據中國青年網9月14號的報道,在9月7日開學這天,甘南縣的孫曉宇帶著65歲的奶奶和10歲的妹妹,全家三口人一起來報到。他的家里,就只剩下奶奶和姑姑家的妹妹了......
【佳學基因-基因檢測】男孩帶著奶奶和妹妹上大學,只因一種罕見家族遺傳病
2004年,孫曉宇只有五歲,對生死病痛還懵懵懂懂,就在那一年,曉宇的爸爸突然患上了一種怪病。當時,這已經是家族里第五例類似的病例了!在這之前,華顯珍的公公、丈夫、丈夫的妹妹、大兒子都患過類似的病,并因此失去了性命。之后,華顯珍的二兒子、大孫子、女兒也相繼患上這種病。2012年,為了找到親人們相繼離世的原因,華顯珍的女兒做了一個詳細的檢查,醫(yī)生診斷,這是一種叫亨廷頓舞蹈癥的罕見疾病。
亨廷頓氏舞蹈癥是一種遲發(fā)性神經退行性遺傳病,發(fā)病年齡一般為30~50 歲。該病主要侵害基底節(jié)和大腦皮質,具有高度的區(qū)域選擇性?;坠?jié)運動通路受損引發(fā)運動過度,即亨廷頓氏舞蹈癥的主要臨床癥狀——舞蹈樣動作;大腦皮層受損導致患者認知功能障礙,晚期亨廷頓氏舞蹈癥多見癡呆。
亨廷頓氏舞蹈癥的主要病因是Huntington基因異常,從而造成該基因的代謝產物亨廷頓蛋白異常。異常的亨廷頓蛋白容易粘連,積聚成塊,損壞部分腦細胞,特別是那些與肌肉控制有關的細胞,導致神經系統(tǒng)逐漸退化,神經沖動彌散,動作失調,出現不可控制的顫搐,并能發(fā)展成癡呆,甚至死亡。
變得冷漠、易怒或抑郁、語言障礙、脾氣倔強。
(1) 早期:異常眼運動。
(2)中期:肌肉延長收縮引起的面部、頸部和背部的異位;不自主的運動;走路、平衡出現障礙;舞蹈樣動作、扭動扭體動作、抽搐、搖擺不穩(wěn)不連貫的步態(tài);做需要手靈巧度的活動困難;不能控制動作的速度和力量;反應遲鈍;全身無力;體重減輕等。
(3)晚期:身體僵直;運動徐緩,起發(fā)或持續(xù)運動困難;劇烈的舞蹈癥;體重嚴重下降;不能行走;不能說話;吞咽困難,有氣哽的危險;生活完全不能自理。
判斷力、記憶力、認知能力減退。
異常亨廷頓蛋白的基因是以顯性的模式遺傳,所以只要父母其中一方患有亨廷頓氏舞蹈癥,子女就有50%的機率遺傳該病。而且該病一般在40歲左右才會出現明顯癥狀,所以當患者發(fā)現疾病時,往往已將致病的基因傳給了下一代。
通過對亨廷頓氏舞蹈癥基因進行重復單元分型檢測:
(1)發(fā)現致病基因,提示患病風險,幫助及早預防,調整生活方式,延緩疾病的發(fā)生;
(2)找到疾病發(fā)生的內在基因根源,避免誤診,及時準確的制定治療方案,以免延誤治療;
(3)指導優(yōu)生優(yōu)育,運用健康寶貝基因解碼斷絕該致病基因在家族中的傳遞,幫助后代不再患病。
知道疾病風險,我們會有更多的時間去改變生活方式,去尋找治療方法,或許疾病會延緩甚至不發(fā)生;
知道致病原因,我們會更準確的制定治療方案,或許就不會錯過治療時間,不會白白浪費金錢;
知道,我們會卸下精神的枷鎖,而不必每天都活在未知的恐懼中!
- 【佳學基因檢測】綜合征性X連鎖智力障礙查德利-施瓦茨型致病基因基因鑒定...
- 【佳學基因檢測】脊髓性肌肉萎縮癥基因檢測的科學基礎...
- 【佳學基因檢測】脊髓性肌萎縮癥II型基因檢測的作用...
- 【佳學基因檢測】做努南綜合癥遺傳基因檢測有什么好處?...
- 【佳學基因檢測】諾里病的臨床診斷標準...
- 【佳學基因檢測】在醫(yī)院做諾魯姆病基因檢測是怎樣的?...
- 【佳學基因檢測】莫爾基奧病的臨床診斷標準...
- 【佳學基因檢測】莫爾基奧綜合癥基因檢測促進社會接受莫爾基奧綜合癥患者!...
- 【佳學基因檢測】如何理解米爾羅伊氏病基因檢測?...
- 【佳學基因檢測】哪里可以做米斯曼角膜營養(yǎng)不良基因檢測?...
- 【佳學基因檢測】為什么要做麥卡德爾病基因檢測?...
- 【佳學基因檢測】麥庫斯克干骺端軟骨發(fā)育不良綜合征基因檢測能找到基因缺陷嗎?...
- 【佳學基因檢測】馬凡氏綜合癥致病性分析基因檢測...
- 【佳學基因檢測】做萊伯遺傳性視神經病遺傳基因檢測有什么好處?...
- 【佳學基因檢測】怎么檢查科斯特曼粒細胞缺乏癥基因?...
- 【佳學基因檢測】醫(yī)學院對萊爾氏綜合癥基因檢測的科普...
- 【佳學基因檢測】如何知道是否有卡爾曼綜合癥基因突變?...
- 【佳學基因檢測】基因檢測能查金德勒綜合癥嗎?...
- 【佳學基因檢測】基因檢測能確診利氏病嗎?...
- 【佳學基因檢測】勞伯氏病基因檢測主要查什么?...
- 【佳學基因檢測】喬布氏綜合癥如何進行基因檢測?...
- 【佳學基因檢測】??瞬┠肥暇C合征病理科基因檢測...
- 【佳學基因檢測】唐氏綜合癥檢測患者需要準備什么?...
- 【佳學基因檢測】達里爾氏病基因檢測可以幫助治療嗎?...
- 【佳學基因檢測】醫(yī)院對德庫姆氏病基因檢測的認識...
- 【佳學基因檢測】杜安氏綜合癥基因檢測如何理解?...
- 【佳學基因檢測】登特氏病的科學性...
- 【佳學基因檢測】克勞斯頓綜合癥病因查找基因檢測...
- 【佳學基因檢測】考登氏病要做基因檢測嗎?...
- 【佳學基因檢測】直腸肌異?;驒z測...
- 來了,就說兩句!
-
- 賊新評論 進入詳細評論頁>>