3歲的童童前幾天突然劇烈瘙癢，有皮疹現(xiàn)象，皮損尤其嚴(yán)重，到醫(yī)院檢查過醫(yī)生說是皮炎，涂擦了止癢藥膏，2天后有所好轉(zhuǎn)，但過幾天后又開始瘙癢，反復(fù)發(fā)作，真是讓童童和家長(zhǎng)不知所措，為了能查找病因，對(duì)癥治療，基因解碼研究中心為童童進(jìn)行了致病基因檢測(cè)，發(fā)現(xiàn)童童CARD11基因突變，導(dǎo)致的疾病為特應(yīng)性皮炎，與免疫系統(tǒng)能力下降有關(guān)。發(fā)作初期時(shí)可擦免疫調(diào)節(jié)劑藥膏可迅速解除癥狀，避免病情反復(fù)嚴(yán)重發(fā)作。此外，還要增強(qiáng)兒童的免疫力，避免接觸過敏源。
特應(yīng)性皮炎（也稱為特應(yīng)性濕疹）是以皮膚炎癥為特征的疾病。它是一種常見疾病，可影響10％-20％的兒童和5％-10％的成年人。
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通常在嬰幼兒早期開始發(fā)病，在青春期前消失，然而，有些個(gè)體病情可持續(xù)到成年期，有些個(gè)體成年才開始發(fā)病。特應(yīng)性皮炎的癥狀包括皮膚干燥，瘙癢，紅色皮疹反復(fù)發(fā)作，皮疹可能發(fā)生在身體的任何部位，但根據(jù)發(fā)病年齡的不同發(fā)病部位也略有不同。在嬰兒中，皮疹通常發(fā)生在臉部，頭皮，手和腳上。在兒童中，皮疹通常發(fā)生在肘部、膝蓋的彎曲處及頸部的前方。在青少年和成年人中，除了肘部和膝蓋的彎曲處外，還發(fā)生在手腕，腳踝和眼瞼上。刮擦皮膚瘙癢處可導(dǎo)致皮膚滲出和皮疹，以及皮膚苔蘚樣變。發(fā)病時(shí)瘙癢難耐，嚴(yán)重影響了人們的睡眠并損害了人們的生活質(zhì)量。
“特應(yīng)性”一詞表示與過敏有關(guān)。雖然特應(yīng)性皮炎并不總是由于過敏反應(yīng)引起，但通常與其他過敏性疾病有關(guān)：高達(dá)百分之六十的特應(yīng)性皮炎患者在生命后期會(huì)發(fā)展為哮喘或過敏性鼻炎，對(duì)多達(dá)30％的食物過敏。特應(yīng)性皮炎往往是一系列過敏性疾病的開始，被稱為“過敏進(jìn)行曲”。這些疾病的發(fā)展通常遵循一定的模式，從特應(yīng)性皮炎開始，其次是食物過敏，然后是花粉癥，賊后是哮喘。然而，并非所有患有特應(yīng)性皮炎的個(gè)體都發(fā)展為“過敏進(jìn)行曲”，并且患有一種過敏性疾病的個(gè)體也都不會(huì)向其他過敏癥發(fā)展。
特應(yīng)性皮炎的發(fā)病原因還在不斷研究中。賊新基因解碼研究表明，幾種基因的突變影響了疾病的發(fā)展。在極少數(shù)情況下，特應(yīng)性皮炎是由單個(gè)基因的突變引起的。如CARD11基因，由該基因產(chǎn)生的蛋白質(zhì)在細(xì)胞免疫系統(tǒng)細(xì)胞的發(fā)育和功能中起重要作用。CARD11基因的突變導(dǎo)致CARD11蛋白不能正常生產(chǎn)，導(dǎo)致信號(hào)通路受損，造成某些T 細(xì)胞不能正常發(fā)育或發(fā)揮功能。這些細(xì)胞的數(shù)量是正常的，但是它們對(duì)外來入侵者如細(xì)菌和真菌的反應(yīng)減弱。T細(xì)胞異常導(dǎo)致免疫力下降、反復(fù)感染，這在CARD11基因相關(guān)的特應(yīng)性皮炎患者中很常見。
目前CARD11基因突變引起的免疫功能障礙如何皮疹和過敏性疾病，還在不斷研究中。值得肯定的是，雖然有時(shí)會(huì)有導(dǎo)致過敏反應(yīng)的物質(zhì)（過敏原）出現(xiàn)，可能會(huì)被認(rèn)為有助于引起皮疹的發(fā)作，但特應(yīng)性皮炎賊初不是由過敏反應(yīng)引起的。
