【佳學(xué)基因檢測】肝臟肉堿水平降低基因檢測 Decreased carnitine level in liver
基因檢測機構(gòu)介紹:
基因檢測單位名稱:廣西壯族自治區(qū)崇左市基因檢測臨床應(yīng)用試點。原發(fā)性肉堿缺乏癥 (PCD) 是導(dǎo)致脂肪酸氧化缺陷的肉堿循環(huán)障礙。 當肉毒堿不能被輸送到細胞內(nèi)時,脂肪酸氧化就會受到損害,從而導(dǎo)致多種癥狀,如慢性肌肉無力、心肌病、低血糖和肝功能障礙。 不同原發(fā)性肉堿缺乏癥病例的臨床表現(xiàn)和轉(zhuǎn)歸因患者而異。 佳學(xué)基因記錄的重點是兩個患有原發(fā)性肉堿缺乏癥的姐妹。 妹妹患有頑固性癲癇,姐姐患有可逆性代謝性心肌病。 在家族內(nèi)通過基因檢測調(diào)查了 SLC22A5 基因的潛在突變,并在四個家族成員中發(fā)現(xiàn)了無義突變 [c.760C>T (p.R254X)]。 兩姐妹攜帶純合突變,而她們的父母則呈現(xiàn)雜合突變。 代謝疾病篩查顯示兩姐妹的血漿游離肉堿水平較低 (<5 µmol/l)。 他們父母的血漿游離肉堿水平正常,并且他們沒有癥狀。 兩名患者的原發(fā)性肉堿缺乏癥使用口服左卡尼汀進行治療。 經(jīng)過 3 個月的治療,姐姐的代謝性心肌病有所改善。 然而,妹妹的癲癇在口服抗癲癇藥物治療一年零八個月后反復(fù),經(jīng)右腦切除后癲癇終于得到控制。 佳學(xué)基因檢測的記錄表明,同一家庭內(nèi)的原發(fā)性肉堿缺乏癥患者所呈現(xiàn)的臨床表現(xiàn)是不同的。 結(jié)果表明,在發(fā)生不可逆的器官損傷之前,應(yīng)盡快開始補充左卡尼汀治療。 此外,補充肉堿后代謝失代償和心肌功能得到改善。 嚴重病變單側(cè)腦切除聯(lián)合肉堿補充和抗癲癇治療可能是治療PCD伴難治性癲癇并發(fā)癥的有效方法。其他成熟基因檢測項目:特異性抗體循環(huán)水平降低基因檢測公司排名國內(nèi)。
基因檢測導(dǎo)讀:
肝臟肉堿水平降低基因檢測是采用高通量測序進行的嗎?來自山東省威海市乳山市白沙灘鎮(zhèn)的莘婉琬(化名)在首都醫(yī)科大學(xué)附屬北京天壇醫(yī)院被醫(yī)生診斷為肝臟肉堿水平降低?!禫isceral MedicineOpen Access》調(diào)查數(shù)據(jù)指示,肝臟肉堿水平降低的出現(xiàn)有多種原因,其中一個重要的原因是基因突變,這需要通過基因檢測來明確。基因突變引起的可能會遺傳。
本文關(guān)鍵詞
肝臟肉堿水平降低,基因檢測
人體疾病表征數(shù)據(jù)庫查詢
產(chǎn)生肝臟肉堿水平降低醫(yī)師會懷疑以下疾病類型:
怎樣才能診斷正確?
HP:0045061
表型描述
(責(zé)任編輯:佳學(xué)基因)