使在同一家族中患病的成員也是如此。賊輕微的病情只會(huì)影響身體的某一部分，如書寫痙攣。嚴(yán)重的病情會(huì)涉及身體許多部位的異?；顒?dòng)。早期原發(fā)性肌張力障礙基因檢測哪里做？

早期原發(fā)性肌張力障礙發(fā)病率早期原發(fā)性肌張力障礙基因檢測哪里做？

早期原發(fā)性肌張力障礙是兒童肌張力障礙賊常見的形式之一，據(jù)估計(jì)全世界1萬到3萬人中就有一名患者。

TOR1A基因突變以常染色體顯性遺傳模式遺傳，這意味著每個(gè)細(xì)胞中基因的拷貝均有突變。許多具有該基因突變的人不受病癥影響，并且可能永遠(yuǎn)不知道具有突變。只有30％至40％的繼承TOR1A突變的人將會(huì)出現(xiàn)早期原發(fā)性肌張力障礙的體征和癥狀。

被診斷患有早期原發(fā)性肌張力障礙的患者都從父母遺傳了TOR1A突變，父母可能有病情的跡象和癥狀，也可能沒有，同樣，其他家族成員可能受到影響，也可能不會(huì)。

是什么原因?qū)е略缙谠l(fā)性肌張力障礙患者患病？早期原發(fā)性肌張力障礙基因檢測哪里做？

TOR1A基因（也稱為DYT1）中的特定突變是大多數(shù)早期原發(fā)性肌張力障礙的發(fā)病原因。TOR1A指導(dǎo)合成肌張力阻礙蛋白A（torsinA）。盡管對其功能了解甚少，但該蛋白質(zhì)有助于處理和轉(zhuǎn)運(yùn)細(xì)胞內(nèi)的其他蛋白質(zhì)。對于腦中神經(jīng)細(xì)胞的正常發(fā)育以及保持功能的完整性也起到了重要作用。

TOR1A基因突變改變了蛋白質(zhì)的結(jié)構(gòu)，改變的蛋白質(zhì)對大腦神經(jīng)細(xì)胞功能的影響尚不清楚?；加性缙谠l(fā)性肌張力障礙的患者不會(huì)損失神經(jīng)細(xì)胞或?qū)Υ竽X結(jié)構(gòu)有明顯改變。然而，肌張力阻礙蛋白A的改變可能對神經(jīng)細(xì)胞之間的連接具有微妙的影響，并可能阻礙控制運(yùn)動(dòng)的神經(jīng)細(xì)胞之間的化學(xué)信號(hào)的傳導(dǎo)。研究人員正在努力探究這種蛋白質(zhì)的變化是如何導(dǎo)致這種疾病的發(fā)生。

早期原發(fā)性肌張力障礙基因檢測，查找致病原因，患病風(fēng)險(xiǎn)

一名叫夢雅的18歲女孩，患有嚴(yán)重早期原發(fā)性肌張力障礙的，基因解碼確定了DYT1基因中的雜合錯(cuò)義突變（位點(diǎn)：R288Q; 605204.0005）。突變基因是從她的母親繼承的，但母親并沒有這種疾病。因此父母均正常，其子女也可能會(huì)患病。

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