【佳學(xué)基因檢測】胰腺癌的遺傳學(xué)、基因組學(xué)和新興靶向藥物治療
胰腺癌靶向藥物基因檢測導(dǎo)讀:
在佳學(xué)基因《胰腺靶向藥物治療基因檢測病案集》中的一項研究收集的病例數(shù)為3852 例,占約占所有癌癥的 2%。 病程非常快,從確診到平均存活時間為6個月。 只有 <2% 的患者在診斷后生存超過 5 年,8%的患者存活能活 2 年,幾乎一半的患者只能活 3 個月左右。 大約 10% 的病例具有胰腺癌家族傾向。 一些體細(xì)胞內(nèi)的基因變化是導(dǎo)致腫瘤發(fā)展的致癌基因突變,其中BRCA1/2 和 PALB2、TP53、CDKN2A、SMAD4、MLL3、TGFBR2、ARID1A 和 SF3B1的基因突變經(jīng)過基因解碼證實與胰腺癌有關(guān)。 4% 到 10% 的胰腺癌患者會在其中一個基因中發(fā)生突變。 6% 的胰腺癌患者具有 NTRK 致病性融合。 在許多情況下,胰腺癌的發(fā)病機(jī)制可能以同源重組缺陷 (HRD) 細(xì)胞無法有效修復(fù) DNA 為特征。 據(jù)估計,從 24% 到多達(dá) 44% 的胰腺癌顯示 HRD。 HRD 最常見的原因是調(diào)節(jié)該 DNA 修復(fù)系統(tǒng)的基因失活突變,主要是 BRCA1 和 BRCA2,還有 PALB2、RAD51C 和其他幾十個包含在腫瘤正確用藥850中的基因。
胰腺癌靶向藥物基因檢測總體看法
《胰腺癌靶向藥物基因檢測共識》總結(jié)了胰腺癌遺傳學(xué)的當(dāng)前知識狀態(tài),并介紹了反映基因組醫(yī)學(xué)進(jìn)步和個性化醫(yī)學(xué)方法的可能治療方案。 一些體細(xì)胞變化導(dǎo)致腫瘤發(fā)展的致癌基因,包括基因 BRCA1/2 和 PALB2、TP53、CDKN2A、SMAD4、MLL3、TGFBR2、ARID1A 和 SF3B1。佳學(xué)基因總結(jié)了與胰腺癌發(fā)生有關(guān)的基因突變。 4% 到 10% 的胰腺癌患者會在其中一個基因中發(fā)生突變。 6% 的胰腺癌患者具有 NTRK 致病性融合。 根據(jù)《消化道基因檢測對靶向藥物選擇的指導(dǎo)作用》,從 24% 到多達(dá) 44% 的胰腺癌顯示同源重組缺陷 (HRD)。 HRD 最常見的原因是調(diào)節(jié)該 DNA 修復(fù)系統(tǒng)的基因失活突變,主要是 BRCA1 和 BRCA2,還有 PALB2、RAD51C 和其他幾十個包含在腫瘤正確用藥850的基因。
胰腺癌靶向藥物基因檢測的基本知識必備認(rèn)知
癌癥仍然是世界范圍內(nèi)一個不斷得到重視的問題。 這種令人不安的趨勢也反映在佳學(xué)基因檢測的靶向藥物基因檢測病案集中,并通過可信的統(tǒng)計數(shù)據(jù)得到驗證。 佳學(xué)基因2019 年積累的胰腺癌 (PC) 病例數(shù)為 3852 例(約占所有癌癥的 2%)。在相應(yīng)的人群中,有100324人死于癌癥,其中5068人死于胰腺癌。 病程非???,從確診到平均存活時間為6個月。 只有 <2% 的患者從診斷后還能活 5 年,8% 能活 2 年,幾乎一半的患者只能活 3 個月左右。 在可切除腫瘤的情況下,5 年生存率約為 20%,但只有 10-20% 的患者被診斷為處于可能選擇腫瘤切除術(shù)的疾病階段。 大多數(shù)胰腺癌病例(約 90%)發(fā)生在 50 歲之后。胰腺癌的風(fēng)險隨著年齡的增長而增加,男女均在第 9 個百分位達(dá)到峰值(45–50/100,000 居民)。 < 40 歲的病例極為罕見,盡管在全球范圍內(nèi),這一年齡組的病例有所增加——這通常與較差的預(yù)后相關(guān)。胰腺癌靶向藥物基因檢測的研究表明,疾病從開始到形成轉(zhuǎn)移性胰腺癌的進(jìn)展需要長達(dá) 15 年的時間。 這為基因檢測提供了了足夠的時間來及早發(fā)現(xiàn)疾病。 然而,盡管最近診斷方法取得了進(jìn)展,但胰腺癌的早期診斷仍然非常困難,導(dǎo)致潛在有效治療的延遲實施。 在過去的二十年里,胰腺癌患者的生存率僅略有提高。 在診斷時,高達(dá) 80% 的患者已經(jīng)患有晚期轉(zhuǎn)移性疾病,這妨礙了有效使用手術(shù)治療和許多其他現(xiàn)代治療方法。
胰腺癌主要有兩種類型:非內(nèi)分泌性胰腺癌和神經(jīng)內(nèi)分泌性胰腺癌。 非內(nèi)分泌型分為四種亞型。 其中最常見的是腺癌,這是大約 90% 的胰腺癌診斷的原因。 這種類型的癌癥出現(xiàn)在胰管的內(nèi)壁。 在極少數(shù)情況下,它也可能起源于產(chǎn)生胰酶的細(xì)胞。 非內(nèi)分泌癌的另一種亞型是膠體癌,占非內(nèi)分泌胰腺癌的 1-3%。 該亞型起源于導(dǎo)管內(nèi)乳頭狀粘液性腫瘤。 膠樣癌比其他類型的胰腺癌更容易治療。
腺鱗癌是下一類非內(nèi)分泌胰腺癌。 它是最具攻擊性的類型,占診斷的 1-4%。 最罕見的胰腺癌類型是鱗狀細(xì)胞癌,這也是研究最少的亞型,但基因解碼表明它起源于胰管。 第二大類胰腺癌是神經(jīng)內(nèi)分泌胰腺癌。 這種類型比非內(nèi)分泌類更罕見,占病例的不到 5%。 這類癌癥起源于將胰腺激素(胰高血糖素和胰島素)釋放到血液中的胰腺。
另一方面,靶向治療的可能性推進(jìn)了高水平的醫(yī)生和患者選擇鑒定胰腺癌遺傳生物標(biāo)志物。 一些遺傳生物標(biāo)志物已被證明與治療結(jié)果相關(guān),其中包括以下基因的變異:K-ras、hENT1、DCK、CDA、DPD、HMLH1、TP1DPD、HER2 和 SMAD4。 治療方案取決于腫瘤的分子特征。 例如,具有 NTRK 融合的腫瘤可以用 larotrectinib 治療; olaparib 治療針對 BRCA1 或 BRCA2 基因的突變,而 pembrolizumab 僅被 FDA 批準(zhǔn)用于具有 MSI-H(高微衛(wèi)星不穩(wěn)定性)或 MMR-D(錯配修復(fù)缺陷)的癌癥。
大多數(shù)涉及胰腺腫瘤分子譜的臨床試驗都包括攜帶胚系 BRCA1/BRCA2 致病性變異的患者。 其中大部分涉及 PARPi,或者作為單一治療,與其他腫瘤抑制劑一起使用,或者作為維持治療。 然而,在早期階段,有針對其他分子途徑的有前途的療法。 例如,正在進(jìn)行在胰腺癌治療中實施 RAS 導(dǎo)向療法的試驗。 此類實施方案之一是新抗原 T 細(xì)胞受體基因療法,其中單次輸注靶向突變 KRAS G12D 驅(qū)動突變的基因工程自體 T 細(xì)胞可導(dǎo)致轉(zhuǎn)移性胰腺癌消退。 一些研究包括免疫療法,例如 PD-1 免疫檢查點,正在招募。 盡管正在尋找治療方法,但早期發(fā)現(xiàn)存在一些顯著的可能性。 其中之一是新發(fā)糖尿病與胰腺癌之間的相關(guān)性。 在時間緊迫的情況下,這可能是早期檢測中需要擴(kuò)展的新領(lǐng)域。 此外,研究表明,糖尿病 (DM) 患者的中位總生存期顯著高于非 DM 患者。
同時,在許多其他癌癥中,患者死亡率正在系統(tǒng)性下降,這與治療的個性化和靶向藥物的使用等相關(guān)。
- 【佳學(xué)基因檢測】非小細(xì)胞肺癌抗藥后基因檢測所帶來的新方案...
