【佳學基因檢測】毛發(fā)鼻指發(fā)育異常3型可以阻斷遺傳嗎？

分子診斷導讀：

毛發(fā)鼻指發(fā)育異常3型是一種由基因序列異常引起的疾病。診斷和治療需要采用分子診斷技術。佳學基因通過基因解碼建立這一疾病的臨床表征與基因序列變化的關系，可以提供致力找到病因、阻斷遺傳的基因解碼和出于風險考慮的基因檢測。

毛發(fā)鼻指發(fā)育異常3型疾病介紹：

3型Trichorhinophalangeal綜合征（毛發(fā)鼻指發(fā)育異常3型，TRPS3）也稱為Sugio-Kajii綜合征，是一種極為罕見的遺傳性多系統(tǒng)疾病。 TRPS3的特征是身材矮小，頭發(fā)稀疏，球狀鼻尖和錐形骨骺（骨頭的生長端），以及所有手指和趾骨（短指）的嚴重全身縮短。癥狀的范圍和嚴重程度可以 因病例不同，TRPS3由定位于8q24.12的TRPS1基因突變引起。 TRPS3以常染色體顯性方式遺傳。該病臨床表征有：長人中；梨形鼻；骨質疏松；短腳；脊柱側彎；青春期后骨齡加速；髖膨大；短掌；眉尖稀疏；毛發(fā)稀疏。

毛發(fā)鼻指發(fā)育異常3型基因解碼

根據(jù)《人的基因序列變化與人體疾病表征》，過去有部分機構和醫(yī)務人員認為毛發(fā)鼻指發(fā)育異常3型不是遺傳性疾病，甚至有人認為該病不是由基因引起的，毛發(fā)鼻指發(fā)育異常3型發(fā)生的內在基因原因被忽視。佳學基因通過基因解碼找到并定位了導致這一疾病發(fā)生的原因，提出了毛發(fā)鼻指發(fā)育異常3型的遺傳風險，并建議通過基因檢測明確和排除風險，讓后代、二胎不再患有毛發(fā)鼻指發(fā)育異常3型，實現(xiàn)毛發(fā)鼻指發(fā)育異常3型遺傳阻斷的目的。

毛發(fā)鼻指發(fā)育異常3型風險基因檢測在哪兒做比較好？

首先要查找可以進行毛發(fā)鼻指發(fā)育異常3型基因檢測的機構。進入這家機構的官網(wǎng)或者是微信公眾號，看檢測機構是否可以對毛發(fā)鼻指發(fā)育異常3型進行檢測。佳學基因的檢測項目比較多，在網(wǎng)頁上有一個很好用的搜索工具，在上面搜索毛發(fā)鼻指發(fā)育異常3型，可以看到佳學基因可以做毛發(fā)鼻指發(fā)育異常3型的基因解碼、基因檢測、基因篩查和風險評估。就這一點，說明檢測機構對毛發(fā)鼻指發(fā)育異常3型的研究比較清楚，可以根據(jù)需要設計不同的檢測項目?？梢赃M行毛發(fā)鼻指發(fā)育異常3型的風險檢測是確定無疑的了。

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