【佳學(xué)基因檢測(cè)】在兒童實(shí)體瘤患者進(jìn)行胚系測(cè)序的正確基因組檢測(cè)改變只對(duì)腫瘤進(jìn)行測(cè)序的診斷和治療

基因檢測(cè)多少錢一次—共識(shí)

研究不同基因檢測(cè)中的測(cè)序策略并綜合參加學(xué)術(shù)會(huì)議時(shí)高效抑制腫瘤轉(zhuǎn)移的方法與藥物，佳學(xué)基因獲悉《J Hematol Oncol》在 2021; 14: 91發(fā)表了一篇題目為《種系測(cè)序在兒童實(shí)體瘤患者的正確基因組研究中改善了僅腫瘤測(cè)序的解釋》腫瘤靶向藥物治療基因檢測(cè)臨床研究文章。該研究由Yalan Lei, Rong Tang, Jin Xu, Wei Wang, Bo Zhang, Jiang Liu, Xianjun Yu,等完成。改進(jìn)了難治腫瘤的基因檢測(cè)測(cè)序方法，提高了患者的基因信息獲取與解讀結(jié)果的正確度。

腫瘤靶向藥物及正確治療臨床研究?jī)?nèi)容關(guān)鍵詞：

35 名 (22%) 患者的腫瘤分析,面板檢測(cè),種系測(cè)序,遺傳風(fēng)險(xiǎn),顱外實(shí)體惡性腫瘤,癌癥相關(guān)基因致病變異。其中 25 個(gè) (66%) 包含在腫瘤測(cè)序報(bào)告中。剩余的種系致病性拷貝數(shù)變異。結(jié)論分析腫瘤和種系測(cè)序數(shù)據(jù)的配對(duì)方法有望提高區(qū)分體細(xì)胞突變和種系變異的效率和正確性,從而促進(jìn)體細(xì)胞報(bào)告的變異管理和治療解釋的過(guò)程,以及與生殖系癌癥易感性相關(guān)的變異的鑒定。

腫瘤靶向治療基因檢測(cè)臨床應(yīng)用結(jié)果

目的：分子腫瘤分析正在成為臨床癌癥護(hù)理的常規(guī)部分，通常涉及沒(méi)有匹配種系的僅腫瘤面板檢測(cè)。我們假設(shè)整合的種系測(cè)序可以改善臨床解釋并增強(qiáng)對(duì)具有顯著遺傳風(fēng)險(xiǎn)的種系變異的鑒定。材料和方法來(lái)自患有高危顱外實(shí)體惡性腫瘤的兒科患者的腫瘤用癌癥相關(guān)基因的靶向組進(jìn)行測(cè)序。后來(lái)，對(duì)這些基因的一個(gè)子集進(jìn)行了種系 DNA 分析。我們進(jìn)行了事后分析，以確定腫瘤和種系數(shù)據(jù)的綜合分析將如何改善臨床解釋。結(jié)果：160 名具有僅腫瘤和種系測(cè)序報(bào)告的參與者有資格進(jìn)行該分析。種系測(cè)序在 35 名 (22%) 患者中鑒定出 38 種致病性或可能致病性變異。其中 25 個(gè) (66%) 包含在腫瘤測(cè)序報(bào)告中。剩余的種系致病性或可能的致病性變異是從僅腫瘤分析中過(guò)濾出來(lái)的單核苷酸變異，因?yàn)槿后w頻率或拷貝數(shù)變異被腫瘤中額外的拷貝數(shù)變化所掩蓋。在僅腫瘤測(cè)序中，報(bào)告的 434 個(gè)單核苷酸變體中有 308 個(gè)（71%）存在于生殖系中，其中 31% 具有臨床應(yīng)用價(jià)值。最后，我們提供了進(jìn)一步的證據(jù)，表明僅腫瘤測(cè)序的變異等位基因部分不足以區(qū)分體細(xì)胞和種系事件。結(jié)論：分析腫瘤和種系測(cè)序數(shù)據(jù)的配對(duì)方法有望提高區(qū)分體細(xì)胞突變的效率和正確性和生殖系變異，從而促進(jìn)體細(xì)胞報(bào)告的變異管理和治療解釋的過(guò)程，以及與生殖系癌癥易感性相關(guān)的變異的鑒定。

腫瘤發(fā)生與反復(fù)轉(zhuǎn)移國(guó)際數(shù)據(jù)庫(kù)描述：

tumor profiling, panel testing,germline sequencing,hereditary risk, extracranial solid malignancies,cancer-associated genespathogenic variants among 35 (22%) patients. Twenty-five (66%) of these were included in the tumor sequencing report. The remaining germline pathogenic,copy-number variation.CONCLUSIONA paired approach to analyzing tumor and germline sequencing data would be expected to improve the efficiency and accuracy of distinguishing somatic mutations and germline variants, thereby facilitating the process of variant curation and therapeutic interpretation for somatic reports, as well as the identification of variants associated with germline cancer predisposition.

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