乳腺癌是乳房中的某些細(xì)胞出現(xiàn)異常基因，并無法控制的增殖，逐漸形成的腫瘤。雖然乳腺癌在女性中更為常見，但這種癌癥也可以在男性中發(fā)展。賊常見的乳腺癌是在乳腺導(dǎo)管細(xì)胞中形成的，也可以再產(chǎn)生乳汁的小葉組織中生長稱為小葉癌。由于大多數(shù)男性很少或沒有小葉組織，所以男性的小葉癌非常罕見。
隨著乳腺癌的發(fā)展，可能出現(xiàn)包括腫塊或乳房附近增厚，乳房大小或形狀的改變，乳頭溢液，壓痛或縮回（轉(zhuǎn)向內(nèi)），皮膚刺激，酒窩或燙傷狀。有一個或多個這樣的癥狀并不意味著肯定患有乳腺癌，但是當(dāng)出現(xiàn)這些癥狀的時候，需要及早到醫(yī)院進(jìn)行檢查。
在某些情況下，癌細(xì)胞會侵襲周圍的組織并擴(kuò)散到身體的其他部位。腫瘤從一個位點開始擴(kuò)散到身體的其他區(qū)域被稱為轉(zhuǎn)移性癌癥。如果乳腺癌擴(kuò)散，癌細(xì)胞通常會出現(xiàn)在骨骼、肝臟、肺或大腦中。在所有乳腺癌中，只有一小部分是家族系的。這些癌癥被描述為遺傳基因相關(guān)癌癥，與遺傳基因突變有關(guān)。遺傳性乳腺癌往往比非遺傳性的病例更早發(fā)展，而新的腫瘤更有可能在兩個乳房中發(fā)展。
乳腺癌是女性中第二常見的癌癥，在美國約有八分之一的女性會在一生中患上乳腺癌。研究人員估計，2015年美國女性將確診超過23萬例乳腺癌。而男性乳腺癌在所有乳腺癌診斷中所占比例不到1%。
癌癥的發(fā)生是由于控制細(xì)胞生長、分裂或修復(fù)的DNA中的關(guān)鍵基因突變使細(xì)胞無法控制地生長和分裂形成腫瘤。在大多數(shù)乳腺癌病例中，這些遺傳變化是在一個人的一生中獲得的，并且只存在于乳房的某些細(xì)胞中，這些變化被稱為體細(xì)胞突變，是不遺傳的。在乳腺癌細(xì)胞中發(fā)現(xiàn)了許多不同基因的體細(xì)胞突變。另外一種情況是，基本上所有身體細(xì)胞中存在的基因突變增加了患乳腺癌的風(fēng)險。這些遺傳變異被歸類為種系突變，即可以來自父親，也可以來自母親。在生殖細(xì)胞突變的人群中，其他基因的變化，以及環(huán)境和生活方式的因素，也會影響一個人是否會患乳腺癌。
一些家族中的乳腺癌與特定基因的遺傳突變有關(guān)，如BRCA1或BRCA2。這些基因被稱為“高險”是因為他們有很高的患乳腺癌，卵巢癌和其他幾種類型的癌癥的風(fēng)險。這些基因突變的男性患多種癌癥的風(fēng)險也增加，包括乳腺癌。由BRCA1和BRCA2基因產(chǎn)生的蛋白質(zhì)參與修復(fù)受損的DNA，這有助于維持細(xì)胞遺傳信息的穩(wěn)定性。它們被稱為腫瘤抑制因子，因為它們有助于防止細(xì)胞生長和分裂速度過快或不受控制。這些基因的突變損害DNA修復(fù)，使?jié)撛诘钠茐男酝蛔兂掷m(xù)存在于DNA中。隨著這些缺陷的積累，它們可以觸發(fā)細(xì)胞生長和分裂，不受控制的生長形成腫瘤。佳學(xué)基因解碼的特殊之處，不僅可以分析風(fēng)險基因，還可以對某些基因的作用及后果進(jìn)行定性。BRCA1、BRCA2的某引起突變可以直接導(dǎo)致乳腺癌的發(fā)生，佳學(xué)基因稱之為乳腺癌致病基因。當(dāng)然，乳腺癌致病基因不僅有BRCA1和BRCA2，還有很多其他基因。
