【無(wú)精子癥基因檢測(cè)】基因解碼診斷為生精障礙29型為生育孩子指了一個(gè)出路！

不孕不育基因檢測(cè)導(dǎo)讀：

無(wú)精子癥，以射精中沒(méi)有精子為特征，是男性不育的一個(gè)常見(jiàn)原因。佳學(xué)基因解碼不斷揭示無(wú)精子癥的發(fā)病原因，探求有效、省錢(qián)、省時(shí)的生育方案。生精障礙29型，又叫做精子發(fā)育障礙29型，英語(yǔ)為Spermatogenic Failure 29,簡(jiǎn)稱(chēng)為SPGF29.是佳學(xué)基因?yàn)閲?guó)際國(guó)內(nèi)生育機(jī)構(gòu)在無(wú)精子癥的病因查找過(guò)程中所能報(bào)道的一個(gè)特定的原因。

生精障礙29型的無(wú)精癥患者有什么臨床癥狀？

婚后正常生活但不能生育。對(duì)射出精液的分析表明沒(méi)有精子，或者是精子深度很低（0-200000/ml，平均126000/ml n=5）。此外，所有精子不能移動(dòng)，形態(tài)異常，針狀頭部、無(wú)頂體、鞭毛脫落。核型分析正常，為46，XY。在AZF基因座上未觀察到Y(jié)染色體的缺失。睪丸取精不成功。生精小管的組織學(xué)分析表明：（i）小管結(jié)構(gòu)紊亂；（ii）生精小管的管腔充滿(mǎn)了未成熟的生殖細(xì)胞，表明生發(fā)上皮嚴(yán)重脫落；（iii）圓形精子細(xì)胞數(shù)量減少，早期圓形精子細(xì)胞比例過(guò)高。
 

泌尿生殖內(nèi)生殖器男性：

 

無(wú)精子癥

不動(dòng)精子

少精子癥

針狀精子頭

頂體缺失

分離鞭毛

生精小管結(jié)構(gòu)紊亂

生精小管管腔中的未成熟生殖細(xì)胞

生精小管中早期圓形精子細(xì)胞比例過(guò)高

生精障礙29型、精子發(fā)育失敗29型的基因解碼

佳學(xué)基因通過(guò)對(duì)不止一個(gè)的無(wú)精癥患者進(jìn)行全外顯子測(cè)序分析，發(fā)現(xiàn)SP***2基因突變是造成生精障礙29型致病基因。在圓形精子細(xì)胞階段，從頂體開(kāi)始形成時(shí)，SP***2就存在于頂體小泡中，也存在于人的成熟精子頂體中。

OMIM  618091 OMIM Phenotypic Series PS258150 MeSH  D007248

MedGen  C4748142 CN252705 SNOMED-CT via HPO  258211005 425558002 48188009

在什么地方做基因檢測(cè)和基因解碼可以檢測(cè)分析出生精障礙29型這種無(wú)精癥類(lèi)型？

佳學(xué)基因長(zhǎng)期致力于生精失敗、精子發(fā)育障礙及各種生育障礙的基因原因分析。生精障礙29型的致病基因的結(jié)構(gòu)和功能在佳學(xué)基因得到清晰的闡述和證明。可以正確的從眾多的基因突變中識(shí)別出來(lái)對(duì)不同的無(wú)精癥亞型進(jìn)行分型。

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