【佳學(xué)基因檢測(cè)】Trichohepatoenteric綜合征2分子診斷怎么做？

分子診斷導(dǎo)讀：

Trichohepatoenteric綜合征2是一種由基因序列異常引起的疾病。診斷和治療需要采用分子診斷技術(shù)。佳學(xué)基因通過(guò)基因解碼建立這一疾病的臨床表征與基因序列變化的關(guān)系，可以提供致力找到病因、阻斷遺傳的基因解碼和出于風(fēng)險(xiǎn)考慮的基因檢測(cè)。

Trichohepatoenteric綜合征2疾病介紹：

Trichohepatoenteric綜合征（THES）是一種罕見(jiàn)和嚴(yán)重的疾病，其特征是胎兒宮內(nèi)發(fā)育遲緩，面部畸形，頭發(fā)異常，頑固性腹瀉和免疫缺陷（Fabre等人，2012年總結(jié)）。有關(guān)顱內(nèi)動(dòng)脈綜合征遺傳異質(zhì)性的討論，請(qǐng)參閱THES1（222470）。臨床特征：常染色體隱性遺傳;肝硬化;心臟形態(tài)異常;腹瀉;毛茸茸的頭發(fā); Pili canaliculi;肝腫大;脆弱的頭發(fā);結(jié)腸炎;免疫缺陷;頭發(fā)稀疏; Trichorrhexis nodosa;突出的額頭;肝炎;不可梳理的頭發(fā)。該病臨床表征有：肝硬化；腹瀉；羊毛狀發(fā)；隧道毛發(fā)；肝臟腫大；毛發(fā)干枯；結(jié)腸炎；免疫缺陷；毛發(fā)稀疏；結(jié)節(jié)性脆發(fā)癥；前額突出；肝炎。

Trichohepatoenteric綜合征2基因解碼

根據(jù)《人的基因序列變化與人體疾病表征》，過(guò)去有部分機(jī)構(gòu)和醫(yī)務(wù)人員認(rèn)為Trichohepatoenteric綜合征2不是遺傳性疾病，甚至有人認(rèn)為該病不是由基因引起的，Trichohepatoenteric綜合征2發(fā)生的內(nèi)在基因原因被忽視。佳學(xué)基因通過(guò)基因解碼找到并定位了導(dǎo)致這一疾病發(fā)生的原因，提出了Trichohepatoenteric綜合征2的遺傳風(fēng)險(xiǎn)，并建議通過(guò)基因檢測(cè)明確和排除風(fēng)險(xiǎn)，讓后代、二胎不再患有Trichohepatoenteric綜合征2，實(shí)現(xiàn)Trichohepatoenteric綜合征2遺傳阻斷的目的。

如何做Trichohepatoenteric綜合征2基因檢測(cè)？

佳學(xué)基因組織了國(guó)際和國(guó)內(nèi)這一領(lǐng)域的病理學(xué)家、分子生物學(xué)家、基因信息專家，利用基因解碼技術(shù)，明確并定位了導(dǎo)致Trichohepatoenteric綜合征2發(fā)生的基因原因、基因片段和基因位點(diǎn)，通過(guò)基因檢測(cè)在婚前、孕前、發(fā)病前或者是發(fā)病后都能正確地知道體內(nèi)是否有導(dǎo)致Trichohepatoenteric綜合征2發(fā)生的基因序列。檢測(cè)非常簡(jiǎn)單。只需要在社區(qū)診所、當(dāng)?shù)蒯t(yī)院采集少量抗凝靜脈血，并將抗凝靜脈血快遞到佳學(xué)基因基因解碼實(shí)驗(yàn)室就可以了。致電4001601189，也可以得到佳學(xué)基因解碼師的幫助。

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