乳腺癌風(fēng)險顯著增加也是一些罕見遺傳綜合癥的特征。包括Cowden綜合征，這是賊常見的因為PTEN基因突變引起的；遺傳性彌漫型胃癌，導(dǎo)致突變的CDH1基因；Li Fraumeni綜合征，通常是由于TP53基因突變所致；黑斑息肉綜合征，通常在STK11基因突變的結(jié)果。這些基因產(chǎn)生的蛋白質(zhì)起抑瘤作用。這些基因中的任何一種突變都能使細(xì)胞不受控制地生長和分裂，從而導(dǎo)致癌性腫瘤的發(fā)生。如BRCA1和BRCA2基因，這些基因發(fā)生的突變可以增加疾病風(fēng)險，也可以100%導(dǎo)致腫瘤的發(fā)生。基因檢測常常只檢測某些風(fēng)險位點，而基因解碼則是分析各種突變對疾病發(fā)生的影響。增加風(fēng)險的，警示風(fēng)險。是致病基因的，設(shè)計尋找防治方案，避免后代獲得這種基因。
許多其他基因的突變也被認(rèn)為是乳腺癌的危險因素。這些基因被稱為“低外顯率”或“低滲透率”。有這些突變的人患乳腺癌的風(fēng)險較低或者不患乳腺癌患。
其中一些基因提供制造與BRCA1或BRCA2基因產(chǎn)生的蛋白質(zhì)相互作用的蛋白質(zhì)的指令。其他基因通過不同的途徑發(fā)揮功能?；蚪獯a認(rèn)為，這些基因變異的綜合影響可能顯著影響一個人患乳腺癌的風(fēng)險。確定乳腺癌的額外遺傳風(fēng)險因素是基因解碼的主要研究內(nèi)容。除了基因的改變，基因解碼還發(fā)現(xiàn)了許多個人和環(huán)境因素，這些因素對一個人患乳腺癌的風(fēng)險有很大的影響。這些因素包括性別、年齡、種族背景、既往乳腺癌的歷史、乳房組織的某些變化、激素和生殖因素。與家庭成員密切相關(guān)的乳腺癌史也是一個重要的風(fēng)險因素，特別是如果癌癥發(fā)生在成年早期。
很多乳腺癌病例并不是由于從上一代中遺傳而來的基因突變引起的。這些癌癥與一個人的一生中獲得的乳房細(xì)胞的體細(xì)胞突變有關(guān)，雖然也是由于基因突變引起的，他們不會在其他家庭成員中出現(xiàn)。在遺傳性乳腺癌中，癌癥風(fēng)險的遺傳方式取決于導(dǎo)致癌癥發(fā)生的基因。例如，BRCA1和BRCA2基因的突變遺傳是常染色體顯型模式，這意味著每個細(xì)胞中改變基因的一個拷貝足以增加一個人患癌癥的幾率。雖然乳腺癌在女性中比男性更常見，但突變基因可以遺傳自母親或父親。在上面討論的其他癥狀中，增加癌癥風(fēng)險的基因突變也是采用常染色體顯型遺傳模式。
值得注意的是，很多基因突變只是增加了患癌癥的可能性，而非疾病本身。并不是所有繼承這些基因突變的人賊終都會患上癌癥。在許多乳腺癌病例中，家族遺傳，疾病的遺傳基礎(chǔ)和遺傳機(jī)制尚不清楚，但基因解碼的工作就是全面、詳細(xì)地揭示每一個患者的發(fā)病原因。
招商熱線：010-52802095 郵箱：jiyinjiema@163.com 郵編：102206
地址：北京市昌平區(qū)中關(guān)村生命科學(xué)園生命園路8號 網(wǎng)絡(luò)支持： 基因解碼基因檢測信息技術(shù)部
