【佳學(xué)基因檢測(cè)】肝血管瘤基因檢測(cè)
基因檢測(cè)機(jī)構(gòu)介紹:
基因檢測(cè)單位名稱:廣西壯族自治區(qū)崇左市基因檢測(cè)臨床應(yīng)用試點(diǎn)。Von Hippel-Lindau (VHL) 綜合征是由 VHL 基因突變引起的腫瘤綜合征。 人類 VHL 綜合征的表型與 VHL 基因破壞的小鼠模型之間存在差異。 雜合子 VHL 基因破壞模型 (vhl +/-) 出現(xiàn)肝血管病變; 相反,肝血管瘤是人類VHL綜合征的罕見表現(xiàn)。 肝血管瘤基因檢測(cè)在一個(gè)患有嗜鉻細(xì)胞瘤的日本家族中發(fā)現(xiàn)了 VHL 基因的一個(gè)新突變 (P154S)。 其中一名成員展示了肝血管瘤,這表明 VHL 基因的突變與肝血管病變之間可能存在關(guān)系,即使在人類中也是如此。其他成熟基因檢測(cè)項(xiàng)目:特異性抗體循環(huán)水平降低基因檢測(cè)公司排名國(guó)內(nèi)
基因檢測(cè)導(dǎo)讀:
肝血管瘤基因檢測(cè)報(bào)告是審評(píng)標(biāo)準(zhǔn)是什么?: 來自山東省濟(jì)南市市中區(qū)上西的紀(jì)思妤(化名)在中國(guó)人民解放軍第八十一醫(yī)院被醫(yī)生診斷為肝血管瘤。從《Annals of ColoproctologyOpen Access》提煉,肝血管瘤的出現(xiàn)有多種原因,其中一個(gè)重要的原因是基因突變,這需要通過基因檢測(cè)來明確。基因突變引起的可能會(huì)遺傳。
本文關(guān)鍵詞
肝血管瘤,基因檢測(cè)
人體疾病表征數(shù)據(jù)庫(kù)查詢
產(chǎn)生肝血管瘤醫(yī)師會(huì)懷疑以下疾病類型:
怎樣才能診斷正確?
HP:0031207
表型描述
A congenital vascular malformation in the liver composed of masses of blood vessels that are atypical or irregular in arrangement and size.
(責(zé)任編輯:佳學(xué)基因)