【佳學(xué)基因檢測(cè)】基因測(cè)試如何揭示視網(wǎng)膜色素變性的病理過(guò)程
1、疾病概述
視網(wǎng)膜色素變性(Pigmentarydegenerationoftheretina)歷史上被稱(chēng)為色素性視網(wǎng)膜炎(retinitispigmentosa，RP)，這是一種造成進(jìn)行性損傷的視細(xì)胞遺傳性眼病，其載體逐漸被破壞。臨床特征是夜盲、視野縮小、視網(wǎng)膜出現(xiàn)骨細(xì)胞色素沉著。
2、病因?qū)W
確切原因尚不清楚。本病是一種嚴(yán)重的遺傳性疾病，其遺傳方式是常染色體隱性、顯性和性聯(lián)系隱性遺傳。據(jù)Francois稱(chēng)，約20%為常染色體顯性，37%為常染色體隱性，4%為性聯(lián)系隱性遺傳。大約39%是發(fā)散或自然發(fā)生的事例。
RP是單基因遺傳病，基因定位研究對(duì)本病的原因和發(fā)病機(jī)制至關(guān)重要。目前，常染色體顯型基因型至少有兩個(gè)基因，位于1號(hào)染色體的短胳膊和3號(hào)染色體的長(zhǎng)胳膊上。性聯(lián)系基因位于x染色體短臂上。
多年來(lái)，RP的病因和發(fā)病機(jī)制進(jìn)行了很多討論。除了遺傳研究外，還有RPE吞噬功能及棉衣功能異常等。很多人認(rèn)為RP的原發(fā)部位是視網(wǎng)膜神經(jīng)上皮層，特別是資生浦(包體)的原發(fā)性營(yíng)養(yǎng)不良和逐漸消退。RPE的變化可能是次要的。但是，根據(jù)賊近電子顯微鏡下的病理檢查及動(dòng)物實(shí)驗(yàn)，賊先改變的部位是RPE，根本障礙是RPE失去了處理神經(jīng)上皮外切瓣膜和代謝廢物的能力，導(dǎo)致后一種死亡。這個(gè)學(xué)說(shuō)還需要進(jìn)一步證明。
3、臨床表現(xiàn)
本病多為雙眼發(fā)病，偶爾單眼，男性多于女性。以近親結(jié)婚的子女很多。一般人口的發(fā)病率范圍估計(jì)為1/4000-1/20000。本病初期癥狀為夜盲，視野逐漸變窄，中心視力可長(zhǎng)期維持，本病原因不同的遺傳類(lèi)型、臨床表現(xiàn)等也不同。一般規(guī)律是常染色體顯性類(lèi)型發(fā)病晚，成年期或近性器官開(kāi)始出現(xiàn)夜盲癥狀，病程緩慢，功能損傷較輕，很多患者多年來(lái)保持一定的中心視力。常染色體的隱性遺傳類(lèi)型發(fā)病早，青少年時(shí)期出現(xiàn)癥狀，病情較重，但進(jìn)展緩慢，年齡大時(shí)可能還存在一定的中心視力。性聯(lián)系的隱性遺傳類(lèi)型經(jīng)常發(fā)生在10歲以內(nèi)的童年，病變明顯，40歲左右視力極差，失明。
4、疾病風(fēng)險(xiǎn)
(責(zé)任編輯：佳學(xué)基因)
