【佳學(xué)基因檢測】三角頭畸形1分子診斷怎么做？

分子診斷導(dǎo)讀：

三角頭畸形1是一種由基因序列異常引起的疾病。診斷和治療需要采用分子診斷技術(shù)。佳學(xué)基因通過基因解碼建立這一疾病的臨床表征與基因序列變化的關(guān)系，可以提供致力找到病因、阻斷遺傳的基因解碼和出于風(fēng)險考慮的基因檢測。

三角頭畸形1疾病介紹：

患有trigonocephaly的個體具有龍骨狀的前額，具有寬的雙頂徑，導(dǎo)致頭部的三角形。 Trigonocephaly是由于過早閉合特應(yīng)性su引起的偶爾發(fā)生并且通常偶爾發(fā)生（由Frydman等人，1984總結(jié)）。分離的三角異常的遺傳異質(zhì)性也見于由9號染色體上的FREM1基因（608944）突變引起的trigonocephaly-2（TRIGNO2; 614485）。臨床特征：Trigonocephaly; Hypotelorism; Synophrys;臍膨出;梅克爾憩室;腰椎半椎體。該病臨床表征有：三角頭畸形；眼距過窄；一字眉；臍膨出；Meckel憩室；腰椎半椎體。

三角頭畸形1基因解碼

根據(jù)《人的基因序列變化與人體疾病表征》，過去有部分機(jī)構(gòu)和醫(yī)務(wù)人員認(rèn)為三角頭畸形1不是遺傳性疾病，甚至有人認(rèn)為該病不是由基因引起的，三角頭畸形1發(fā)生的內(nèi)在基因原因被忽視。佳學(xué)基因通過基因解碼找到并定位了導(dǎo)致這一疾病發(fā)生的原因，提出了三角頭畸形1的遺傳風(fēng)險，并建議通過基因檢測明確和排除風(fēng)險，讓后代、二胎不再患有三角頭畸形1，實(shí)現(xiàn)三角頭畸形1遺傳阻斷的目的。