【佳學(xué)基因檢測】脊椎、心臟、腎臟、肢體缺陷綜合征1型分子診斷怎么做？

分子診斷導(dǎo)讀：

脊椎、心臟、腎臟、肢體缺陷綜合征1型，又叫做先天性Nad缺乏癥1型、3-羥基鄰氨基苯甲酸血癥，簡寫為VCRL1。它是是一種由基因突變引起的疾病。診斷和治療需要采用分子診斷技術(shù)。佳學(xué)基因通過基因解碼建立這一疾病的臨床表征與基因序列變化的關(guān)系，可以提供致力找到病因、阻斷遺傳的基因解碼和出于風(fēng)險(xiǎn)考慮的基因檢測。

脊椎，心臟，腎臟，肢體缺陷綜合征1疾病介紹：

VCRL1是一種常染色體隱性先天性畸形綜合征，其特征為椎體分割異常，先天性心臟缺陷，腎臟缺陷和遠(yuǎn)端輕度肢體缺陷。其他功能缺陷在不同患者身上表現(xiàn)不同。（Shi等人，2017總結(jié)）。

脊椎，心臟，腎臟，肢體缺陷綜合征1型基因解碼

根據(jù)《人的基因序列變化與人體疾病表征》，過去有部分機(jī)構(gòu)和醫(yī)務(wù)人員認(rèn)為脊椎，心臟，腎臟，肢體缺陷綜合征1不是遺傳性疾病，甚至有人認(rèn)為該病不是由基因引起的，脊椎，心臟，腎臟，肢體缺陷綜合征1發(fā)生的內(nèi)在基因原因被忽視。佳學(xué)基因通過基因解碼找到并定位了導(dǎo)致這一疾病發(fā)生的原因，提出了脊椎，心臟，腎臟，肢體缺陷綜合征1的遺傳風(fēng)險(xiǎn)。佳學(xué)基因明確指出，該病與椎體、心臟、腎臟和肢體缺陷綜合征2型有定的關(guān)系。HAAO（3-羥基鄰氨基苯甲酸酯3,4-雙加氧酶）可以導(dǎo)致該病的發(fā)生。疾病影響的器官有心臟和腎臟，患者還會出現(xiàn)智力殘疾和廣泛性發(fā)育遲緩。因此，佳學(xué)基因建議基因檢測明確和排除風(fēng)險(xiǎn)，讓后代、二胎不再患有脊椎、心臟、腎臟、肢體缺陷綜合征1型，實(shí)現(xiàn)脊椎、心臟、腎臟、肢體缺陷綜合征1型遺傳阻斷的目的。

如何做脊椎，心臟，腎臟，肢體缺陷綜合征1型基因檢測？

佳學(xué)基因組織了國際和國內(nèi)這一領(lǐng)域的病理學(xué)家、分子生物學(xué)家、基因信息專家，利用基因解碼技術(shù)，明確并定位了導(dǎo)致脊椎，心臟，腎臟，肢體缺陷綜合征1型發(fā)生的基因原因、基因片段和基因位點(diǎn)，通過基因檢測在婚前、孕前、發(fā)病前或者是發(fā)病后都能正確地知道體內(nèi)是否有導(dǎo)致脊椎，心臟，腎臟，肢體缺陷綜合征1發(fā)生的基因序列。檢測非常簡單。只需要在社區(qū)診所、當(dāng)?shù)蒯t(yī)院采集少量抗凝靜脈血，并將抗凝靜脈血快遞到佳學(xué)基因基因解碼實(shí)驗(yàn)室就可以了。致電4001601189，也可以得到佳學(xué)基因解碼師的幫助。

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