【佳學(xué)基因檢測(cè)】腹膜后纖維化基因檢測(cè)

基因檢測(cè)機(jī)構(gòu)介紹：

基因檢測(cè)單位名稱：廣西壯族自治區(qū)崇左市基因檢測(cè)臨床應(yīng)用試點(diǎn)。腹膜后纖維化基因檢測(cè)描述了一例伴有大量皮膚受累、腹膜后纖維化和雷諾現(xiàn)象的 H 綜合征病例。在這一致病基因鑒定基因解碼的病例中，父母為近親結(jié)婚的48歲男子，先進(jìn)表現(xiàn)為尿量減少，大腿內(nèi)側(cè)皮膚硬化，身材矮?。?42cm，47kg）。患者1歲起聽力下降，第二性征未發(fā)育。計(jì)算機(jī)斷層掃描顯示主動(dòng)脈周圍纖維化、雙側(cè)輸尿管狹窄、腎積水和生發(fā)索硬化。腹膜后腫塊的活檢顯示顯著的纖維化和慢性炎癥細(xì)胞。皮損活檢顯示真皮層有粗膠原束，淋巴組織細(xì)胞浸潤(rùn)有大量漿細(xì)胞。 C-反應(yīng)蛋白、血管內(nèi)皮因子、轉(zhuǎn)化生長(zhǎng)因子-β和可溶性白細(xì)胞介素-2受體等血清炎癥標(biāo)志物升高。潑尼松龍可有效治療皮膚損傷和降低血清炎癥標(biāo)志物。經(jīng)過長(zhǎng)時(shí)間的隨訪，獲得了患者的基因組 DNA，WES基因檢測(cè)結(jié)果在外顯子 5 中發(fā)現(xiàn)了一個(gè)純合突變，c.625G>A，該突變導(dǎo)致患者甘氨酸向精氨酸的轉(zhuǎn)變，p.Gly208Arg，但在另外 50 名健康人的 DNA 樣本沒有基因檢測(cè)到這一突變。這是一例伴有雷諾現(xiàn)象和腹膜后纖維化的H綜合征病例，也是在英文發(fā)表的著作中報(bào)道的SLC29A3基因發(fā)生新突變的H綜合征病例。其他成熟基因檢測(cè)項(xiàng)目： 特異性抗體循環(huán)水平降低基因檢測(cè)公司排名國(guó)內(nèi)

基因檢測(cè)導(dǎo)讀：

腹膜后纖維化基因檢測(cè)采用什么儀器: 來自青海省海南州共和縣鐵卜加草改站的伯紹綺（化名）在烏魯木齊市友誼醫(yī)院烏魯木齊市第三醫(yī)院被醫(yī)生診斷為腹膜后纖維化。研讀《Clinical EndoscopyOpen Access》，腹膜后纖維化的出現(xiàn)有多種原因，其中一個(gè)重要的原因是基因突變，這需要通過基因檢測(cè)來明確?；蛲蛔円鸬目赡軙?huì)遺傳。

本文關(guān)鍵詞

腹膜,后纖維化,基因檢測(cè)

人體疾病表征數(shù)據(jù)庫查詢

產(chǎn)生腹膜后纖維化醫(yī)師會(huì)懷疑以下疾病類型：

怎樣才能診斷正確？

HP:0005200

表型描述

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