【佳學基因檢測】胰腺發(fā)育不全基因檢測

基因檢測機構介紹：

基因檢測單位名稱：遼寧省朝陽市基因檢測臨床應用試點。胰腺發(fā)育不全的基因檢測案例揭示螺旋-環(huán)-螺旋轉錄因子 PTF1A 的純合截短突變是胰腺和小腦發(fā)育不全的罕見原因。 Ptf1a 劑量與小鼠模型中胰腺表型的相關性表明，在胰腺發(fā)育不全或新生兒糖尿病但無小腦表型的患者中發(fā)現(xiàn)亞型 PTF1A基因檢測突變的可能性。全基因組單核苷酸多態(tài)性分型基因檢測來自血緣譜系的兩個患有新生兒糖尿病的兄弟姐妹揭示了跨越 PTF1A 的大共享純合區(qū)域 (31 Mb)。 PTF1A 的 Sanger 測序基因檢測鑒定出一個新的錯義突變 p.P191T。使用針對 23 個新生兒糖尿病基因的靶向下一代測序基因檢測分析對另外 259 名患者進行測試，檢測到另外一名先證者和一名受影響的同胞具有相同的純合突變。所有四名患者在出生時都被診斷出患有糖尿病，并接受了胰島素治療。四名患者中有兩名患有需要替代治療的胰腺外分泌功能不全，但受影響的個體均未出現(xiàn)神經發(fā)育遲緩。突變蛋白的瞬時轉染測定表明反式激活活性降低了 75%。胰腺發(fā)育不全的致病基因鑒定基因解碼表明，純合子突變的功能嚴重程度會影響患者臨床特征的嚴重程度。其他成熟基因檢測項目：全免疫球蛋白副蛋白血癥基因檢測是檢查什么, 自體熒光脂色素貯存材料的細胞內指紋圖譜積累基因體檢

基因檢測導讀：

胰腺發(fā)育不全基因檢測與靶向治療: 來自遼寧省大連市瓦房店市老虎屯鎮(zhèn)的百乃文（化名）在中南大學湘雅三醫(yī)院被醫(yī)生診斷為胰腺發(fā)育不全。從《Journal of Gastrointestinal Surgery》推測，胰腺發(fā)育不全的出現(xiàn)有多種原因，其中一個重要的原因是基因突變，這需要通過基因檢測來明確?；蛲蛔円鸬目赡軙z傳。

本文關鍵詞

胰腺,發(fā)育不全,基因檢測

人體疾病表征數(shù)據(jù)庫查詢

產生胰腺發(fā)育不全醫(yī)師會懷疑以下疾病類型：

怎樣才能診斷正確？

HP:0100801

表型描述

Aplasia of the pancreas.

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