【佳學基因檢測】前列腺癌的靶向用藥指導基因檢測案例

去勢抵抗性前列腺癌患者病例描述：

所有癌癥患者可通過4001601189，致電靶向藥物基因檢測咨詢師，講述并咨詢基因檢測過程。根據(jù)隱私保密的諮詢記錄，一名來自于貴州的61歲男性于2006年新穎診斷為臨床II期（T1c，N0，M0）前列腺癌，首診時年齡48歲。普通地血清背癌癥抗原ELISA篩查前列腺特異性抗原（PSA）為10.3 ng/mL。經(jīng)尿道前列腺切除術顯示左側Gleason 7疾病。核醫(yī)學骨掃描沒有發(fā)現(xiàn)轉移性疾病。在泌尿科腫瘤治療團隊接受了治好性恥骨后前列腺切除術和盆腔淋巴結清掃術，病理學顯示III期疾病（pT2c、N0、M0），Gleason評分3+4=7，邊緣陰性，缺乏神經(jīng)周圍浸潤和局限性包膜浸潤。對他父親和祖父的前列腺癌病史問詢都很重要。他的祖母被診斷出患有白血病。他的母親有乳腺癌病史，還有一個表親有卵巢癌病史?；蚪獯a諮詢師介紹了阻斷遺傳的致病基因鑒定基因解碼或者是主要為了解決靶向用藥指導的腫瘤850正確用藥基因解碼基因檢測。

2015年8月，他出現(xiàn)生化反復，可測量的PSA為0.58 ng/mL。腹部和骨盆的計算機斷層掃描和核醫(yī)學骨掃描的系統(tǒng)成像未顯示任何轉移性疾病。他接受了前列腺床的搶救性調強放療（6800 cGy），并在4個月的雄激素剝奪治療（ADT）的同時完成了治療。放療法后PSA檢測不到。

搶救性放療一年后，患者再次出現(xiàn)生化反復，PSA為0.60納克/毫升（睪酮282納克/分升）。重復的全身成像顯示，在先前前列腺切除術的右側縫合線上有一個不規(guī)則的軟組織腫塊，考慮為轉移性腫瘤的發(fā)生。重新開始使用亮丙瑞林的ADT。前列腺特異性膜抗原正電子發(fā)射斷層掃描顯示，右側髂內淋巴結和非病理性腫大但強烈依賴放射性示蹤劑的右側髂外淋巴結出現(xiàn)了強烈的放射性示蹤劑攝取，與轉移性前列腺疾病（分別為PSMA-RADS-5和PSMA-RADS-4）表現(xiàn)相一致。
 

腫瘤850正確用藥基因解碼

ADT檢測不到PSA，但在持續(xù)去勢狀態(tài)下，大約8個月后PSA開始升高。新的計算機斷層成像顯示右骨盆側壁軟組織腫塊的大小間隔性減小，伴有新的硬化性骨病變。核醫(yī)學骨掃描證實多灶活動性病變與骨轉移一致。每日服用1000毫克阿比特龍加5毫克強的松，并進行腫瘤正確用藥850液體活檢測試。在包含全部腫瘤致病基因突變的檢測方案下，基因組解碼發(fā)現(xiàn)患者體內的突變包括一個的BRAF V600E突變，以及NF1、CHEK2、JAK2和RB1的突變，這些突變之前已在前列腺癌的基因組分析中檢測到。直到2020年11月，患者的PSA再次上升，他才耐受阿比特龍治療，PSA反應良好。當時的重復成像顯示，轉移性右側髂外淋巴結的大小呈間隔性增大，無活動性骨性疾病。
 

前列腺癌靶向用藥基因解碼后的治療方案

考慮到液體活檢檢測發(fā)現(xiàn)的CHEK2突變，開始討論需要采用的系統(tǒng)治療，包括PARPi靶向藥物治療?；蚪獯a結果不僅使治療團隊改善前列腺癌的治療，患者的治療團隊引入了血液科專家，以評估基因解碼揭示的患者存在的慢性且持續(xù)存在的血小板減少癥。與毛發(fā)細胞白血?。℉CL）（40–50%的骨髓細胞）一致。骨髓核心樣本的免疫組織化學染色顯示大量CD20+，PAX5+（弱，亞群）B淋巴細胞（圖。?（圖3）。通過腫瘤基因850液體活檢測確定的BRAF V600E和CHEK2突變與這一新診斷一致?；颊卟±冈诙鄬W科腫瘤委員會進行了綜合分析?？紤]到毛發(fā)細胞白血病HCL的惰性和細胞減少，決定在不積極治療的情況下監(jiān)測HCL，優(yōu)先治療進展性前列腺癌。隨后，患者繼續(xù)服用阿比特龍/強的松，并被轉診回放射腫瘤學，接受立體定向身體放射治療，治療他的右盆腔淋巴結（5000 cGy，5個部分），PSA成功降低。
 

腫瘤致病基因鑒定的揭示家族性腫瘤的發(fā)病原因

由于該患者患有轉移性前列腺癌，且有重要的癌癥家族史，通過使用腫瘤致病基因鑒定基因解碼進行種系基因檢測，進一步明確CHEK2突變是患者家族中存在的腫瘤驅動基因，是患者家族成員基因中存在的第一打擊（參見腫瘤基因解碼的二次打擊學說）。這表明致病性c.1100delC突變和c.592+3A>T突變的復合雜合是患者的發(fā)病原因。

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