【佳學(xué)基因檢測(cè)】室間隔缺損基因測(cè)序可以阻斷遺傳嗎?
遺傳阻斷導(dǎo)讀:
室間隔缺損是一種兒科疾病。佳學(xué)基因?qū)κ议g隔缺損的發(fā)生進(jìn)行了基因解碼,并將之收入《人的基因序列變化與人體疾病表征》中,便于醫(yī)生選擇和使用,進(jìn)行室間隔缺損遺傳阻斷,也便于患者更好地進(jìn)行治療和健康管理。
室間隔缺損疾病介紹:
在心室的任何部分發(fā)育異常導(dǎo)致心臟的兩個(gè)下心室之間的通信異常。室間隔缺損的分類基于通信的位置,例如膜周,入口,出口(漏斗狀),中央肌肉,邊緣肌肉或頂端肌肉缺陷。室間隔缺損(VSD)是先天性心血管異常的賊常見形式,約50%患有先天性心臟缺陷的嬰兒出現(xiàn)心室間隔缺損(VSD),占心臟缺陷的14%至16%,需要在生命的先進(jìn)年內(nèi)進(jìn)行侵入性治療。先天性VSD可能單獨(dú)發(fā)生或與其他心臟畸形合并發(fā)生。未配對(duì)的大型VSD可能會(huì)引起心臟擴(kuò)大,充血性心力衰竭,肺動(dòng)脈高壓,艾森曼格綜合征,胎兒腦發(fā)育遲緩,心律失常甚至心源性猝死(Wang et al。,2011,2011)。其他由于GATA4基因突變導(dǎo)致的先天性心臟缺陷包括房間隔缺損(ASD2; 607941),法洛四聯(lián)癥(見TOF,187500)和心內(nèi)膜墊缺陷(AVSD4; 614430)。室間隔缺損VSD2(614431)由染色體6q24.1上的CITED2基因(602937)中的突變引起; VSD3(614432)由染色體5q34上的NKX2-5基因(600584)中的突變引起.HAND1基因(602406)中的遺傳性突變已經(jīng)在來自VSD患者的組織樣品。
室間隔缺損基因解碼
根據(jù)《人的基因序列變化與人體疾病表征》,過去有部分機(jī)構(gòu)和醫(yī)務(wù)人員認(rèn)為室間隔缺損不是遺傳性疾病,甚至有人認(rèn)為該病不是由基因引起的,室間隔缺損發(fā)生的內(nèi)在基因原因被忽視。佳學(xué)基因通過基因解碼找到并定位了導(dǎo)致這一疾病發(fā)生的原因,提出了室間隔缺損的遺傳風(fēng)險(xiǎn),并建議通過基因檢測(cè)明確和排除風(fēng)險(xiǎn),讓后代、二胎不再患有室間隔缺損,實(shí)現(xiàn)室間隔缺損遺傳阻斷的目的。
室間隔缺損風(fēng)險(xiǎn)基因檢測(cè)在哪兒做比較好?
首先要查找可以進(jìn)行室間隔缺損基因檢測(cè)的機(jī)構(gòu)。進(jìn)入這家機(jī)構(gòu)的官網(wǎng)或者是微信公眾號(hào),看檢測(cè)機(jī)構(gòu)是否可以對(duì)室間隔缺損進(jìn)行檢測(cè)。佳學(xué)基因的檢測(cè)項(xiàng)目比較多,在網(wǎng)頁上有一個(gè)很好用的搜索工具,在上面搜索室間隔缺損,可以看到佳學(xué)基因可以做室間隔缺損的基因解碼、基因檢測(cè)、基因篩查和風(fēng)險(xiǎn)評(píng)估。就這一點(diǎn),說明檢測(cè)機(jī)構(gòu)對(duì)室間隔缺損的研究比較清楚,可以根據(jù)需要設(shè)計(jì)不同的檢測(cè)項(xiàng)目。可以進(jìn)行室間隔缺損的風(fēng)險(xiǎn)檢測(cè)是確定無疑的了。