【佳學基因檢測】毛發(fā)硫營養(yǎng)障礙癥可以阻斷遺傳嗎？

分子診斷導讀：

毛發(fā)硫營養(yǎng)障礙癥是一種由基因序列異常引起的疾病。診斷和治療需要采用分子診斷技術(shù)。佳學基因通過基因解碼建立這一疾病的臨床表征與基因序列變化的關(guān)系，可以提供致力找到病因、阻斷遺傳的基因解碼和出于風險考慮的基因檢測。

毛發(fā)硫營養(yǎng)障礙癥疾病介紹：

毛發(fā)硫營養(yǎng)障礙癥，通常稱為TTD，是影響身體許多部位的罕見遺傳病癥。這種疾病的標志是頭發(fā)脆，稀疏和容易斷裂。測試表明，頭發(fā)缺乏硫，這是一種通常給予頭發(fā)強度的元素。毛發(fā)硫營養(yǎng)障礙癥的體征和癥狀差異很大。輕度病例可能只涉及頭發(fā)。更嚴重的病例也會導致發(fā)育遲緩，顯著的智力殘疾和反復性感染;嚴重受累者可能僅存活到嬰兒期或幼兒期。具有毛發(fā)硫營養(yǎng)障礙癥的兒童的母親可能在懷孕期間經(jīng)歷問題，包括懷孕誘導的高血壓（子癇前期）和稱為HELLP綜合征的可以損傷肝臟的相關(guān)病癥。有毛發(fā)硫營養(yǎng)障礙癥的嬰兒處于早產(chǎn)，出生體重低和生長緩慢的風險增加。與其他年齡相比，受累兒童身材矮小。智力殘疾和延遲發(fā)育是常見的，雖然大多數(shù)受累者是高度社會性的，具有外向性和參與性的人格。一些有可以通過成像測試看到的腦異常。毛發(fā)硫營養(yǎng)障礙癥也與反復性感染，特別是可能危及生命的呼吸道感染有關(guān)。毛發(fā)硫營養(yǎng)障礙癥的其它特征可包括干性鱗狀皮膚（魚鱗?。?指甲和腳趾甲的異常;從出生雙眼的晶狀體混濁（先天性白內(nèi)障）;協(xié)調(diào)不良;和骨骼異常。毛發(fā)硫營養(yǎng)障礙癥的所有人中有一半具有光敏形式的病癥，這使得它們對來自陽光的紫外線（UV）線非常敏感。他們在陽光下度過幾分鐘后會出現(xiàn)嚴重的曬傷。然而，由于不清楚的原因，它們不會產(chǎn)生其他與太陽紫外線相關(guān)的問題，例如皮膚過度雀斑或皮膚癌的風險增加。許多毛發(fā)硫營養(yǎng)障礙癥的人有報告他們不出汗。

毛發(fā)硫營養(yǎng)障礙癥基因解碼

根據(jù)《人的基因序列變化與人體疾病表征》，過去有部分機構(gòu)和醫(yī)務(wù)人員認為毛發(fā)硫營養(yǎng)障礙癥不是遺傳性疾病，甚至有人認為該病不是由基因引起的，毛發(fā)硫營養(yǎng)障礙癥發(fā)生的內(nèi)在基因原因被忽視。佳學基因通過基因解碼找到并定位了導致這一疾病發(fā)生的原因，提出了毛發(fā)硫營養(yǎng)障礙癥的遺傳風險，并建議通過基因檢測明確和排除風險，讓后代、二胎不再患有毛發(fā)硫營養(yǎng)障礙癥，實現(xiàn)毛發(fā)硫營養(yǎng)障礙癥遺傳阻斷的目的。

毛發(fā)硫營養(yǎng)障礙癥遺傳評估需要多少錢？

首先要查找可以進行毛發(fā)硫營養(yǎng)障礙癥基因檢測的機構(gòu)。進入這家機構(gòu)的官網(wǎng)或者是微信公眾號，看檢測機構(gòu)是否可以對毛發(fā)硫營養(yǎng)障礙癥進行檢測。佳學基因的檢測項目比較多，在網(wǎng)頁上有一個很好用的搜索工具，在上面搜索毛發(fā)硫營養(yǎng)障礙癥，可以看到佳學基因可以做毛發(fā)硫營養(yǎng)障礙癥的基因解碼、基因檢測、基因篩查和風險評估。就這一點，說明檢測機構(gòu)對毛發(fā)硫營養(yǎng)障礙癥的研究比較清楚，可以根據(jù)需要設(shè)計不同的檢測項目?？梢赃M行毛發(fā)硫營養(yǎng)障礙癥的風險檢測是確定無疑的了。

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