【佳學(xué)基因檢測(cè)】胰腺發(fā)育不全/發(fā)育不全基因檢測(cè)
基因檢測(cè)機(jī)構(gòu)介紹:
基因檢測(cè)單位名稱:吉林省通化市全基因檢測(cè)機(jī)構(gòu)。背胰發(fā)育不全(ADP)是一種極為罕見的先天性畸形,其特征是胰體和尾部的缺失。 1911年描述了先進(jìn)例ADP,到2021年已經(jīng)報(bào)道了134例。其突變可能導(dǎo)致胰腺發(fā)育不全的基因包括GATA結(jié)合蛋白6(GATA6)、胰島素啟動(dòng)子因子-1(IPF1)、胰腺轉(zhuǎn)錄因子1alpha (PTF1A)、肝細(xì)胞核因子 1A (HNF1A) 和肝細(xì)胞核因子 1B (HNF1B)。然而,這種疾病的詳細(xì)發(fā)病機(jī)制和分子機(jī)制尚未得到有效了解。 盡管 ADP 患者可能出現(xiàn)多種臨床合并癥,但據(jù)報(bào)道只有三例伴有糖尿病酮癥酸中毒 (DKA)。在這里,我們報(bào)告了一例具有多種 ADP 臨床表現(xiàn)的 21 歲男性,包括 DKA、低鎂血癥、高尿酸血癥和無癥狀肝功能障礙;存在其他異常,例如腎囊腫。推測(cè)上述表現(xiàn)與HNF1B基因的雜合子變異有關(guān)。其他成熟基因檢測(cè)項(xiàng)目:增加血液中的抗體水平高通量基因檢測(cè)結(jié)果是這樣的!, 自體熒光脂色素貯存材料的細(xì)胞內(nèi)曲線積累基因測(cè)試
基因檢測(cè)導(dǎo)讀:
胰腺發(fā)育不全/發(fā)育不全基因檢測(cè)在疾病干預(yù)中的作用: 來自遼寧省本溪市桓仁滿族自治縣沙尖子鎮(zhèn)的東明哲(化名)在贛南醫(yī)學(xué)院附屬醫(yī)院被醫(yī)生診斷為胰腺發(fā)育不全/發(fā)育不全。學(xué)習(xí)《Esophagus》,胰腺發(fā)育不全/發(fā)育不全的出現(xiàn)有多種原因,其中一個(gè)重要的原因是基因突變,這需要通過基因檢測(cè)來明確?;蛲蛔円鸬目赡軙?huì)遺傳。
本文關(guān)鍵詞
胰腺,發(fā)育不全,發(fā)育不良,基因檢測(cè)
人體疾病表征數(shù)據(jù)庫查詢
產(chǎn)生胰腺發(fā)育不全/發(fā)育不全醫(yī)師會(huì)懷疑以下疾病類型:
怎樣才能診斷正確?
HP:0100800
表型描述
A congenital underdevelopment (aplasia or hypoplasia) of the pancreas.
(責(zé)任編輯:佳學(xué)基因)