【佳學(xué)基因檢測】乳腺癌預(yù)后生物標(biāo)志物的基因檢測：明確驅(qū)動(dòng)基因突變和藥物靶基因突變

乳腺癌基因檢測的內(nèi)容及其臨床有效性分析

根據(jù)《乳腺癌驅(qū)動(dòng)基因突變與靶向藥突變》的基因檢測，國際著名基因檢測科學(xué)性證據(jù)雜志《Sci Rep》在第. 2022 Jun 23;12(1):10641.期發(fā)表了一篇標(biāo)題為《作為乳腺癌預(yù)后生物標(biāo)志物的基因改變驅(qū)動(dòng)基因和藥物靶基因之間的功能調(diào)節(jié)》的乳腺癌靶向藥物基因檢測文章。該基因領(lǐng)域的臨床應(yīng)用研究由Li Wang, Lei Yu, Jian Shi, Feng Li, Caiyu Zhang, Haotian Xu, Xiangzhe Yin, Lixia Wang, Shihua Lin, Anastasiia Litvinova, Yanyan Ping, Shangwei Ning, Hongying Zhao 完成。

基因信息數(shù)據(jù)庫索引號(hào)：

基因檢測數(shù)據(jù)庫代碼： 35739271和 doi: 10.1038/s41598-022-13835-5.

基因解碼研究關(guān)鍵詞：

遺傳分子特征,突變,拷貝數(shù)改變,DNA甲基化,藥物靶基因

國際基因解碼證據(jù)鏈條標(biāo)簽：

Keywords:genetic molecular features,mutation, copy number alterations,DNA methylation, drug target genes

基因檢測臨床研究與應(yīng)用結(jié)果介紹：

根據(jù)《腫瘤個(gè)性化治療以提高治療效果的基因檢測信息基礎(chǔ)》，包括突變、拷貝數(shù)改變和DNA甲基化在內(nèi)的遺傳分子特征的差異可以通過基因檢測解釋癌癥患者對(duì)抗癌藥物反應(yīng)的個(gè)體間差異。然而，識(shí)別基因改變驅(qū)動(dòng)的基因并表征其在不同癌癥類型中的功能機(jī)制是基因解碼技術(shù)的功能性特色之一。在這里，《腫瘤發(fā)生的基因突變決定個(gè)體靶向治療的正確性》系統(tǒng)地確定了基因改變驅(qū)動(dòng)基因和藥物靶基因之間的功能調(diào)節(jié)及其在乳腺癌中的潛在預(yù)后作用。《腫瘤治療基因檢測項(xiàng)目優(yōu)化工程》鑒定了兩個(gè)突變和拷貝數(shù)驅(qū)動(dòng)基因?qū)Γ≒ARP1-ACSL1和PARP1-SRD5A3）、三個(gè)DNA甲基化驅(qū)動(dòng)基因?qū)Γ≒RLR-CDKN1C、PRLR-PODXL2和PRLR-SRD5A3）、突變驅(qū)動(dòng)基因和藥物靶基因之間的六個(gè)基因?qū)Γ⊿LC19A1-SLC47A2、SLC19A1-SRD5A3、AKR1C3-SLC19A1、ABCB1-SRD5A3、NR3C2-SRD5A3和AKR1C3-SRD5A3），和四個(gè)拷貝數(shù)驅(qū)動(dòng)的基因?qū)ΓˋDIPOR2-SRD5A3、CASP12-SRD5A3、SLC39A11-SRD5A3和GALT2-SRD5A3），它們都是乳腺癌的治療效果與藥物選擇的預(yù)后生物標(biāo)志物。特別是，RARP1被發(fā)現(xiàn)通過同時(shí)拷貝數(shù)擴(kuò)增和基因突變上調(diào)。在乳腺癌中觀察到ACSL1的拷貝數(shù)缺失和表達(dá)下調(diào)以及SRD5A3的上調(diào)。此外，ACSL1的拷貝數(shù)缺失與對(duì)PARP抑制劑的耐藥性增加有關(guān)。由于MAPK、mTOR和NF-kB信號(hào)通路的抑制，PARP1-ACSL1配對(duì)與乳腺癌總體生存率低顯著相關(guān)，后者誘導(dǎo)細(xì)胞凋亡、自噬和預(yù)防炎癥過程。SRD5A3表達(dá)缺失也與PARP抑制劑敏感性增加有關(guān)。PARP1-SRD5A3對(duì)通過調(diào)節(jié)雄激素受體誘導(dǎo)細(xì)胞增殖與乳腺癌總體生存率低顯著相關(guān)。這些結(jié)果表明，通過基因檢測明確患者體內(nèi)基因改變驅(qū)動(dòng)的基因?qū)赡茏鳛槿橄侔╊A(yù)后的潛在生物標(biāo)志物，并有助于確定乳腺癌的聯(lián)合治療靶點(diǎn)。

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