【佳學(xué)基因檢測(cè)】腹腔積血基因檢測(cè)

基因檢測(cè)機(jī)構(gòu)介紹：

基因檢測(cè)單位名稱(chēng)：廣西壯族自治區(qū)崇左市基因檢測(cè)臨床應(yīng)用試點(diǎn)。雖然胃腸道間質(zhì)瘤 (GIST) 通常發(fā)生在消化道，但網(wǎng)膜 GIST 非常罕見(jiàn)。消化系統(tǒng)基因檢測(cè)報(bào)告了成人大網(wǎng)膜 GIST 伴有新的血小板衍生生長(zhǎng)因子受體 α 基因 (PDGFRA) 突變基因檢測(cè)結(jié)果并伴有腹腔積血。一名 43 歲男性因急性腹痛入院。腹部對(duì)比增強(qiáng)計(jì)算機(jī)斷層掃描顯示右腹腔內(nèi)有巨大腫塊，盆腔內(nèi)有大量積液，提示腹腔積血。消化系統(tǒng)輔助診斷基因檢測(cè)將破裂診斷為腹腔內(nèi)腫瘤，并進(jìn)行了緊急腫瘤切除術(shù)和大網(wǎng)膜切除術(shù)。該腫瘤位于大網(wǎng)膜的遠(yuǎn)端右側(cè)，與胃壁無(wú)連續(xù)性。腫瘤主要發(fā)生在大網(wǎng)膜。切除腫瘤直徑約19cm×12cm×14cm，重1529g。組織學(xué)上，腫瘤由高細(xì)胞密度的上皮樣細(xì)胞組成，CD117和CD34陽(yáng)性，S-100、α-平滑肌肌動(dòng)蛋白陰性。高倍視野下有絲分裂為6/50。該病例顯示 PDGFRA 外顯子 18 突變，846（Asp 到 Glu）替換，848（Asn 到 Lys）替換。這是網(wǎng)膜GIST中PDGFRA突變的新穎報(bào)道，這可能在本例的腫瘤發(fā)生中起重要作用。基于這些發(fā)現(xiàn)，該腫瘤被診斷為主要發(fā)生在大網(wǎng)膜的高危 GIST?；颊呓邮芤榴R替尼 400 mg/d 的輔助化療，隨訪(fǎng) 24 個(gè)月，無(wú)反復(fù)跡象。其他成熟基因檢測(cè)項(xiàng)目： 阿爾特曼型I型骶尾畸胎瘤基因檢測(cè)？

基因檢測(cè)導(dǎo)讀：

腹腔積血基因檢測(cè)是采用血液好還是口腔粘膜好: 來(lái)自青海省海東地區(qū)民和縣官亭鎮(zhèn)的錢(qián)清宜（化名）在重慶三峽中心醫(yī)院被醫(yī)生診斷為腹腔積血。研究《Hepatobiliary and Pancreatic Diseases International》，腹腔積血的出現(xiàn)有多種原因，其中一個(gè)重要的原因是基因突變，這需要通過(guò)基因檢測(cè)來(lái)明確。基因突變引起的可能會(huì)遺傳。

本文關(guān)鍵詞

腹腔積血,基因檢測(cè)

人體疾病表征數(shù)據(jù)庫(kù)查詢(xún)

產(chǎn)生腹腔積血醫(yī)師會(huì)懷疑以下疾病類(lèi)型：

怎樣才能診斷正確？

HP:0011854

表型描述

Accumulation of blood in the peritoneal cavity owing to internal hemorrhage.