【佳學(xué)基因檢測(cè)】胰腺淋巴管腫大基因檢測(cè)
基因檢測(cè)機(jī)構(gòu)介紹:
基因檢測(cè)單位名稱(chēng):河南省南陽(yáng)市基因檢測(cè)應(yīng)用基地。胰腺淋巴管腫大基因檢測(cè)報(bào)告了一個(gè)早產(chǎn)新生兒,她有一個(gè)大的宮頸囊性水腫和右側(cè)乳糜胸。 她在第 21 天進(jìn)行了手術(shù),幾乎有效切除了囊性濕疹。 她在手術(shù)后出現(xiàn)難治性低氧血癥和休克,并在 24 小時(shí)后死亡。 在尸檢過(guò)程中,發(fā)現(xiàn)胸腔充滿了乳糜。 組織病理學(xué)檢查顯示胸膜、肝包膜、胃和腸漿膜、胰周區(qū)域、腎周囊和腎上腺周?chē)M織中的淋巴管擴(kuò)張,提示全身性淋巴管發(fā)育不良。 臨床外顯子組測(cè)序基因檢測(cè)未顯示與原發(fā)性淋巴管發(fā)育不良、努南綜合征或 rasopathies 相關(guān)的基因有任何致病突變。其他成熟基因檢測(cè)項(xiàng)目:如何阻止部分IgA缺乏癥的出現(xiàn)?, 在Xq28葉酸依賴(lài)脆弱的部位阻斷遺傳可以嗎?
基因檢測(cè)導(dǎo)讀:
胰腺淋巴管腫大基因檢測(cè)與阻斷: 來(lái)自廣西壯族自治區(qū)桂林市全州縣蕉江瑤族鄉(xiāng)的聞明萍(化名)在上海第二醫(yī)科大學(xué)附屬瑞金醫(yī)院被醫(yī)生診斷為胰腺淋巴管腫大。綜述《Journal of Clinical Gastroenterology》,胰腺淋巴管腫大的出現(xiàn)有多種原因,其中一個(gè)重要的原因是基因突變,這需要通過(guò)基因檢測(cè)來(lái)明確。基因突變引起的可能會(huì)遺傳。
本文關(guān)鍵詞
胰腺淋巴管腫大,基因檢測(cè)
人體疾病表征數(shù)據(jù)庫(kù)查詢(xún)
產(chǎn)生胰腺淋巴管腫大醫(yī)師會(huì)懷疑以下疾病類(lèi)型:
怎樣才能診斷正確?
HP:0006273
表型描述
The presence of lymphangiectasis in the pancreas.
(責(zé)任編輯:佳學(xué)基因)