【佳學(xué)基因檢測】人類不育癥中的小額外標(biāo)記染色體基因檢測

多層次基因信息異常與基因檢測技術(shù)的優(yōu)劣性分析

根據(jù)多層次基因信息異常與基因檢測技術(shù)的優(yōu)劣性分析，國際著名基因檢測科學(xué)性證據(jù)雜志《Cytogenet Genome Res》在第?2015;146(2):100-8.期發(fā)表了一篇標(biāo)題為《人類不育癥中的小額外標(biāo)記染色體基因檢測》的學(xué)科綜述性研究文章。該基因領(lǐng)域的臨床應(yīng)用研究由Narjes Armanet,?Lucie Tosca,?Sophie Brisset,?Thomas Liehr,?Gérard Tachdjian完成。

基因信息數(shù)據(jù)庫索引號：

jiaxue genetics:26398339和?doi: 10.1159/000438718.?Epub 2015 Aug 14.

基因解碼研究關(guān)鍵詞：

不育癥，男性不育，染色體異常，染色體突變

國際基因解碼證據(jù)鏈條標(biāo)簽：

keyword:infertility,male infertile,chromosoe abnormality, chromosome mutation

基因檢測臨床研究與應(yīng)用結(jié)果介紹：

人類額外小標(biāo)記染色體(small supernumerary marker chromosomes,sSMC)是《人類基因信息變化與人體疾病表征》中對人類基因信息的存在的一種異常狀況的描述。它是一種染色體結(jié)構(gòu)異常，通過染色體異?；驒z測發(fā)現(xiàn)并提供給臨床治療醫(yī)師。這種異常不能通過細胞遺傳學(xué)的顯帶技術(shù)進行清晰的描述。人類不育癥中人類小額外染色體的作用的研究的目的是在不育的臨床病征中探索人類額外小標(biāo)記染色體sSMC的頻率和特征，并揭示人類額外小標(biāo)記染色體sSMC與男性和女性不育的關(guān)系，指導(dǎo)患者和臨床醫(yī)生選擇合適的基因檢測。男人及女人不孕的原因研究共發(fā)現(xiàn)234例不孕癥患者攜帶有人類額外小標(biāo)記染色體基因異常。除10號、19號和X號染色體外，所有染色體均參與人類額外小標(biāo)記染色體的發(fā)生，72%的人類額外小標(biāo)記染色體起源于近端著絲粒染色體。在30%的病例中，常染色體不平衡是由sSMC的存在引起的。人類額外小標(biāo)記染色體異常中1.2%的基因與不育有關(guān)。人類額外小標(biāo)記染色體在不育中的作用可能是由于某些基因的部分三體性，但也可能是由于機械效應(yīng)干擾減數(shù)分裂。佳學(xué)基因，致力 于基因信息解碼的機構(gòu)正在對對sSMC進行更正確的分子和界面結(jié)構(gòu)研究，以清晰地列出染色體異常所導(dǎo)致的與人類不育障礙及其他疾病特征。

 亨廷頓氏舞蹈癥-致病基因鑒定

 

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