導(dǎo)語(yǔ)：色素失禁癥是一種可以影響許多身體系統(tǒng)，尤其是皮膚的遺傳性疾病。這種疾病在女性中比在男性中更為常見(jiàn)。由于是基因突變導(dǎo)致，并且在沒(méi)有家族史的家庭中也會(huì)出現(xiàn)，所以，了解疾病的相關(guān)知識(shí)、通過(guò)致病基因鑒定基因解碼及早預(yù)防與診斷是很重要的。。

色素失禁癥的體征及癥狀

色素失禁癥的特征是在整個(gè)兒童期和成年期出現(xiàn)皮膚異常。許多受影響的嬰兒在出生時(shí)和嬰兒早期出現(xiàn)起泡疹，并隨后發(fā)展為疣狀皮膚。在幼兒時(shí)期，皮膚發(fā)生灰色或棕色斑塊，這就是色素沉著過(guò)度導(dǎo)致。這些斑塊隨著時(shí)間的推移會(huì)逐漸消失，患有色素失禁癥的成年人的胳膊和腿部皮膚因色素減退導(dǎo)致皮膚顏色為淺色。

色素失禁癥的其他體征和癥狀也包括：影響頭皮導(dǎo)致脫發(fā)、牙齒異常、眼睛異常、嚴(yán)重情況會(huì)導(dǎo)致視力喪失、手指甲和腳趾甲發(fā)生畸形。個(gè)別色素失禁癥患者的病情會(huì)影響大腦，導(dǎo)致發(fā)育遲緩或智力障礙，癲癇發(fā)作和其他神經(jīng)問(wèn)題。
 

發(fā)病原因及發(fā)病機(jī)制

佳學(xué)基因發(fā)現(xiàn)，IKBKG基因突變導(dǎo)致色素失禁癥的一個(gè)原因?；蚪獯a技術(shù)是佳學(xué)基因基因的技術(shù)體系，它不同于基因檢測(cè)。基因解碼揭示： IKBKG基因指導(dǎo)合成的蛋白質(zhì)有助于調(diào)節(jié)核因子κB-B。核因子-κB是一組蛋白質(zhì)，它有助于避免細(xì)胞在響應(yīng)某些信號(hào)后凋亡。大約80％的患者具有IKBKG基因缺失突變。這種缺失可能導(dǎo)致產(chǎn)生的IKBKG蛋白異常小且無(wú)功能。其他色素失禁癥患者發(fā)生的基因突變同樣阻止了IKBKG蛋白質(zhì)的生產(chǎn)，基因解碼技術(shù)而不是基因檢測(cè)技術(shù)可以確定這些基因。如果沒(méi)有這種蛋白質(zhì)，核因子-κB的調(diào)節(jié)不當(dāng)，細(xì)胞對(duì)引發(fā)凋亡的信號(hào)更為敏感。研究人員認(rèn)為，這種異常的細(xì)胞死亡導(dǎo)致了色素失禁的癥狀和體征。

疾病的遺傳方式

佳學(xué)基因發(fā)現(xiàn)IKBKG突變引起的色素失禁癥以X連鎖模式遺傳的，與疾病相關(guān)的基因位于X染色體上。由于女性有兩條X染色體，每個(gè)細(xì)胞中兩個(gè)基因拷貝的其中有一個(gè)發(fā)生突變就足以引起色素失禁癥。一些細(xì)胞產(chǎn)生正常量的IKBKG蛋白，一些細(xì)胞不會(huì)產(chǎn)生，由于生產(chǎn)不平衡導(dǎo)致患病。

因?yàn)槟行灾挥幸粋€(gè)X染色體，大多數(shù)IKBKG突變導(dǎo)致IKBKG蛋白的完全喪失。缺乏這種蛋白質(zhì)在發(fā)育早期是致命的，所以很少有男性出生時(shí)患有色素失禁癥。

如何知道有沒(méi)有患病？

一些色素失禁癥患者是從同樣患病的父親或母親那里繼承了IKBKG突變。其他病例是由于該基因在發(fā)育過(guò)程中自發(fā)突變，這就是為什么沒(méi)有疾病家族史的情況下也會(huì)患病的原因?；蚪獯a通過(guò)致病基因鑒定基因檢測(cè)技術(shù)，分析、翻譯、解讀患者獨(dú)特的基因序列信息，找到發(fā)病的根本原因，提供個(gè)性化的治療方案，并且?guī)椭颊叩暮蟠辉倩疾?。詳情?qǐng)咨詢(xún)：4001601189。