【佳學(xué)基因檢測】淚腺涎腺萎縮病基因檢測、基因解碼Dacryosialoadenopathia atrophicans
遺傳病、罕見病基因檢測導(dǎo)讀:
根據(jù)《基因檢測機(jī)構(gòu)項(xiàng)目名稱規(guī)范》,淚腺涎腺萎縮病基因檢測是對英文疾病名稱為Dacryosialoadenopathia atrophicans的疾病的基因原因分析 。該分析由于不以疾病發(fā)生的征狀為依據(jù),可在發(fā)病前進(jìn)行早期診斷。同時(shí),對發(fā)病原因的基因序列分析還可楊以阻斷遺傳,讓后代及二胎不再患病。
什么樣的人應(yīng)當(dāng)做淚腺涎腺萎縮病基因檢測?
淚腺涎腺萎縮病是一種以眼干和口干為主要特征的疾病。 這種情況通常從中年開始逐漸發(fā)展,但可以在任何年齡發(fā)生。淚腺涎腺萎縮病被歸類為自身免疫性疾病,是免疫系統(tǒng)攻擊身體自身組織和器官時(shí)發(fā)生的一大類病癥之一。 在淚腺涎腺萎縮病中,免疫系統(tǒng)主要攻擊產(chǎn)生眼淚(淚腺)和唾液(唾液腺)的腺體,損害腺體分泌這些液體的能力。眼睛干澀可能導(dǎo)致瘙癢、灼痛、沙粒感 在眼睛中,視力模糊,或無法忍受明亮或熒光燈。 口干會感到白堊或充滿棉花,受影響的人可能難以說話、品嘗食物或吞咽。 由于唾液有助于保護(hù)牙齒和口腔組織,干燥綜合征患者患蛀牙和口腔感染的風(fēng)險(xiǎn)增加。在大多數(shù)淚腺涎腺萎縮病患者中,眼干和口干是該疾病的主要特征 ,一般健康和預(yù)期壽命基本不受影響。 然而,在某些情況下,免疫系統(tǒng)也會攻擊和損害其他器官和組織。 這種并發(fā)癥被稱為腺外受累。 受影響的個(gè)體可能會在結(jié)締組織中發(fā)生炎癥,結(jié)締組織為整個(gè)身體的結(jié)構(gòu)提供強(qiáng)度和柔韌性。 涉及結(jié)締組織炎癥的疾病有時(shí)稱為風(fēng)濕病。 在淚腺涎腺萎縮病中,腺外受累可能導(dǎo)致關(guān)節(jié)和肌肉發(fā)炎疼痛; 皮膚干燥、發(fā)癢和皮疹; 慢性咳嗽; 嘶啞的聲音; 腎臟和肝臟問題; 手腳麻木或刺痛; 并且,在女性中,陰道干燥。 嚴(yán)重到足以影響日常生活活動的長期和極度疲倦(疲勞)也可能發(fā)生在這種疾病中。 少數(shù) 淚腺涎腺萎縮病患者會患上淋巴瘤,這是一種與血液有關(guān)的癌癥,會導(dǎo)致淋巴結(jié)形成腫瘤,但會擴(kuò)散到其他器官。有些人賊初被診斷出患有另一種風(fēng)濕性疾病,例如類風(fēng)濕性關(guān)節(jié)炎或系統(tǒng)性紅斑狼瘡 ,后來出現(xiàn)干燥綜合征的眼干和口干特征。 其他自身免疫性疾病也可能在干燥綜合征發(fā)作后發(fā)展。 總之,大約一半的淚腺涎腺萎縮病患者還患有另一種自身免疫性疾病。
淚腺涎腺萎縮病在基因檢測國際數(shù)據(jù)庫中的使用
Sjogren Syndrome | 斯耶格倫綜合癥基因篩查 |
Sjogren's Syndrome | 干燥綜合癥遺傳測試 |
Sicca Syndrome | 干燥綜合癥基因查體 |
Sjögren Syndrome | 干燥綜合癥分子診斷 |
Keratoconjunctivitis Sicca | 干燥性角膜結(jié)膜炎基因測序檢查 |
Sjogren-Gougerot Syndrome | 干燥綜合征致病基因鑒定基因檢測 |
Sjögren's Syndrome | 干燥綜合癥遺傳力分析 |
Keratoconjunctivitis Sicca-Xerostomia | 角結(jié)膜干燥癥-口干癥發(fā)病原因基因檢查 |
Secreto-Inhibitor-Xerodermostenosis | 分泌抑制性皮膚干燥癥全外顯子分析 |
Dacryosialoadenopathia Atrophicans | 淚腺涎腺萎縮病全基因測試 |
Primary Sjogren-Gougerot Syndrome | 原發(fā)性古-豪厄爾-舍三氏綜合征遺傳性測試 |
Gougerot-Houwer-Sjogren Syndrome | 古-豪厄爾-舍三氏綜合征阻斷遺傳分析 |
Gougerot-Sjogren Syndrome | 戈一史氏綜合征高通量測試 |
Sjogrens Syndrome Primary | 原發(fā)性干燥綜合征基因檢測輔助診斷 |
Primary Sjogren Syndrome | 原發(fā)性干燥綜合征基因檢查 |
Dry Eye Syndromes | 干眼癥基因突變檢測 |
Sjogrens Syndrome | 干燥綜合征基因變異分析 |
Xerodermosteosis | 干皮病 |
淚腺涎腺萎縮病的致病基因鑒定基因解碼
淚腺涎腺萎縮病是一種以眼干和口干為主要特征的疾病。 淚腺涎腺萎縮病被認(rèn)為是一種多因素疾病,其中潛在的遺傳易感性、表觀遺傳機(jī)制和環(huán)境因素促成了疾病的發(fā)展。 在過去的 5 年中,淚腺涎腺萎縮病中的先進(jìn)個(gè)全基因組關(guān)聯(lián)研究已經(jīng)完成。 賊強(qiáng)的關(guān)聯(lián)信號位于 HLA 基因內(nèi),而非 HLA 基因 IRF5 和 STAT4 在多個(gè)種族中顯示出一致的關(guān)聯(lián),但效應(yīng)量較小。 大多數(shù)遺傳風(fēng)險(xiǎn)變異都存在于基因間區(qū)域。DNA 甲基化、組蛋白修飾和非編碼 RNA 等表觀遺傳機(jī)制通過對基因表達(dá)的調(diào)節(jié)作用在淚腺涎腺萎縮病的發(fā)病機(jī)制中發(fā)揮作用,并可能構(gòu)成基因組和表型表現(xiàn)之間的動態(tài)聯(lián)系。 佳學(xué)基因檢測總結(jié)了迄今為止發(fā)表的遺傳研究和我們目前對淚腺涎腺萎縮病表觀遺傳機(jī)制的理解。
(責(zé)任編輯:佳學(xué)基因)