【佳學(xué)基因檢測(cè)】Usher綜合征，1型分子診斷怎么做？

分子診斷導(dǎo)讀：

Usher綜合征，1型是一種由基因序列異常引起的疾病。診斷和治療需要采用分子診斷技術(shù)。佳學(xué)基因通過基因解碼建立這一疾病的臨床表征與基因序列變化的關(guān)系，可以提供致力找到病因、阻斷遺傳的基因解碼和出于風(fēng)險(xiǎn)考慮的基因檢測(cè)。

Usher綜合征，1型疾病介紹：

Usher綜合征I型的特征是先天性，雙側(cè)，深度感覺神經(jīng)性聽力喪失，前庭無反射和青春期發(fā)病的視網(wǎng)膜色素變性。除非配備人工耳蝸，否則個(gè)人通常不會(huì)發(fā)言。視網(wǎng)膜色素變性（RP）是視網(wǎng)膜桿狀和錐形功能的進(jìn)行性雙側(cè)對(duì)稱變性，在青春期發(fā)展，導(dǎo)致視野逐漸收縮，視力受損。臨床特征：常染色體隱性遺傳;桿錐營養(yǎng)不良; Tapetoretinal變性;錐/錐棒營養(yǎng)不良;色素性視網(wǎng)膜病變;電機(jī)延遲;缺乏前庭功能。該病臨床表征有：毯層狀視網(wǎng)膜變性；色素性視網(wǎng)膜病；運(yùn)動(dòng)延遲；前庭功能缺失。

Usher綜合征，1型基因解碼

根據(jù)《人的基因序列變化與人體疾病表征》，過去有部分機(jī)構(gòu)和醫(yī)務(wù)人員認(rèn)為Usher綜合征，1型不是遺傳性疾病，甚至有人認(rèn)為該病不是由基因引起的，Usher綜合征，1型發(fā)生的內(nèi)在基因原因被忽視。佳學(xué)基因通過基因解碼找到并定位了導(dǎo)致這一疾病發(fā)生的原因，提出了Usher綜合征，1型的遺傳風(fēng)險(xiǎn)，并建議通過基因檢測(cè)明確和排除風(fēng)險(xiǎn)，讓后代、二胎不再患有Usher綜合征，1型，實(shí)現(xiàn)Usher綜合征，1型遺傳阻斷的目的。