【畸型精子癥基因檢測】MMAF中生精障礙34型的基因解碼依據(jù)是什么?
男性不育癥基因檢測
MMAF用來描述人的精子畸形,是多形性鞭毛異常(Multiple Morpholigical Abnormality of Flagellum)的中文翻譯。具有MMAF畸形精子癥的患者,對(duì)精液進(jìn)行鏡檢分析時(shí),會(huì)出現(xiàn)鞭毛缺失、短鞭毛,或者是精子頭部附著在大的細(xì)胞質(zhì)袋上等情況。但是造成這種情況的基因突變有很多種,在進(jìn)行輔助生殖時(shí),根據(jù)不同的基因突變,應(yīng)當(dāng)采用不同的策略,從而在實(shí)現(xiàn)生育的同時(shí),保護(hù)家人的健康。而這是佳學(xué)基因成立和發(fā)展的主旨。
生精障礙34型的臨床表現(xiàn)
生精障礙34型又叫做精子發(fā)育障礙34型,精子發(fā)育失敗34型。如果通過臨床檢查,患者呈現(xiàn)出以下臨床表征:
男性泌尿系統(tǒng)、生殖系統(tǒng)及內(nèi)生殖器特征:
不育
無精子鞭毛
短精子鞭毛
卷曲精子鞭毛
精子鞭毛寬度不規(guī)則
弱精子癥
沒有活動(dòng)精子
全部精子存在鞭毛形態(tài)缺陷
透射電鏡下纖維鞘的解體
線粒體鞘缺失
軸絲形態(tài)異常
核改變
生精障礙34形的基因解碼
通過對(duì)4例無血緣關(guān)系的畸形精子癥患者進(jìn)行基因解碼,發(fā)現(xiàn)患者存在FSIP2基因的純合性功能缺失突變,該基因編碼精子纖維鞘的一種蛋白,這種蛋白質(zhì)在人和小鼠睪丸中特異表達(dá)。這些突變在基因解碼前,沒有出現(xiàn)在任何數(shù)據(jù)庫中。對(duì)患者的精子進(jìn)行電子顯微鏡觀察發(fā)現(xiàn),患者軸絲體缺陷相關(guān)的FS有效紊亂。IF分析證實(shí),在所有4例FSIP2突變患者中,軸突的中央對(duì)微管和內(nèi)外動(dòng)力蛋白臂均異常。重要的是,與在MMAF患者和其他MMAF相關(guān)基因(DNAH1、CFAP43和CFAP44)突變相比,F(xiàn)SIP2的突變導(dǎo)致了A激酶錨定蛋白4(AKAP4)的缺失。
生精障礙34型如何在國際、國內(nèi)指導(dǎo)男性不育癥的基因檢測?
OMIM 618153
OMIM Phenotypic Series PS258150
MeSH D007248
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在哪兒做基因檢測、基因解碼,對(duì)畸形精子癥的分析包括了生精障礙34型?
在全面闡述男子不育癥的發(fā)病機(jī)理的佳學(xué)基因,可以包括產(chǎn)生畸形精子癥、多形性鞭毛畸形的生精障礙34型的檢測。
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