- 【佳學(xué)基因靶向藥物基因檢測】 BRAF V600E 突變的非小細(xì)胞肺癌腹膜癌患者對加曲美替尼的有希望的反應(yīng)...
- 【佳學(xué)基因靶向藥物基因檢測】與突變無關(guān)的 RNA 干擾工程替代品可挽救與 Tmc1 相關(guān)的聽力損失...
- 【佳學(xué)基因檢測】基因病基因缺陷疾病的基因治療...
- 【佳學(xué)基因檢測】達(dá)拉非尼療法和BRAF基因型基因檢測...
- 【佳學(xué)基因檢測】右側(cè)單冠狀縫早閉癥基因篩查測試...
- 【佳學(xué)基因檢測】如何使用威諾利克(Venclexta)治療白血病患者?...
- 【佳學(xué)基因檢測】食道癌高水平治療使用的曲妥珠單抗(Herceptin)病理檢測指標(biāo)...
- 【佳學(xué)基因檢測】白血病降低痛苦用藥使用維甲酸(Vesanoid)分子診斷結(jié)果...
- 【佳學(xué)基因檢測】乳腺癌曲妥珠單抗(Kadcyla)靶向藥物基因檢測...
- 【佳學(xué)基因檢測】得了胃癌如何采用尼沃魯單抗(Opdivo)進(jìn)行靶向治療?...
- 【佳學(xué)基因檢測】頭頸癌增加治療效果時選用的帕姆單抗(Keytruda)基因檢測依據(jù)...
- 【佳學(xué)基因檢測】使用帕姆單抗(Keytruda治療子宮內(nèi)膜癌之前要做什么基因檢測?...
- 【佳學(xué)基因檢測】使用阿韋珠單抗(Bavencio)治療內(nèi)分泌和神經(jīng)內(nèi)分泌腫瘤,會減少病人痛苦嗎?...
- 【佳學(xué)基因檢測】肺癌藥物處方治療曲美替尼(Mekinist)基因檢測信息...
- 【佳學(xué)基因檢測】食道癌尼沃魯單抗(Opdivo)正確醫(yī)學(xué)基因檢測...
- 【佳學(xué)基因檢測】肺癌如何使用特普替尼(Tepmetko)會產(chǎn)生靶向藥效果...
- 【佳學(xué)基因檢測】胃腸道間質(zhì)瘤舒尼替尼(Sutent)靶向治療基因檢測...
- 【佳學(xué)基因檢測】肝癌和膽管癌選擇非替尼(Inrebic)基因檢測指標(biāo)...
- 【佳學(xué)基因檢測】乳腺癌正確治療使用的瑪格曲希單抗(Margenza)的前提條件...
- 【佳學(xué)基因檢測】肺癌什么時候選擇甲磺酸奧希替尼(Tagrisso)達(dá)到正確醫(yī)學(xué)水平?...
- 【佳學(xué)基因檢測】使用普拉替尼(Gavreto)治療肺癌,腫瘤會不會減小?...
- 【佳學(xué)基因檢測】身體任何部位的實體瘤使用靶向藥物治療曲美替尼(Mekinist)所需NGS結(jié)果...
- 【佳學(xué)基因檢測】什么樣的結(jié)直腸癌患者需要使用齊夫-阿飛單抗(Zaltrap)?...
- 【佳學(xué)基因檢測】使用沃利替尼(Zolinza)治療淋巴瘤之前要做什么基因檢測?...
- 【佳學(xué)基因檢測】淋巴瘤患者如何知道是否需要使用贊布魯汀(Brukinsa)?...
- 【佳學(xué)基因檢測】膀胱癌降低痛苦用藥使用沙西他胺戈維替坎(Trodelvy)分子診斷結(jié)果...
- 【佳學(xué)基因檢測】乳腺癌增加治療效果時選用的沙西他胺戈維替坎(Trodelvy)基因檢測依據(jù)...
- 【佳學(xué)基因檢測】淋巴瘤增加治療效果時選用的塞林昔(Xpovio)基因測試要求依據(jù)...
- 【佳學(xué)基因檢測】如何采用基因檢測增加塞林昔(Xpovio)對多發(fā)性骨髓瘤的治療效果?...
- 來了,就說兩句!
-
- 最新評論 進(jìn)入詳細(xì)評論頁>>