??2019年11月，2例脊髓性肌萎縮癥（SMA）成人患者在基因解碼結(jié)果的指導(dǎo)下，順利進(jìn)行了基因矯正治療。這是中國新穎對(duì)成人患者開展的鞘內(nèi)注射治療，標(biāo)志著SMA這種運(yùn)動(dòng)神經(jīng)元疾病患者可以完成基因解碼確定病因、根據(jù)發(fā)病原因發(fā)現(xiàn)設(shè)計(jì)治療方案，從而實(shí)現(xiàn)脊髓性肌萎縮癥的有效治療。
SMA是一種罕見遺傳性神經(jīng)肌肉疾病。神經(jīng)肌肉疾病種類多，根據(jù)佳學(xué)基因《人的基因序列變化與人體疾病表征》數(shù)據(jù)庫，具有神經(jīng)肌肉疾病癥狀的疾病種類超過400種，可以引起神經(jīng)肌肉疾病發(fā)生的基因突變位點(diǎn)數(shù)以億計(jì)。佳學(xué)基因采用基因解碼技術(shù)，可以將神經(jīng)肌肉疾病患者的致病基因定位到特定的位點(diǎn)上。如果神經(jīng)肌肉疾病患者、運(yùn)動(dòng)神經(jīng)元疾病患者的致病基因存在于運(yùn)動(dòng)神經(jīng)元存活基因1（SMN1）上，患者會(huì)出現(xiàn)進(jìn)行性肌無力和肌萎縮，逐漸喪失運(yùn)動(dòng)能力，從而在很小時(shí)就會(huì)出現(xiàn)“漸凍癥”。佳學(xué)基因發(fā)現(xiàn)。一旦具有致病基因突變，在沒有針對(duì)性的治療下，患者會(huì)有效喪失運(yùn)動(dòng)能力。沒有基因解碼指導(dǎo)下，自然生育過程還會(huì)將這一疾病在家族內(nèi)持續(xù)傳遞。我國將這一疾病列入《第一批罕見病目錄》，倡導(dǎo)開展對(duì)這一疾病的正確治療和致病基因鑒定。以期降低這一對(duì)家庭有破壞作用的疾病的出現(xiàn)。
SMA的基因矯正治療是全球首個(gè)獲批的SMA基因治療藥物，其問世為SMA患者的治療帶來新曙光。這一基于特定突變的基因序列的藥物，通過調(diào)整與SMN1基因高度同源的SMN2基因的剪切過程，增強(qiáng)其同源基因的代償功能，從而發(fā)揮治療作用。2019年2月，這一基因治療藥物通過我國罕見病藥物優(yōu)先審評(píng)審批程序在中國快速獲批上市。2019年10月，該藥物正式用于中國患者治療。
首批參與新藥治療的是兩名成人患者。一名34歲女性SMA-3型患者，一名是28歲男性SMA-2型患者。分別于10月25日和29日入住神經(jīng)科病房，通過致病基因鑒定基因解碼進(jìn)行用藥前基因突變序列、臨床表征評(píng)估。他們分別在1歲半和3個(gè)月時(shí)起病，坐輪椅時(shí)間超過20年，目前僅上肢可輕微活動(dòng)，且存在嚴(yán)重的復(fù)雜性脊柱側(cè)彎。
在治療過程中，SMA多學(xué)科團(tuán)隊(duì)先為患者進(jìn)行了全脊柱X線、腰椎磁共振、脊柱CT三維重建等全面檢查，摸清患者脊柱側(cè)彎的具體情況，評(píng)估可能的穿刺入路。醫(yī)院還組織了罕見病多學(xué)科診療（MDT）討論，為患者的診治保駕護(hù)航。10月31日，神經(jīng)科、放射科、麻醉科、物理醫(yī)學(xué)康復(fù)科、消化內(nèi)科、呼吸內(nèi)科、基本外科、骨科、心內(nèi)科、超聲醫(yī)學(xué)科、藥劑科等相關(guān)科室和院外專家匯聚一堂，對(duì)兩名患者的病情和用藥進(jìn)行了集中討論，確定了后期治療隨診方案。前2月為強(qiáng)化治療期，每2周給藥一次，給藥4次后進(jìn)行療效評(píng)價(jià)；之后進(jìn)入維持期，每4月給藥一次，需要長期治療。
經(jīng)充分準(zhǔn)備，2019年10月31日下午，治療團(tuán)隊(duì)在門診手術(shù)室為兩名患者成功實(shí)施了超聲引導(dǎo)下腰椎穿刺及鞘內(nèi)藥物注射。在治療過程中，患者有效無法保持穩(wěn)定的體位，全程在醫(yī)護(hù)人員的扶助下接受治療。麻醉科醫(yī)師通過超聲反復(fù)細(xì)致耐心地摸索，在嚴(yán)重變形的脊柱間隙中尋找最佳穿刺入路，最終從非常規(guī)位置和特殊角度穿刺成功，完成了難度極大的給藥操作。術(shù)后患者病情平穩(wěn)，各項(xiàng)血、尿檢查結(jié)果未見特殊改變。神經(jīng)科團(tuán)隊(duì)將繼續(xù)做好后期隨診和治療。
國內(nèi)新穎SMA成人患者鞘內(nèi)注射治療的順利完成，為高難度的SMA成人鞘內(nèi)治療貢獻(xiàn)了寶貴的和經(jīng)驗(yàn)，開啟了SMA成年患者的希望之門。佳學(xué)基因?qū)⒗^續(xù)通過致病基因鑒定基因解碼，為基因病、遺傳病患者正確查找致病基因。為患者提供正確治療信息。通過專業(yè)知識(shí)，阻斷疾病的遺傳。
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