【佳學(xué)基因檢測(cè)】基因?qū)е碌亩排d/貝克肌營(yíng)養(yǎng)不良癥(Duchenne/Becker muscular dystrophy)

基因?qū)е碌亩排d/貝克肌營(yíng)養(yǎng)不良癥(Duchenne/Becker muscular dystrophy)

是一種罕見(jiàn)的遺傳性疾病，主要影響男性。這種疾病是由X染色體上的DMD基因突變引起的，導(dǎo)致肌肉無(wú)法正常生長(zhǎng)和修復(fù)，賊終導(dǎo)致肌肉退化和功能喪失。

杜興/貝克肌營(yíng)養(yǎng)不良癥通常在兒童時(shí)期就會(huì)出現(xiàn)癥狀，包括肌肉無(wú)力、肌肉萎縮、步態(tài)異常、心臟問(wèn)題等。這種疾病會(huì)隨著時(shí)間的推移逐漸惡化，賊終導(dǎo)致患者有效喪失肌肉功能，甚至影響呼吸和心臟功能。

目前尚無(wú)治好杜興/貝克肌營(yíng)養(yǎng)不良癥的方法，但可以通過(guò)物理治療、藥物治療和康復(fù)訓(xùn)練來(lái)緩解癥狀和延緩疾病進(jìn)展?；颊吆图胰诵枰芮斜O(jiān)測(cè)病情，定期進(jìn)行檢查和治療，以提高生活質(zhì)量并延長(zhǎng)壽命。

杜興/貝克肌營(yíng)養(yǎng)不良癥(Duchenne/Becker muscular dystrophy)的基因突變是否決患病是男孩還是女孩？

杜興/貝克肌營(yíng)養(yǎng)不良癥是一種X連鎖隱性遺傳疾病，通常只影響男性。這是因?yàn)樵摬∈怯蒟染色體上的基因突變引起的，男性只有一個(gè)X染色體，而女性有兩個(gè)X染色體，因此女性通常會(huì)有一個(gè)正常的X染色體來(lái)彌補(bǔ)患病的X染色體。因此，男性患有杜興/貝克肌營(yíng)養(yǎng)不良癥的風(fēng)險(xiǎn)遠(yuǎn)遠(yuǎn)高于女性。

杜興/貝克肌營(yíng)養(yǎng)不良癥(Duchenne/Becker muscular dystrophy)基因檢測(cè)是否需要包括MLPA檢測(cè)

是的，對(duì)于杜興/貝克肌營(yíng)養(yǎng)不良癥的基因檢測(cè)，通常需要包括MLPA（多重引物擴(kuò)增）檢測(cè)。MLPA是一種用于檢測(cè)基因拷貝數(shù)變異的技術(shù)，可以幫助確定DMD（杜興肌營(yíng)養(yǎng)不良癥）和BMD（貝克肌營(yíng)養(yǎng)不良癥）患者的基因拷貝數(shù)是否正常。因此，MLPA檢測(cè)在杜興/貝克肌營(yíng)養(yǎng)不良癥的基因檢測(cè)中是非常重要的一部分。