【佳學(xué)基因檢測(cè)】端粒基因檢測(cè)的作用和意義

基因解碼導(dǎo)讀：

端粒（Telomeres）不包含編碼蛋白質(zhì)或RNA的基因信息。然而，它們?cè)谌旧w的穩(wěn)定性和基因復(fù)制過程中起著非常重要的作用。

在我們的細(xì)胞中，每條染色體的末端都有端粒。端粒是由重復(fù)的DNA序列和特定的蛋白質(zhì)組成的，它們形成了一種保護(hù)性的"帽子"，可以防止染色體的端部在DNA復(fù)制過程中損失。由于復(fù)制酶的工作方式，每次細(xì)胞分裂，端粒都會(huì)稍微縮短。一旦端粒變得太短，細(xì)胞就無法再進(jìn)行正常的分裂，這可能導(dǎo)致細(xì)胞衰老和死亡。

端粒的長(zhǎng)度和穩(wěn)定性被認(rèn)為與許多疾病（包括癌癥和某些衰老相關(guān)的疾病）有關(guān)，同時(shí)也是科研人員正在積極研究的領(lǐng)域。端粒酶是一種可以修復(fù)端粒、延長(zhǎng)其長(zhǎng)度并使細(xì)胞繼續(xù)分裂的酶，但在某些類型的癌癥中，端粒酶活性過高，可能會(huì)導(dǎo)致癌細(xì)胞的無限制生長(zhǎng)。

端?；驒z測(cè)采用什么樣本最好？

全血樣本中的端粒長(zhǎng)度，不但對(duì)衰老極其敏感，而且能夠明確的反映出人體內(nèi)其他15種組織的端粒狀態(tài)，是當(dāng)之無愧的最佳樣本。

除了全血，相對(duì)容易獲取的食管粘膜中的端粒長(zhǎng)度，同樣對(duì)衰老較為敏感，也有成為一種出色樣本的潛力。對(duì)比之下，絕大多數(shù)生殖系統(tǒng)組織和骨骼肌中的端粒，要么由于自身分裂速率較低，要么因?yàn)槎肆Ｃ富钚愿?，長(zhǎng)度基本不會(huì)受到歲月的任何影響。

再來就是技術(shù)，佳學(xué)基因?qū)Ρ攘藥追N目前最為主流的端粒測(cè)量技術(shù)，從最新研發(fā)的Luminex，到傳統(tǒng)經(jīng)典的Southern blot，再到相對(duì)基因檢測(cè)所使的諾貝技術(shù)實(shí)時(shí)定量qPCR，發(fā)現(xiàn)這三種技術(shù)都可以非常出色的反映出衰老對(duì)端粒長(zhǎng)度的影響。
 

圖1：人體不同組織的端粒長(zhǎng)度的變化

基因解碼基因檢測(cè)使用調(diào)整了固定效應(yīng)協(xié)變量（年齡、性別、體質(zhì)指數(shù)（BMI）、種族和族裔類別、供體缺血時(shí)間，以及技術(shù)因素，由板塊表示（例如，批次效應(yīng)，DNA質(zhì)量和濃度））的線性混合模型（LMMs）來估計(jì)組織類型對(duì)RTL差異的貢獻(xiàn)，并以組織類型和供體為隨機(jī)效應(yīng)。平均來說，相對(duì)端粒長(zhǎng)度在全血（WB）中最短，在睪丸中最長(zhǎng)，睪丸是一個(gè)異常的組織類型（方差分析（ANOVA），p < 2 × 10−16，與所有其他組織比較）。組織類型解釋了所有組織中RTL變異的24.3%，但當(dāng)排除睪丸時(shí)，只解釋了11.5%，這表明組織類型在人類TL中有顯著的變異性。

什么因素影響人體端粒的長(zhǎng)度？

在有25個(gè)或更多樣本的24種組織中，端粒的相對(duì)長(zhǎng)茺在21種組織類型中與年齡呈負(fù)相關(guān)（Pearson r < 0），這說明人體端粒在不同組織的長(zhǎng)度變化與年齡相關(guān)，從而為通過端粒長(zhǎng)度的檢測(cè)獲得細(xì)胞年輕態(tài)的信息提供了證據(jù)。年齡與全血（WB）和胃的端粒的長(zhǎng)度的相關(guān)性最強(qiáng)（全血：Pearson r = -0.35，t檢驗(yàn)，p = 2 × 10^-19，n = 637；胃r = 0.37，t檢驗(yàn)，p = 7 × 10^-15，n = 420）。對(duì)于平均相對(duì)端粒長(zhǎng)度較短的組織，年齡解釋是產(chǎn)生相對(duì)端粒長(zhǎng)度變化的主要原因（決定系數(shù)（r²）= 0.23，F(xiàn)檢驗(yàn)，p = 0.02）。海馬、橫結(jié)腸和肺的年齡與相對(duì)端粒長(zhǎng)度之間的關(guān)聯(lián)隨性別的不同而不同（t檢驗(yàn)，p交互作用 = 0.04），這表明在某些組織中，與女性相比，男性的端粒長(zhǎng)度隨年齡的縮短更大。對(duì)于相對(duì)端粒長(zhǎng)度與年齡沒有明顯相關(guān)性的組織類型（t檢驗(yàn)，p > 0.05），佳學(xué)基因分析了端粒相對(duì)長(zhǎng)度在5年年齡組之間是否有差異，但在睪丸、卵巢、小腦、陰道、骨骼肌、甲狀腺和EGJ中未觀察到與年齡相關(guān)的端粒相對(duì)長(zhǎng)度的差異（ANOVA，p > 0.05）。盡管之前的研究已經(jīng)觀察到年紀(jì)較大的男性的精子中相對(duì)端粒長(zhǎng)度較長(zhǎng)（38），但并未觀察到睪丸端粒的相對(duì)長(zhǎng)度隨年齡增加的明顯增加（或減少）趨勢(shì)。

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