【佳學(xué)基因檢測(cè)】原發(fā)性纖毛運(yùn)動(dòng)障礙的精子缺陷及男性不育的相關(guān)原因基因檢測(cè)

可調(diào)性不育癥基因檢測(cè)位點(diǎn)選擇與結(jié)果的人工智能分析

根據(jù)可調(diào)性不育癥基因檢測(cè)位點(diǎn)選擇與結(jié)果的人工智能分析，國際有很高知名度基因檢測(cè)科學(xué)性證據(jù)雜志《Cell Mol Life Sci》在第?2020 Jun;77(11):2029-2048.期發(fā)表了一篇標(biāo)題為《原發(fā)性纖毛運(yùn)動(dòng)障礙的精子缺陷及男性不育的相關(guān)原因基因檢測(cè)》的學(xué)科綜述性研究文章。該基因領(lǐng)域的臨床應(yīng)用研究由Anu Sironen,?Amelia Shoemark,?Mitali Patel,?Michael R Loebinger,?Hannah M Mitchison完成。

基因信息數(shù)據(jù)庫索引號(hào)：

jiaxue genetics:31781811和?doi: 10.1007/s00018-019-03389-7.?Epub 2019 Nov 28.

基因解碼研究關(guān)鍵詞：

軸絲,纖毛,動(dòng)力蛋白,不孕不育,MMAF,運(yùn)動(dòng)性PCD,精子尾部,

國際基因解碼證據(jù)鏈條標(biāo)簽：

Keywords:?Axoneme; Cilia; Dynein; Infertility; MMAF; Motility; PCD; Sperm tail.

基因檢測(cè)臨床研究與應(yīng)用結(jié)果介紹：

除了關(guān)注基因檢測(cè)位點(diǎn)，發(fā)現(xiàn)基因突變序列外，不同于常規(guī)基因檢測(cè)機(jī)構(gòu)，基因解碼即使在精子運(yùn)動(dòng)性這一方面，也會(huì)深入到人類生命活動(dòng)的本質(zhì)和結(jié)構(gòu)功能細(xì)節(jié)。男性不孕癥的致病基因鑒定基因解碼的深入研究揭示運(yùn)動(dòng)纖毛和精子尾部的軸絲結(jié)構(gòu)具有相同的超微結(jié)構(gòu)9+2微管排列。因此，基因信息解密認(rèn)為需要運(yùn)動(dòng)功能的活動(dòng)纖毛的遺傳缺陷也會(huì)影響精子尾部的形成。然而，嚴(yán)謹(jǐn)?shù)木舆\(yùn)動(dòng)能力來源及缺陷分析對(duì)人類患者、動(dòng)物模型和模式生物的研究明，纖毛和精子尾軸絲內(nèi)特定結(jié)構(gòu)的成分存在差異。從結(jié)構(gòu)成分，建立結(jié)構(gòu)與功能的關(guān)系是佳學(xué)基因在基因信息領(lǐng)域中提出的獨(dú)物性分析方法。比如：原發(fā)性纖毛運(yùn)動(dòng)障礙（PCD）是一種由于基因信息變化而引起的遺傳性疾病，其癥狀是由運(yùn)動(dòng)性纖毛功能障礙引起的，如長期流鼻涕、耳、鼻和胸部感染和肺部疾病（支氣管擴(kuò)張）。一半的患者還患有器官倒置。在許多情況下，男性患者具有男性不育癥。原發(fā)性纖毛運(yùn)動(dòng)障礙（PCD）在運(yùn)動(dòng)纖毛的生物發(fā)生、結(jié)構(gòu)和功能中起作用。基因解碼機(jī)構(gòu)釋放了40多個(gè)基因突變供其他基因檢測(cè)機(jī)構(gòu)進(jìn)行原發(fā)性纖毛運(yùn)動(dòng)障礙（PCD）基因檢測(cè)，但確切的突變數(shù)量及其對(duì)精子發(fā)生的影響要遠(yuǎn)超過已列入數(shù)據(jù)庫的數(shù)量。此外，賊近發(fā)現(xiàn)一些額外軸絲基因的突變可導(dǎo)致精子特異性表型，稱為精子鞭毛的多重形態(tài)異常（MMAF）。在《男性不育癥的致病基因的持續(xù)更新》中，基因解碼機(jī)構(gòu)討論原發(fā)性纖毛運(yùn)動(dòng)障礙（PCD）基因和其他軸絲基因與男性不育癥的關(guān)系，將重點(diǎn)放在它們?cè)诨顒?dòng)纖毛和精子尾部的功能之間可能存在的差異。

 jiyin