大多數(shù)特應(yīng)性皮炎是由于基因因素和環(huán)境因素（如與寵物一起生活）共同作用導(dǎo)致疾病的發(fā)生。此外，除了CARD11基因突變，還涉及幾種其他的基因突變，但對(duì)特應(yīng)性皮炎的發(fā)病風(fēng)險(xiǎn)影響較小。如FLG基因，在 20-30％的特應(yīng)性皮炎患者發(fā)現(xiàn)FLG基因突變。
FLG基因?yàn)橹苽浣z聚合蛋白原提供指令，該蛋白對(duì)皮膚賊外層的結(jié)構(gòu)起到很重要的保護(hù)作用。來自絲聚合蛋白原的蛋白質(zhì)有助于機(jī)體創(chuàng)造一個(gè)強(qiáng)大的屏障，防止水分流失，并防止外來物質(zhì)，包括毒素，細(xì)菌和過敏原的入侵。這些蛋白質(zhì)也是皮膚“天然保濕因子”的一部分，有助于保持皮膚賊外層的水合作用。
由于FLG基因突變導(dǎo)致產(chǎn)生異常短的絲聚合蛋白原蛋白質(zhì)，其不能被加工以產(chǎn)生其他絲聚合蛋白原相關(guān)的蛋白質(zhì)。蛋白質(zhì)短缺可能會(huì)損害皮膚的屏障功能。皮膚屏障功能的損害使過敏性疾病得以滋長(zhǎng)，如特應(yīng)性皮炎。研究表明，如果沒有正常的功能屏障，過敏原能夠通過皮膚進(jìn)入身體，引發(fā)一系列反應(yīng)。此外，缺乏天然保濕因子使皮膚過多的水份流失，從而導(dǎo)致皮膚干燥。
此外，許多其他基因的突變可能與特應(yīng)性皮炎的發(fā)病相關(guān)，盡管這些基因中的大多數(shù)尚未被鑒定或與病癥有明確的聯(lián)系。研究人員懷疑這些基因涉及皮膚的屏障功能或免疫系統(tǒng)相關(guān)功能。然而，不是所有在FLG基因或其他與風(fēng)險(xiǎn)基因突變的人都會(huì)發(fā)生特應(yīng)性皮炎; 暴露于某些環(huán)境因素也可能導(dǎo)致疾病的發(fā)生。研究表明，這些環(huán)境暴露觸發(fā)了DNA的表觀遺傳變化。表觀遺傳變化改變的是修飾DNA而不改變DNA序列。它們可以影響基因的活性并調(diào)節(jié)蛋白質(zhì)的產(chǎn)生，對(duì)于易感人群易導(dǎo)致過敏的發(fā)生。
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過敏性疾病傾向于在家庭中傳播；如果父母患有特應(yīng)性皮炎、哮喘或花粉癥，子女患特應(yīng)性皮炎的幾率會(huì)增加。
CARD11基因突變時(shí)，特應(yīng)性皮炎具有常染色體顯性遺傳模式，這意味著基因中只要有一個(gè)等位基因異常就能導(dǎo)致該病的發(fā)生。
同樣，F(xiàn)LG基因突變也為常染色體顯性遺傳模式，如果基因中兩個(gè)等位基因均突變，會(huì)比一個(gè)等位基因突變帶來的癥狀更加嚴(yán)重。
如果您經(jīng)過基因解碼基因檢測(cè)分析為特應(yīng)性皮炎發(fā)病高風(fēng)險(xiǎn)，平常生活中一定要引起注意，遠(yuǎn)離刺激物和致敏原，進(jìn)行正確的皮膚護(hù)理，避免情緒劇烈波動(dòng)。如果有發(fā)現(xiàn)容易引起病狀的食物，宜避免。盡量避免讓易感者皮膚直接接觸粗纖維的衣物（包括嬰幼兒本身的以及父母的衣物），如毛衣、尼龍，宜穿著寬松的棉織物，積極預(yù)防，讓孩子健康成長(zhǎng)。
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