基因解碼導(dǎo)讀:平滑肌瘤是一種由于基因突變導(dǎo)致的常染色體顯性遺傳病,通常表現(xiàn)是軀干等皮膚毛囊周圍出現(xiàn)“雞皮疙瘩”樣的紅疹。另外,平滑肌瘤還會增加腎癌的風(fēng)險(xiǎn),威脅我們的健康。但是針對這種疾病,不同的人發(fā)病基因不一樣?;蚪獯a與基因檢測不一樣的地方是,可以發(fā)現(xiàn)個(gè)體獨(dú)特性的原因。如果在疾病發(fā)生前進(jìn)行基因解碼基因檢測,可有效干預(yù)甚至避免疾病的發(fā)生。
平滑肌瘤病和腎細(xì)胞癌(HLRCC)是一種常染色體顯性遺傳疾病,在這種疾病中,受影響的個(gè)體傾向于形成良性腫瘤,包括在皮膚上形成平滑肌瘤,而女性則是子宮中產(chǎn)生,這種情況也會增加患腎癌的風(fēng)險(xiǎn)。
在這種疾病中,皮膚平滑肌瘤通常三十歲發(fā)展。但是,早在我們還是受精卵的時(shí)候,基因信息就已經(jīng)告訴了我們一切。只是因?yàn)槲覀冴?duì)基因信息的不了解,錯(cuò)失了賊好的防治時(shí)期。這些平滑肌瘤大多來自于導(dǎo)致“雞皮疙瘩”的毛囊周圍的小肌肉。它們出現(xiàn)在軀干、手臂、腿部,偶爾會出現(xiàn)在臉上。皮膚平滑肌瘤可能與周圍皮膚的顏色相同,或者顏色更深。有些受影響的個(gè)體沒有皮膚平滑肌瘤,或只有少數(shù),但隨著時(shí)間的推移,生長的大小和數(shù)量會增加,皮膚平滑肌瘤通常比周圍的皮膚更敏感冷或輕觸,可能是疼痛的。
大多數(shù)有HLRCC的女性也會發(fā)展為子宮平滑肌瘤,雖然子宮肌瘤在一般人群中很常見,但有HLRCC的婦女往往比一般人群更早出現(xiàn)大量的大纖維瘤。
大約10%到16%的HLRCC患者會發(fā)展成為一種叫做腎細(xì)胞癌的腎癌。腎細(xì)胞癌的癥狀包括下腰痛,尿中血或在身體檢查時(shí)能感覺到腎臟腫塊。腎細(xì)胞癌的患者早期癥狀并不明顯,一些患有腎細(xì)胞癌的人直到疾病晚期才有癥狀出現(xiàn)。據(jù)統(tǒng)計(jì),患有HLRCC的人被診斷為腎癌的平均年齡為40歲。
這種疾病,特別是如果出現(xiàn)在沒有腎癌的個(gè)人或家庭中,有時(shí)也被稱為多發(fā)性皮膚平滑肌瘤(MCL)或多發(fā)性皮膚和子宮平滑肌瘤?。∕CUL)。
FH基因突變導(dǎo)致遺傳性平滑肌瘤病和腎細(xì)胞癌。FH基因指導(dǎo)延胡索酸酶的形成,這種酶參與檸檬酸循環(huán)或三羧酸循環(huán),使細(xì)胞正常利用氧氣和產(chǎn)生能量。具體來說,延胡索酸酶幫助將一個(gè)叫做延胡索酸的分子轉(zhuǎn)化為一種叫做蘋果酸的分子。
患有HLRCC的人在出生時(shí),每個(gè)細(xì)胞中都攜帶有一個(gè)突變的FH基因。在某些細(xì)胞中,F(xiàn)H基因的第二份拷貝也可能因?yàn)榄h(huán)境因素而發(fā)生突變,例如太陽紫外線輻射或DNA在細(xì)胞分裂過程中發(fā)生的擴(kuò)增錯(cuò)誤。
FH基因突變可能會干擾酶在檸檬酸循環(huán)中的作用,導(dǎo)致產(chǎn)生過多的富馬酸積累,研究人員認(rèn)為,過量的富馬酸可能會干擾細(xì)胞中氧水平的調(diào)節(jié)。慢性缺氧在細(xì)胞中有兩個(gè)突變的FH基因可以促進(jìn)腫瘤的形成,并導(dǎo)致發(fā)展形成平滑肌瘤和腎細(xì)胞癌的趨勢。這種由基因突變導(dǎo)致的基因病,在患者體內(nèi)秘密隱藏很久,需要專業(yè)的基因解碼團(tuán)隊(duì)技術(shù),來幫您撥開重重謎團(tuán),找到致病基因,提高生活質(zhì)量,享受更好的明天。
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