基因解碼導讀
巨精子癥是英文疾病名稱Macrozoospermia的中文翻譯,是5型精子發(fā)育障礙。在佳學基因的《人的基因序列變化與人體疾病表征》數(shù)據(jù)庫里,巨精子癥是眾多男性不育原因中的一種。這種病病的根源是體內基因信息的異常,導致形成的精子內部具有多余的染色體。精子外形異常,可通過顯微鏡檢測發(fā)現(xiàn)精子異常,但需要通過基因解碼找到病因,分析這種疾病是否可以遺傳。
什么樣的人應當做巨精子癥基因解碼?
患有巨精子癥的患者,因為生育障礙而到佳學基因的合作機構檢測時,合作醫(yī)師在通男性的精液進行顯微鏡檢時,會發(fā)現(xiàn)幾乎所有的精子細胞都有異常的大的頭部,精子形狀表現(xiàn)為畸形。在生育過程中不同于中,精子將來自于父親的遺傳物質置于精子頭部。正常情況下,每一個精子的頭部只含有一份基因信息,也就是人體的46條染色體中的23條。但是佳學基因通過基因解碼發(fā)現(xiàn),巨精子癥患者的精子頭部含有的多余的染色體,每個染色體不是一份,而是四份。這些多余的染色體遺傳物質導致精子細胞頭部變大。另外,患者產生的精子并非每個精子都只有一條鞭毛,而是有多條鞭毛,最多為4條。
由于精子內部具有額外的遺傳物質,如果這些異常的精子與卵細胞結合,所產生的授精卵(胚胎)不會正常發(fā)育,導致不孕不育或流產。
巨精子癥的臨床診斷檢測?
- 精子的顯微鏡鏡檢(infertility associated with multi-tailed spermatozoa and excessive DNA)
- 福爾根染色(large-headed multiflagellar polyploid spermatozoa)
- 染色體分型分析(spermatogenic failure 5)
巨精子癥的其他名子
- 多尾精子不孕癥(infertility associated with multi-tailed spermatozoa and excessive DNA)
- 巨頭多尾精子癥(large-headed multiflagellar polyploid spermatozoa)
- 精子發(fā)育障礙5型(spermatogenic failure 5)
巨精子癥基因解碼
根據(jù)《人的基因序列變化與人體疾病表征》數(shù)據(jù)庫,佳學基因研究人員探索了可以引起巨精子癥的原因。A***C基因突變是引起巨精子癥的一個代表基因?;蚪獯a表明,A***C基因是人體內編碼合作一種叫蛋白質激酶,這種蛋白質在男性睪丸中含量豐富,而男性的睪丸是產生和儲存精子的生殖器官。致病基因控制編碼的這種激酶在睪丸中調節(jié)精子細胞的分裂、生成。在沒有突變的情況下,這一蛋白質激酶維持精子生成過程,使得生成精子時的染色體的分離正常,以盡力做到每一個精子只獲得份染色體。但是當這個基因出現(xiàn)異常時,睪丸內的A***C產生的蛋白質不具有正常的功能,獲是產生的蛋白質被快速降解?;褜W基因解碼指出,這一蛋白質的缺乏會阻止阻止精子細胞分裂。沒有細胞分裂,染色體就不能在多個新的精子細胞中分配。結果,受影響的精子細胞含有額外的染色體,產生多達4個染色體拷貝的精子,而不是正常生育功能所需要的一個。構成男性不育的一個重要原因。
盡管巨子癥是基因引起的,是一種遺傳病,但是患者的母親和父親及其前輩并不表現(xiàn)出這一病征?;颊咄ǔR驗閺母赣H和母親身上各獲得一個異常序列,從而導致疾病的發(fā)生。盡管這一疾病出現(xiàn)在男性身上,其他兄弟可能并不患病。盡管這一激酶影響染色體的分配,但基因解碼表明,它并不影響卵子的產生。
巨精子癥基因解碼可以區(qū)分的疾病類別
- 男性不孕不育(Male Infertility)
- 多尾精子癥(Multi-tailed spermatozoa)
- 大頭精子癥(large-headed spermatozoa)
基因解碼可以分析的疾病種類
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