【佳學(xué)基因檢測(cè)】胰腺發(fā)育不全基因檢測(cè)

基因檢測(cè)機(jī)構(gòu)介紹：

基因檢測(cè)單位名稱：遼寧省朝陽(yáng)市基因檢測(cè)臨床應(yīng)用試點(diǎn)。胰腺發(fā)育不全的基因檢測(cè)案例揭示螺旋-環(huán)-螺旋轉(zhuǎn)錄因子 PTF1A 的純合截短突變是胰腺和小腦發(fā)育不全的罕見原因。 Ptf1a 劑量與小鼠模型中胰腺表型的相關(guān)性表明，在胰腺發(fā)育不全或新生兒糖尿病但無小腦表型的患者中發(fā)現(xiàn)亞型 PTF1A基因檢測(cè)突變的可能性。全基因組單核苷酸多態(tài)性分型基因檢測(cè)來自血緣譜系的兩個(gè)患有新生兒糖尿病的兄弟姐妹揭示了跨越 PTF1A 的大共享純合區(qū)域 (31 Mb)。 PTF1A 的 Sanger 測(cè)序基因檢測(cè)鑒定出一個(gè)新的錯(cuò)義突變 p.P191T。使用針對(duì) 23 個(gè)新生兒糖尿病基因的靶向下一代測(cè)序基因檢測(cè)分析對(duì)另外 259 名患者進(jìn)行測(cè)試，檢測(cè)到另外一名先證者和一名受影響的同胞具有相同的純合突變。所有四名患者在出生時(shí)都被診斷出患有糖尿病，并接受了胰島素治療。四名患者中有兩名患有需要替代治療的胰腺外分泌功能不全，但受影響的個(gè)體均未出現(xiàn)神經(jīng)發(fā)育遲緩。突變蛋白的瞬時(shí)轉(zhuǎn)染測(cè)定表明反式激活活性降低了 75%。胰腺發(fā)育不全的致病基因鑒定基因解碼表明，純合子突變的功能嚴(yán)重程度會(huì)影響患者臨床特征的嚴(yán)重程度。其他成熟基因檢測(cè)項(xiàng)目：全免疫球蛋白副蛋白血癥基因檢測(cè)是檢查什么, 自體熒光脂色素貯存材料的細(xì)胞內(nèi)指紋圖譜積累基因體檢

基因檢測(cè)導(dǎo)讀：

胰腺發(fā)育不全基因檢測(cè)與靶向治療: 來自遼寧省大連市瓦房店市老虎屯鎮(zhèn)的百乃文（化名）在中南大學(xué)湘雅三醫(yī)院被醫(yī)生診斷為胰腺發(fā)育不全。從《Journal of Gastrointestinal Surgery》推測(cè)，胰腺發(fā)育不全的出現(xiàn)有多種原因，其中一個(gè)重要的原因是基因突變，這需要通過基因檢測(cè)來明確?；蛲蛔円鸬目赡軙?huì)遺傳。

本文關(guān)鍵詞

胰腺,發(fā)育不全,基因檢測(cè)

人體疾病表征數(shù)據(jù)庫(kù)查詢

產(chǎn)生胰腺發(fā)育不全醫(yī)師會(huì)懷疑以下疾病類型：

怎樣才能診斷正確？

HP:0100801

表型描述

Aplasia of the pancreas.