【佳學(xué)基因檢測】高通量核苷酸測序在風(fēng)濕病學(xué)中的應(yīng)用現(xiàn)狀

夫妻備孕基因檢測項(xiàng)目要點(diǎn)

體會(huì)腫瘤基因解碼協(xié)會(huì)如何提升基因檢測的正確性記錄《Antimicrob Resist Infect Control》在?2019; 8: 178發(fā)表了一篇題目為《高通量核苷酸測序在風(fēng)濕病學(xué)中的應(yīng)用現(xiàn)狀》腫瘤靶向藥物治療基因檢測臨床研究文章。該研究由Maja Kosecka-Strojek, Artur J. Sabat, Viktoria Akkerboom, Anna M. D. (Mirjam) Kooistra-Smid, Jacek Miedzobrodzki, and Alexander W. Friedrich等完成。促進(jìn)了腫瘤的正確治療與個(gè)性化用藥的發(fā)展，進(jìn)一步強(qiáng)調(diào)了基因信息檢測與分析的重要性。

腫瘤靶向藥物及正確治療臨床研究內(nèi)容關(guān)鍵詞：

紅斑狼瘡, 全身性, 關(guān)節(jié)炎, 類風(fēng)濕, 骨關(guān)節(jié)炎, 皮肌炎, 家族性地中海熱

腫瘤靶向治療基因檢測臨床應(yīng)用結(jié)果

目的在這里，我們評估高通量測序 (HTS) 在風(fēng)濕病研究中的使用以及風(fēng)濕病樣本公共 HTS 數(shù)據(jù)的可用性。在序列閱讀檔案中搜索公開可用的 HTS 數(shù)據(jù)。結(jié)果：在 699 篇已確定的文章中，類風(fēng)濕性關(guān)節(jié)炎（n=182 篇出版物，26%）、系統(tǒng)性紅斑狼瘡（n=161, 23%）和骨關(guān)節(jié)炎（n=152, 22%）是使用 HTS 檢測最多的風(fēng)濕性疾病之一。最具代表性的檢測方法是 RNA-Seq (n=457, 65%)，用于鑒定血液或滑膜組織中的生物標(biāo)志物。我們還發(fā)現(xiàn)，測序患者的伴隨臨床特征的質(zhì)量差異很大，我們提出了伴隨風(fēng)濕病相關(guān) HTS 數(shù)據(jù)所必需的最小臨床數(shù)據(jù)集。結(jié)論 HTS 允許分析許多樣本中的廣譜分子特征同時(shí)。它為風(fēng)濕病患者的新型個(gè)性化診斷和治療策略提供了巨大的潛力。在癌癥研究和孟德爾疾病領(lǐng)域確立的風(fēng)濕病即將成為 HTS 的第三個(gè)疾病領(lǐng)域，尤其是 RNA-Seq 分析。然而，我們需要開始討論伴隨風(fēng)濕病相關(guān) HTS 數(shù)據(jù)的臨床特征報(bào)告，以使這些數(shù)據(jù)具有臨床意義。關(guān)鍵詞：紅斑狼瘡、全身性、關(guān)節(jié)炎、類風(fēng)濕、骨關(guān)節(jié)炎、皮肌炎、家族性地中海熱

腫瘤發(fā)生與反復(fù)轉(zhuǎn)移國際數(shù)據(jù)庫描述：

?lupus erythematosus, systemic, arthritis, rheumatoid, osteoarthritis, dermatomyositis, familial mediterranean fever

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