基因解碼導讀：

新生兒糖尿病是指足月兒在出生后6個月內出現(xiàn)的糖尿病。新生兒糖尿病分為兩種類型：暫時性新生兒糖尿病及永久性新生兒糖尿病，兩者各占一半。前者在新生兒期后糖尿病會緩解或消失，但約半數(shù)在兒童期或青少年期會再出現(xiàn)，再發(fā)后將持續(xù)終身；后者出現(xiàn)后永久存在。

患者浩浩剛5個月大，出生后一個多月因發(fā)熱、胃口不好等原因前往醫(yī)院就診，被查出血尿糖高、尿酮體++，醫(yī)院一直按1型糖尿病對他進行治療，使用胰島素，但效果欠佳。后來經過基因解碼專家對浩浩開展了致病基因解碼基因檢測，鑒定他患有KCNJ11基因雜合子激活突變引起的永久性新生兒糖尿病，并對其進行了口服藥物替代胰島素治療。經過正確的治療后浩浩的血糖基本穩(wěn)定下來，空腹及餐后血糖基本控制在正常范圍。
 

什么是永久性新生兒糖尿??？

永久性新生兒糖尿病是一種特殊的糖尿病，首先出現(xiàn)在生命的頭6個月，并在整個生命周期中持續(xù)存在。這種形式的糖尿病的特征在于激素胰島素短缺導致的高血糖水平（高血糖癥）?；加杏谰眯孕律鷥禾悄虿〉膫€體在出生前發(fā)育緩慢?；疾雰河捎?/span>高血糖和體液過多損失無法正常生長發(fā)育。

在某些情況下，永久性新生兒糖尿病患者也有一定的神經問題，包括發(fā)育遲緩和癲癇反復發(fā)作。這種發(fā)育遲緩、癲癇和新生兒糖尿病的組合稱為DEND綜合征。中度DEND綜合征是一種類似的組合，但發(fā)育遲緩較輕，無癲癇。

少數(shù)患有永久性新生兒糖尿病的個體具有不發(fā)達的胰腺。由于胰腺產生消化酶以及分泌胰島素和其他激素，患兒也會有消化問題，如脂肪便和無法吸收脂溶性維生素。

永久性新生兒糖尿病的發(fā)病機制

永久性新生兒糖尿病是由基因突變引起的，約30％的永久性新生兒糖尿病患者在KCNJ11基因中有突變，另有20％的永久性新生兒糖尿病患者在ABCC8基因中有突變。這些基因提供了制造ATP敏感性鉀（K-ATP）通道的部分（亞基）的說明。每個K-ATP通道由8個亞基組成，其中4個由KCNJ11基因產生，4個由ABCC8基因產生。
 

K-ATP通道在胰腺分泌胰島素的β細胞中的細胞膜上發(fā)現(xiàn)，這些通道會根據血流中葡萄糖的量而打開和關閉。由于增加的葡萄糖而關閉通道引發(fā)胰島素從β細胞釋放并進入血流，這有助于控制血糖水平，導致永久性新生兒糖尿病的KCNJ11或ABCC8基因中的突變導致K-ATP通道不閉合，導致胰島素從β細胞分泌減少和血糖控制受損。

約有20％的永久性新生兒糖尿病患者確定了INS基因的突變，該基因參與了制造胰島素的過程。胰島素以稱為胰島素原的前體形式產生，胰島素原由氨基酸組成。胰島素原鏈被切割以形成被稱為A和B鏈的單個片段，其通過稱為二硫鍵的連接而連接在一起以形成胰島素。據信INS基因中的突變破壞胰島素原鏈的切割或A和B鏈的結合形成胰島素，導致血糖控制受損。

此外，永久性新生兒糖尿病除了這些基因突變外，還有其他基因在發(fā)揮作用，這些基因突變均可以通過佳學基因致病基因檢測進行檢測分析。

永久性新生兒糖尿病的診斷與治療

隨著基因解碼基因檢測技術的發(fā)展，新生兒糖尿病的診斷也有了飛躍式的進步。傳統(tǒng)的診療手段不僅耗時長還易誤診，基因解碼基因檢測不僅精準度高，還具有高通量、低成本優(yōu)勢，能夠較全面篩查相關基因。
 

據基因解碼研究中心的專家介紹，新生兒糖尿病是由于不同基因變異引起的特殊類型糖尿病，容易被誤診為1型糖尿病的早發(fā)類型，得不到正確的治療。新生兒糖尿病一般不需要應用胰島素治療。只需要口服磺脲類降糖藥就能直接作用于胰島β細胞鉀通道，促使胰島素的分泌，從而控制血糖。通過致病基因解碼基因檢測技術能夠準確快速的找到致病原因并提供正確的治療指導，大大提高了患兒的生活質量。