導(dǎo)讀
2016年10月31日，前河南女排隊(duì)長(zhǎng)、朱婷的河南隊(duì)隊(duì)友、曾入選過中國(guó)女排的霍萱，因心梗搶救無效在鄭州去世，年僅28歲。身高1.90米的霍萱，曾是河南女排的絕對(duì)主力兼隊(duì)長(zhǎng)，主攻、副攻、接應(yīng)多個(gè)位置都能打，技術(shù)非常全面。她的進(jìn)攻速率較之一般主攻手獨(dú)具步伐靈、下手快的優(yōu)勢(shì)，這一特點(diǎn)特別符合2009年中國(guó)女排主帥蔡斌所推崇的平拉開及快變戰(zhàn)術(shù)特色，2009年首次入選國(guó)家集訓(xùn)隊(duì)。而導(dǎo)致霍萱心梗的罪魁禍?zhǔn)渍琴n予她如此天賦的”天才病”，醫(yī)學(xué)上成為“馬凡氏綜合征”。馬凡氏綜合征基因檢測(cè)哪里做？
馬凡氏綜合征是一種先天性結(jié)締組織病變，影響身體的許多部位。結(jié)締組織為骨骼、韌帶、肌肉、血管和心臟瓣膜等結(jié)構(gòu)提供力量及柔韌性。馬凡氏綜合征的癥狀和體征在嚴(yán)重程度、發(fā)病時(shí)間和發(fā)病進(jìn)展方面都有很大的差異。
馬凡氏綜合征的兩個(gè)主要特征：一是由于晶狀體脫位引起的視力問題，單測(cè)或雙側(cè)眼睛均可患病，二是伴有先天性心血管畸形。主動(dòng)脈變的薄而細(xì)長(zhǎng)，這可能導(dǎo)致血管壁的隆起（動(dòng)脈瘤）。主動(dòng)脈的拉伸使主動(dòng)脈瓣出現(xiàn)裂縫，這可能導(dǎo)致主動(dòng)脈壁中層突然撕裂（主動(dòng)脈夾層），主動(dòng)脈瘤及主動(dòng)脈夾層均可危及生命，兇險(xiǎn)異常。
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許多馬凡氏綜合征患者均有心臟方面的問題，如二尖瓣脫垂、主動(dòng)脈瓣反流等。這些問題會(huì)導(dǎo)致患者呼吸困難，易疲勞，心律不齊、心悸。
馬凡氏綜合征俗稱“天才病”，具有馬凡綜合征的人群通常體型高而細(xì)長(zhǎng)，手指、腳趾細(xì)長(zhǎng)不勻稱，且臂長(zhǎng)超過身高。他們通常擁有異于常人的體格，仿佛是上天給予他們的禮物，令他們?cè)诟鱾€(gè)領(lǐng)域發(fā)揮出色，所以患此病者在某方面可謂“天才”。其他常見的特征包括面長(zhǎng)而窄，牙齒擁擠，脊柱側(cè)彎或駝背，漏斗胸，雞胸等，有些患者也可導(dǎo)致自發(fā)性氣胸，硬脊膜擴(kuò)張。硬脊膜擴(kuò)張可引起背部，腹部，腿部或頭部的疼痛。此外，大多數(shù)具有馬凡綜合征的患者有一定程度的近視，或在成年或中期出現(xiàn)白內(nèi)障，青光眼。
馬凡氏綜合征的發(fā)病并不罕見，在全世界中，約5000人中就會(huì)有1人發(fā)病，目前我們可以通過基因解碼基因檢測(cè)技術(shù)查找致病基因，避免后代遺傳。馬凡氏綜合征基因檢測(cè)哪里做？
馬凡氏綜合征是由于FBN1基因突變導(dǎo)致。FBN1基因?yàn)槲⒗w維蛋白-1提供指令。微纖維蛋白-1與其他微纖維蛋白-1相互吸引并與其他分子形成細(xì)長(zhǎng)的絲狀體，稱為微纖維。微纖維是纖維物質(zhì)的組成部分，為結(jié)締組織提供力量和靈活性。此外，微纖維存儲(chǔ)分子稱為生長(zhǎng)因子，機(jī)體會(huì)在不同的時(shí)間釋放這些生長(zhǎng)因子，以控制整個(gè)身體的組織和器官的生長(zhǎng)和修復(fù)。FBN1基因突變可降低微纖維蛋白-1的數(shù)量，從而導(dǎo)致微纖維的形成的減少。結(jié)果導(dǎo)致生長(zhǎng)因子被過多釋放，使許多組織的彈性降低，導(dǎo)致組織極不穩(wěn)定的過度生長(zhǎng)。
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該病是常染色體顯性遺傳性疾病，這意味著基因中只要有一個(gè)等位基因異常就能導(dǎo)致該病的發(fā)生，然而至少有25%的馬凡氏綜合征病例是由于FBN1基因新發(fā)突變所致，也就是說這些案例的發(fā)生沒有任何家族病史。
而佳學(xué)基因可以通過致病基因鑒定，對(duì)引起該病發(fā)生的原因進(jìn)行全面、準(zhǔn)確、直指疾病產(chǎn)生根源的致病基因分析，為個(gè)性化診斷和治療、家庭基因質(zhì)量的優(yōu)化和優(yōu)生優(yōu)育而提供的高科技基因信息分析和解讀服務(wù)。
馬凡氏綜合癥的臨床表現(xiàn)分析表明，一個(gè)基因?qū)θ水a(chǎn)生的影響不僅僅是好和壞、致病或天賦。任何一個(gè)基因序列的變化都會(huì)多方面影響一個(gè)人的天賦潛能、性格特征和疾病機(jī)理。在一個(gè)方面是好的，在另一個(gè)方面可能是極為不利的。佳學(xué)基因的基因解碼技術(shù)區(qū)別于基因檢測(cè)、基因測(cè)序的重要一點(diǎn)就是：全方位理解基因序列對(duì)一個(gè)生活的多方位、多角度的影響。馬凡氏綜合征基因檢測(cè)哪里做？
