【佳學基因檢測】腫瘤全基因組測序基因檢測的分析流程

腫瘤基因檢測導讀：

一個代表性的癌癥全基因組測序（WGS）分析的計算工具集。作為初始步驟，下一代測序儀（NGS）的癌癥基因組和正常基因組的原始序列數(shù)據(jù)（90-150-Gb×2：FASTQ文件）被對齊到3-Gb人類參考序列（3 Gb），生成BAM文件。從BAM文件中移除PCR復制（通常占百分之幾）。通過幾種特定的突變類型（SNV，短插入缺失，CNA，SV等）的算法來調用體細胞突變，通過統(tǒng)計分析比較癌癥基因組中的變異等位基因數(shù)與正?；蚪M中的變異等位基因數(shù)，并創(chuàng)建體細胞突變列表（VCF文件）。常常使用GATK的HaplotypeCaller等其他軟件從正常基因組的測序數(shù)據(jù)中進行包括SNV和插入缺失在內的種系變異調用。SNV，單核苷酸變異；SV，結構變異。
 

一個患者的全基因組腫瘤基因檢測的數(shù)據(jù)是多少？可以通過EMAIL發(fā)送嗎？

一個患者的全基因組腫瘤基因檢測的數(shù)據(jù)量非常大，通常在幾百GB到幾TB之間。由于數(shù)據(jù)量巨大，通過電子郵件發(fā)送是不可行的。通常，這些數(shù)據(jù)會通過專用的數(shù)據(jù)傳輸方式進行傳輸，例如使用外部硬盤或通過安全的網(wǎng)絡傳輸。
 

保存一個患者的全基因組腫瘤基因測序數(shù)據(jù)需要多大空間？

保存一個患者的全基因組腫瘤基因測序數(shù)據(jù)需要的空間大小取決于多個因素，包括測序平臺、測序深度和數(shù)據(jù)壓縮等。一般來說，全基因組腫瘤基因測序數(shù)據(jù)的大小在幾十GB到幾百GB之間。

具體來說，Illumina HiSeq X Ten平臺產生的全基因組測序數(shù)據(jù)大小約為100GB到200GB。而新一代測序平臺如Illumina NovaSeq 6000則可以產生更大的數(shù)據(jù)量，可能超過1TB。

需要注意的是，這些數(shù)據(jù)量是原始測序數(shù)據(jù)的大小，還需要進行數(shù)據(jù)處理和分析，包括去除低質量序列、比對到參考基因組、變異檢測等步驟。這些處理過程可能會進一步增加數(shù)據(jù)的大小。

此外，為了節(jié)省存儲空間，可以使用數(shù)據(jù)壓縮算法對測序數(shù)據(jù)進行壓縮。常用的壓縮算法包括gzip和bgzip等，可以將數(shù)據(jù)壓縮到原始大小的一半左右。

綜上所述，保存一個患者的全基因組腫瘤基因測序數(shù)據(jù)通常需要幾十GB到幾百GB的存儲空間。
 

為什么說腫瘤基因檢測機構對患者的基因檢測數(shù)據(jù)進行收費保存，更有利于基因數(shù)據(jù)的存儲和調用？

腫瘤基因檢測機構對患者的基因檢測數(shù)據(jù)進行收費保存，更有利于基因數(shù)據(jù)的存儲和調用的原因如下：

1. 數(shù)據(jù)存儲成本：基因檢測數(shù)據(jù)通常是大量的、復雜的數(shù)據(jù)，需要專門的設備和技術來存儲和管理。收費可以幫助機構支付數(shù)據(jù)存儲的成本，確保數(shù)據(jù)的安全和可靠性。

2. 數(shù)據(jù)隱私保護：基因檢測數(shù)據(jù)涉及個人隱私，包括遺傳疾病風險、家族遺傳信息等。收費可以幫助機構建立完善的數(shù)據(jù)隱私保護機制，確?；颊叩幕驍?shù)據(jù)不被濫用或泄露。

3. 數(shù)據(jù)調用和分析：基因檢測數(shù)據(jù)的調用和分析需要專業(yè)的技術和算法支持。收費可以幫助機構持續(xù)投入研發(fā)和更新技術，提供更正確、可靠的數(shù)據(jù)分析和解讀服務。

4. 數(shù)據(jù)共享和研究：基因檢測數(shù)據(jù)的共享和研究對于科學研究和醫(yī)學進步至關重要。收費可以幫助機構建立合理的數(shù)據(jù)共享機制，促進基因數(shù)據(jù)的共享和合作研究，推動醫(yī)學科學的發(fā)展。

綜上所述，腫瘤基因檢測機構對患者的基因檢測數(shù)據(jù)進行收費保存，可以確保數(shù)據(jù)的安全和隱私保護，提供更好的數(shù)據(jù)調用和分析服務，促進數(shù)據(jù)共享和研究，從而更有利于基因數(shù)據(jù)的存儲和調用。

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