【佳學(xué)基因檢測(cè)】A型胰島素抵抗綜合征可以阻斷遺傳嗎?
分子診斷導(dǎo)讀:
A型胰島素抵抗綜合征是一種由基因序列異常引起的疾病。診斷和治療需要采用分子診斷技術(shù)。佳學(xué)基因通過基因解碼建立這一疾病的臨床表征與基因序列變化的關(guān)系,可以提供致力找到病因、阻斷遺傳的基因解碼和出于風(fēng)險(xiǎn)考慮的基因檢測(cè)。
A型胰島素抵抗綜合征疾病介紹:
A型胰島素抵抗綜合征是一種罕見疾病,以嚴(yán)重的胰島素抵抗為特征,即人體組織和器官不能對(duì)胰島素作出適當(dāng)?shù)姆磻?yīng)。胰島素通過控制作為細(xì)胞能量的糖(以葡萄糖的形式)量調(diào)節(jié)血糖水平。在A型胰島素抵抗綜合征患者中,胰島素抵抗損傷血糖調(diào)節(jié),賊終導(dǎo)致糖尿病,該病中血糖水平高到危險(xiǎn)狀態(tài)。嚴(yán)重的胰島素抵抗是A型胰島素抵抗綜合征其他體征和癥狀的基礎(chǔ)。在女性患者中,主要特征在青少年期變得明顯。許多女性患者在16歲時(shí)未開始出現(xiàn)月經(jīng)周期(原發(fā)性閉經(jīng)),或者月經(jīng)少且無規(guī)律(月經(jīng)過少)。卵巢上出現(xiàn)囊腫并且體毛生長(zhǎng)過度(多毛癥)。大多數(shù)女性患者出現(xiàn)黑棘皮病,即機(jī)體皺褶處皮膚增厚、顏色加深、天鵝絨般。與大多數(shù)胰島素抵抗患者不同, A型胰島素抵抗綜合征女性患者通常不會(huì)超重。A型胰島素抵抗綜合征男性患者的癥狀更微妙。一些男性患者只有低血糖癥狀。其他人也可能有黑棘皮病。在許多病例中,男性患者只有當(dāng)他們?cè)诔赡昶诎l(fā)展成糖尿病時(shí)才得到醫(yī)療關(guān)注。A型胰島素抵抗綜合征是一組描述為遺傳性嚴(yán)重胰島素抵抗綜合征的相關(guān)疾病之一。這些疾病包括Donohue綜合征和Rabson-Mendenhall綜合征,被認(rèn)為是一個(gè)疾病譜的一部分。 A型胰島素抵抗綜合征代表該疾病譜賊輕微的一端:其特征通常直到青春期或更晚才變得明顯,并且通常不會(huì)危及生命。
A型胰島素抵抗綜合征基因解碼
根據(jù)《人的基因序列變化與人體疾病表征》,過去有部分機(jī)構(gòu)和醫(yī)務(wù)人員認(rèn)為A型胰島素抵抗綜合征不是遺傳性疾病,甚至有人認(rèn)為該病不是由基因引起的,A型胰島素抵抗綜合征發(fā)生的內(nèi)在基因原因被忽視。佳學(xué)基因通過基因解碼找到并定位了導(dǎo)致這一疾病發(fā)生的原因,提出了A型胰島素抵抗綜合征的遺傳風(fēng)險(xiǎn),并建議通過基因檢測(cè)明確和排除風(fēng)險(xiǎn),讓后代、二胎不再患有A型胰島素抵抗綜合征,實(shí)現(xiàn)A型胰島素抵抗綜合征遺傳阻斷的目的。
如何進(jìn)行A型胰島素抵抗綜合征的基因解碼、基因檢測(cè)?
首先要選擇可以進(jìn)行A型胰島素抵抗綜合征的基因解碼、基因檢測(cè)的單位。由于知識(shí)的普及傳播需要一定的時(shí)間,有部分醫(yī)生、基因檢測(cè)機(jī)構(gòu)還沒有掌握決定A型胰島素抵抗綜合征發(fā)生的基因原因。不知道如何進(jìn)行A型胰島素抵抗綜合征的基因解碼、基因檢測(cè)。佳學(xué)基因是A型胰島素抵抗綜合征基因解碼的專業(yè)機(jī)構(gòu),使得A型胰島素抵抗綜合征的基因檢測(cè)方便而又正確。檢測(cè)一般采用抗凝靜脈血做為樣本。通過高通量測(cè)序后檢查有沒有導(dǎo)致A型胰島素抵抗綜合征發(fā)生的基因序列,從而給出嚴(yán)謹(jǐn)?shù)姆治鰣?bào)告。