【佳學基因檢測】在采用苯妥英治療時，為什么要做基因檢測？

藥物基因檢測導讀：

為了提供個性化正確有藥指導，基因解碼研究人員研究了母親EPHX1多態(tài)性與苯妥英誘發(fā)胎兒先天性畸形的風險。

苯妥英藥物毒性作用的基因型依賴實驗設計

目的：抗癲癇藥物苯妥英鈉的致畸作用與苯妥英鈉在體內的代謝處理過程有關?；蚪獯a的一個目的是評估與母親體內與苯妥英鈉代謝有關的兩個基因CYP2C9（R144C，I395L）和EPHX1（Y113H，H139R）的功能多態(tài)性與兒童主要顱面部異常（CFA）的影響。方法：采用圍產期協(xié)作項目（1959-1974）的數據母親的不同基因型的影響，這此數據來自42000名母親和55000名兒童。我們研究了155名婦女的174次妊娠，這些婦女在整個妊娠期間使用苯妥英鈉，生下了一個活產嬰兒，并且有適合提取DNA的血液標本。結果：19名兒童患有兒童主要顱面部異常。在根據妊娠早期苯妥英使用史和母體癲癇（N=157次妊娠）調整的邏輯回歸模型中，母體EPHX1 113H[罕見等位基因比值比（OR）：2.43，95%置信區(qū)間（CI）：1.16-5.10，P=0.02]和139 R（每罕見等位基因OR:2.33，95%置信區(qū)間：1.09-5.00，P=0.03）等位基因與兒童主要顱面部異常相關。與其他單倍型相比，母親EPHX1 Y113/H139（普通）單倍型與兒童中的CFA表現(xiàn)出顯著的保護性關聯(lián)（OR:0.29，95%CI:0.12-0.68，P=0.004）。CYP2C9基因型與胎兒是否發(fā)育成為主要顱面部異常終點無關。結論：在服用苯妥英的孕婦中，母體EPHX1基因型可能與胎兒異常風險相關。佳學基因建議未來的研究需要在更大的獨立人群中證實這些結果。

在哪兒可以做苯妥英嬰兒毒性風險基因檢測？

本文所述苯妥英可導致嬰兒顱面部異常的基因檢測已經包括在佳學基因精神病類藥物基因檢測用藥指導檢測范圍之內。檢測可采用唾液、血液及嬰兒臍帶血進行。

 

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