導語：

進行性骨纖維發(fā)育不良（FOP）是一種肌肉組織和結締組織逐漸骨化所導致，常發(fā)病于肌腱和韌帶處，形成異位骨化，從而限制關節(jié)運動。通常在幼兒時期比較明顯，賊初可能會從脖子和肩膀開始，隨著身體發(fā)展到四肢。這種疾病以基因自發(fā)突變居多，佳學基因致病基因鑒定基因解碼可以找到突變基因。

   有什么嚴重危害

當關節(jié)受到影響時，額外骨組織的形成會導致活動性逐漸喪失。無法完全張開嘴可能會導致說話和飲食困難。隨著時間的推移，患有這種疾病的人可能由于他們的飲食問題而經(jīng)歷營養(yǎng)不良。由于肋骨周圍形成額外的骨組織，限制了肺部的擴張，因此他們也可能有呼吸困難。
 

   如何與其他疾病區(qū)分

進行性骨纖維發(fā)育不良患者的肌肉的任何創(chuàng)傷，如跌倒或侵入性醫(yī)療程序，都可能引發(fā)肌肉腫脹和炎癥，隨后在受傷部位更快地骨化。進行性骨纖維發(fā)育不良患者一般會有天生畸形的大姆指。大腳趾的這種異常也是一個特征，有助于區(qū)分這種疾病與其他骨骼和肌肉疾病。佳學基因的基因解碼基因檢測通過致病基因鑒定技術，明確發(fā)病的根本原因，幫助醫(yī)師更準確的進行診斷，避免誤診。

   發(fā)病機制

佳學基因研究發(fā)現(xiàn)，ACVR1基因突變導致進行性骨纖維發(fā)育不良。ACVR1基因指導合成一種蛋白質，稱為骨形態(tài)發(fā)生蛋白（BMP）I型受體。ACVR1蛋白存在于身體的許多組織中，包括骨骼肌和軟骨。它有助于控制從出生到成年的骨骼和肌肉的生長和發(fā)育。

基因解碼研究人員認為，ACVR1基因突變可能會在某些條件下改變受體的形狀，并破壞控制受體活性的機制。受體的組成型激活引起骨和軟骨的過度生長以及關節(jié)的融合，導致進行性骨纖維發(fā)育不良的體征和癥狀的發(fā)生。

   遺傳方式

佳學基因的大量研究揭示：雖然這種疾病是以常染色體顯性遺傳方式遺傳的，但大多數(shù)進行性骨纖維發(fā)育不良的病例是由基因自發(fā)突變引起的，這些病例發(fā)生在沒有家族病史的人群中。在少數(shù)情況下，患者是繼承了一名同樣患病的家長的突變基因。佳學基因通過致病基因鑒定基因解碼，找到發(fā)病的根本原因，設計個性化的治療方案，并且會進行婚戀指導，讓后代不再患病。