【佳學(xué)基因檢測(cè)】X染色體與男性不育基因檢測(cè)

男姓不育患者婚前婚后調(diào)理基因檢測(cè)信息的應(yīng)用

根據(jù)男姓不育患者婚前婚后調(diào)理基因檢測(cè)信息的應(yīng)用，國(guó)際著名基因檢測(cè)科學(xué)性證據(jù)雜志《Hum Genet》在第?2021 Jan;140(1):203-215.期發(fā)表了一篇標(biāo)題為《X染色體與男性不育基因檢測(cè)》的學(xué)科綜述性研究文章。該基因領(lǐng)域的臨床應(yīng)用研究由Matthias Vockel,?Antoni Riera-Escamilla,?Frank Tüttelmann,?Csilla Krausz完成。

基因信息數(shù)據(jù)庫(kù)索引號(hào)：

jiaxue genetics:31875237和?doi: 10.1007/s00439-019-02101-w.?Epub 2019 Dec 24.

基因解碼研究關(guān)鍵詞：

染色體，關(guān)鍵角色，生殖細(xì)胞，男性不育

國(guó)際基因解碼證據(jù)鏈條標(biāo)簽：

keywords:chromosome,key player,germ cell,male infertility

基因檢測(cè)臨床研究與應(yīng)用結(jié)果介紹：

精子發(fā)育過(guò)程的基因解碼揭示X染色體在生殖細(xì)胞發(fā)育中起著關(guān)鍵作用，此前男性不育過(guò)程的基因突變基因檢測(cè)研究表明，包括人類在內(nèi)的哺乳動(dòng)物X染色體富含早期精子發(fā)生中表達(dá)的基因，這一點(diǎn)在雄性中已得到強(qiáng)調(diào)。在《男性生育力的基因調(diào)控因素》中，基因解碼研究人員重點(diǎn)介紹了X染色體與人類男 性不育的關(guān)系。男性不育最常見的原因是精子發(fā)生缺陷，而X染色體的劑量與此密切相關(guān),例如，Klinefelter綜合征中任何多余的X染色體都會(huì)導(dǎo)致男性不育。此外，因?yàn)槟行酝ǔＶ挥幸粭lX染色體而且，由于X連鎖遺傳異常通常只存在于男性的單拷貝中，因此單拷貝X染色體基因的任何功能缺失突變都無(wú)法通過(guò)正常等位基因進(jìn)行補(bǔ)償。這些特征使得X連鎖基因?qū)τ谘芯磕行陨√貏e有吸引力然而，迄今為止，只有極少數(shù)基因原因被確定為人類男性不育的決定性原因，更多的、可能在患者身上出現(xiàn)的導(dǎo)致男性不育的基因只能通過(guò)基因解碼方法進(jìn)行發(fā)現(xiàn)。雖然對(duì)小鼠生殖細(xì)胞富集的X染色體基因的遺傳學(xué)研究表明，某些人類直系同源基因在不育男性中起作用，但這些基因在小鼠和人類中有著顯著的進(jìn)化差異。此外，X染色體的復(fù)雜性和高度重復(fù)性結(jié)構(gòu)阻礙了人類X連鎖基因的突變分析。因此，迫切需要基于人體組成分的基因解碼分析方法方法來(lái)促進(jìn)我們對(duì)X連鎖男性不育的基因信息研究，從而使患者獲得更優(yōu)質(zhì)的基因檢測(cè)服務(wù)。

 肌萎縮側(cè)索硬化癥-致病基因鑒定

 

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