在大多數(shù)疾病案例中,遺傳性低磷酸鹽血癥性佝僂病從兒童早期就表現(xiàn)出相應(yīng)的體征和癥狀。即便是同一家庭中患病的患者,其臨床表現(xiàn)的差別也很大,輕度患者可能只患有低磷酸鹽血癥,沒有其他疾病體征及癥狀;較嚴(yán)重的兒童患者發(fā)育遲緩,相比于同齡兒童更加矮小,并患有骨骼異常,引起運(yùn)動(dòng)障礙和骨骼疼痛。常見的異常為弓形腿和膝外翻,也就是人們常說的O型腿和X型腿,這種情況發(fā)生在負(fù)重活動(dòng)下,例如行走等,如果沒有及時(shí)進(jìn)行治療,往往會(huì)隨著時(shí)間的推移而惡化。
遺傳性低磷酸鹽血癥性佝僂病的其他體征和癥狀包括顱縫早閉和牙齒異常,也會(huì)影響韌帶和肌腱處的骨骼,常見為肌腱末端病。在成年人中,低磷血癥的特征在于骨軟化。
研究人員根據(jù)遺傳性低磷酸鹽血癥性佝僂病的致病原因及遺傳方式,將其劃分為幾種形式,賊常見的形式為X連鎖低磷酸鹽血癥性佝僂?。╔LH),其遺傳方式為X連鎖顯性遺傳。X連鎖隱性遺傳、常染色體顯性遺傳和常染色體隱性遺傳的形式非常罕見。
另一種罕見類型的病癥稱為伴有高鈣尿癥(HHRH)的遺傳性低磷酸鹽血癥性佝僂病,除了低磷血癥之外,這種病癥的特征在于尿中含鈣量過高。佝僂病基因檢測去哪里做?
遺傳性低磷酸鹽血癥性佝僂病的特征是體內(nèi)磷酸鹽不平衡,磷酸鹽在兒童骨骼的形成和生長中起關(guān)鍵作用,也有助于維持成年人的骨骼強(qiáng)度。磷酸鹽水平在很大程度上受到腎臟的控制,腎臟通常排泄尿液中過量的磷酸鹽,但當(dāng)需要時(shí),它們將這種礦物質(zhì)重新吸收到血液中。然而,在具有遺傳性低磷酸鹽血癥性佝僂病的患者中,腎臟不能有效地吸收磷酸鹽,并且大量的這種礦物質(zhì)隨著尿液中排出體外。結(jié)果就是血液中沒有足夠的磷酸鹽可以參與正常的骨骼發(fā)育和維護(hù)。佝僂病基因檢測去哪里做?
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