指甲-髕骨綜合征(nail-patella syndrome,NPS)又名遺傳性指甲-髕骨發(fā)育不良,是包括指甲、髂骨角、膝和肘部四聯(lián)畸形及多系統(tǒng)受累的家族遺傳性疾病。

女性患者，王俊剴（化名），12歲，出現(xiàn)慢性指甲營(yíng)養(yǎng)不良及三角弧形的甲白半月痕，這些病癥是指甲髕骨綜合征(nail-patella syndrome,NPS）的表現(xiàn)，它是一種常染色體顯性遺傳?。òl(fā)病率為1/50000）。

指甲髕骨綜合征的骨骼表現(xiàn)可包括髕骨和髂骨角的發(fā)育不良或缺如。指甲髕骨綜合征患者青光眼的發(fā)生風(fēng)險(xiǎn)較高，且可出現(xiàn)進(jìn)行性腎功能損傷。?

指甲髕骨綜合征基因解碼

經(jīng)檢查發(fā)現(xiàn)患者眼壓升高，且已出現(xiàn)了蛋白尿（蛋白/肌酐比為 0.23 g/mmol；參考值 <0.02）。LMX1B基因測(cè)序發(fā)現(xiàn)一個(gè)新的突變，c.949C>T（p.Gln317*）。?

?患者的5位親屬出現(xiàn)了三角弧形的甲白半月痕，并接受了腎功能評(píng)估和眼科檢查。?

?持續(xù)的指甲營(yíng)養(yǎng)不良，尤其是三角弧形的甲白半月痕的表現(xiàn)，提示患有指甲髕骨綜合征；對(duì)于指甲髕骨綜合征患者，必須進(jìn)行眼科和腎功能檢查。?

通過佳學(xué)基因解碼，找到了這一患者的致病基因，并讓后代不再患病。