【佳學(xué)基因檢測(cè)】維生素K依賴性凝血因子聯(lián)合缺乏癥2分子診斷怎么做？

分子診斷導(dǎo)讀：

維生素K依賴性凝血因子聯(lián)合缺乏癥2型是一種由基因序列異常引起的疾病。診斷和治療需要采用分子診斷技術(shù)。佳學(xué)基因通過基因解碼建立這一疾病的臨床表征與基因序列變化的關(guān)系，根據(jù)患者的情況和需求，選擇高密度芯片技術(shù)、PCR技術(shù)、染色體計(jì)數(shù)技術(shù)、一代Sanger測(cè)序技術(shù)或者是高通量測(cè)序、納米孔測(cè)序技術(shù)，可以提供致力于找到病因、阻斷遺傳的基因解碼和出于風(fēng)險(xiǎn)考慮的基因檢測(cè)。

維生素K依賴性凝血因子聯(lián)合缺乏癥2型疾病介紹：

所有維生素K依賴性凝血因子的缺乏都會(huì)導(dǎo)致出血風(fēng)險(xiǎn)，通常通過口服維生素K逆轉(zhuǎn)。佳學(xué)基因維生素K依賴性凝血因子聯(lián)合缺乏癥基因檢測(cè)及基因解碼的大數(shù)據(jù)分析揭示出家族性多發(fā)性凝血因子缺乏相對(duì)來說是罕見的。該疾病的臨床癥狀包括出生后先進(jìn)周會(huì)出現(xiàn)顱內(nèi)出血事件，有時(shí)會(huì)產(chǎn)生致命的結(jié)果。佳學(xué)基因記錄的臨床特征包括：疾病的遺傳方式為常染色體隱性遺傳;因子IX活性降低;凝血酶原活性降低。該病臨床表征有：IX凝血因子活性降低；凝血酶原活性降低。

維生素K依賴性凝血因子聯(lián)合缺乏癥2型基因解碼

根據(jù)《人的基因序列變化與人體疾病表征》，過去有部分機(jī)構(gòu)和醫(yī)務(wù)人員認(rèn)為維生素K依賴性凝血因子聯(lián)合缺乏癥2不是遺傳性疾病，甚至有人認(rèn)為該病不是由基因引起的，維生素K依賴性凝血因子聯(lián)合缺乏癥2發(fā)生的內(nèi)在基因原因被忽視。佳學(xué)基因通過基因解碼找到并定位了導(dǎo)致這一疾病發(fā)生的原因，提出了維生素K依賴性凝血因子聯(lián)合缺乏癥2的遺傳風(fēng)險(xiǎn)，并建議通過基因檢測(cè)明確和排除風(fēng)險(xiǎn)，讓后代、二胎不再患有維生素K依賴性凝血因子聯(lián)合缺乏癥2，實(shí)現(xiàn)維生素K依賴性凝血因子聯(lián)合缺乏癥2遺傳阻斷的目的。

維生素K依賴性凝血因子聯(lián)合缺乏癥2的基因檢測(cè)有什么用？

維生素K依賴性凝血因子聯(lián)合缺乏癥2型的基因解碼比基因檢測(cè)更正確。對(duì)于缺血特征無法正確定位到2型的患者來說，佳學(xué)基因解碼資深人中建議采用全外顯子測(cè)序結(jié)合基因解碼分析技術(shù)，在全面獲取基因序列信息的同時(shí)，升級(jí)了比基因檢測(cè)更全面和正確的基因解碼技術(shù)，可以區(qū)分維生素K依賴性凝血因子聯(lián)合缺乏癥2和其他具有類似疾病征狀的發(fā)病原因，從而讓治療更為正確，減少試藥的時(shí)間和亂用藥的可能性。

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